DTNA - DTNA

DTNA
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2E5R
Идентификаторы
Псевдонимы	DTNA, D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, дистробревин альфа
Внешние идентификаторы	OMIM: 601239 MGI: 106039 ГомолоГен: 20362 Генные карты: DTNA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 18 (человек)[1] Группа 18q12.1 Начинать 34,493,290 бп[1] Конец 34,891,844 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 A2 | 18 12,08 см Начинать 23,415,135 бп[2] Конец 23,659,715 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов цинка • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • Связывание домена PDZ Сотовый компонент • цитоплазма • внешний компонент цитоплазматической стороны плазматической мембраны • соединение клеток • аксон • сарколемма • клеточная мембрана • проекция клетки • синапс • мембрана • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • нервно-мышечная синаптическая передача • поперечно-полосатое сокращение мышц • преобразование сигнала • химическая синаптическая передача Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1837	13527
Ансамбль	ENSG00000134769	ENSMUSG00000024302
UniProt	Q9Y4J8	Q9D2N4
RefSeq (мРНК)	NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941 NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981	NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813 NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217
RefSeq (белок)	NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870 NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763	NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742 NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146
Расположение (UCSC)	Chr 18: 34,49 - 34,89 Мб	Chr 18: 23.42 - 23.66 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дистробревин альфа это белок что у людей кодируется DTNA ген.^[5][6][7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к дистробревин подсемейство и дистрофин семья. Этот белок является компонентом белкового комплекса, ассоциированного с дистрофином (DPC). DPC состоит из дистрофина и нескольких интегральных и периферических мембранных белков, включая дистрогликаны, саркогликаны, синтрофины и альфа- и бета-дистробревин. DPC локализуется в сарколемме, и его разрушение связано с различными формами мышечная дистрофия. Этот белок может участвовать в образовании и стабильности синапсы а также кластеризация никотиновые рецепторы ацетилхолина. Несколько альтернативно сращенный Были идентифицированы варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.^[7]

Клиническое значение

Мутации в DTNA связаны с болезнь Меньера.^[8][9]

Взаимодействия

Было показано, что DTNA взаимодействовать с дистрофин.^[10]

Смотрите также

• Дистробревин

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134769 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024302 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хурана Т.С., Энгл Е.К., Беннетт Р.Р., Сильверман Г.А., Селиг С., Брунс Г.А., Кункель Л.М. (октябрь 1994 г.). «(CA) повторный полиморфизм в хромосоме 18, кодируемый дистрофиноподобным белком». Хум Мол Генет. 3 (5): 841. Дои:10.1093 / hmg / 3.5.841-а. PMID  8081380.
6. Sjö A, Magnusson KE, Peterson KH (апрель 2005 г.). «Объединение альфа-дистробревинов с реорганизацией плотных контактов». J Membr Biol. 203 (1): 21–30. Дои:10.1007 / s00232-004-0728-1. PMID  15834686. S2CID  371967.
7. "Entrez Gene: DTNA dystrobrevin, alpha".
8. Лопес-Эскамес Дж. А., Кэри Дж., Чанг WH, Гебель Дж. А., Магнуссон М., Мандала М., Ньюман-Токер Д. Э., Струпп М., Сузуки М., Трабальзини Ф, Бисдорф А. «Диагностические критерии болезни Меньера». J Vestib Res. 25 (1): 1–7. Дои:10.3233 / VES-150549. PMID  25882471.
9. Рекена Т., Кабрера С., Мартин-Сьерра С., Прайс С.Д., Лысаковски А., Лопес-Эскамес Дж. А. (2014). «Идентификация двух новых мутаций в генах FAM136A и DTNA при аутосомно-доминантной семейной болезни Меньера». Молекулярная генетика человека. 24 (4): 1119–26. Дои:10,1093 / hmg / ddu524. ЧВК  4834881. PMID  25305078.
10. Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (ноябрь 1997 г.). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие через мотивы спиральной спирали». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (23): 12413–8. Дои:10.1073 / пнас.94.23.12413. ЧВК  24974. PMID  9356463.

дальнейшее чтение

• Штрауб V, Кэмпбелл КП (1997). «Мышечные дистрофии и дистрофин-гликопротеиновый комплекс». Текущее мнение в неврологии. 10 (2): 168–75. Дои:10.1097/00019052-199704000-00016. PMID  9146999.
• Одзава Е., Ногучи С., Мидзуно Ю., Хагивара Ю., Йошида М. (1998). «От дистрофинопатии к саркогликанопатии: эволюция концепции мышечной дистрофии». Мышечный нерв. 21 (4): 421–38. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199804) 21: 4 <421 :: AID-MUS1> 3.0.CO; 2-B. PMID  9533777.
• Блейк DJ (2002). «Динамика дистробревина в передаче сигналов мышечных клеток: возможная цель терапевтического вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна?». Neuromuscul. Disord. 12 Приложение 1: S110–7. Дои:10.1016 / S0960-8966 (02) 00091-3. PMID  12206805. S2CID  9188156.
• Ан А.Х., Кункель Л.М. (1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина». J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. Дои:10.1083 / jcb.128.3.363. ЧВК  2120343. PMID  7844150.
• Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (1996). «Три гена синтрофина человека экспрессируются в разных тканях, имеют различные хромосомные положения, и каждый связывается с дистрофином и его родственниками». J. Biol. Chem. 271 (5): 2724–30. Дои:10.1074 / jbc.271.5.2724. PMID  8576247.
• Блейк Д. Д., Навроцкий Р., Петерс М. Ф., Френер С. К., Дэвис К. Э. (1996). «Изоформное разнообразие дистробревина, мышиного постсинаптического белка массой 87 кДа». J. Biol. Chem. 271 (13): 7802–10. Дои:10.1074 / jbc.271.13.7802. PMID  8631824.
• Садуле-Пуччио HM, Хурана Т.С., Коэн Дж.Б., Кункель Л.М. (1996). «Клонирование и характеристика человеческого гомолога фосфопротеина, связанного с дистрофином, обнаруженного на постсинаптической мембране электрического органа Torpedo». Гм. Мол. Genet. 5 (4): 489–96. Дои:10,1093 / чмг / 5.4.489. PMID  8845841.
• Амброуз HJ, Блейк DJ, Nawrotzki RA, Davies KE (1997). «Геномная организация гена дистробревина мыши: сравнительный анализ с геном дистрофина». Геномика. 39 (3): 359–69. Дои:10.1006 / geno.1996.4515. PMID  9119373.
• Метцингер Л., Блейк Д. Д., Сквайер М. В., Андерсон Л. В., Деконинк А. Е., Навроцкий Р., Хилтон-Джонс Д., Дэвис К. Э. (1997). «Дистробревин дефицит при сарколемме больных мышечной дистрофией». Гм. Мол. Genet. 6 (7): 1185–91. Дои:10.1093 / hmg / 6.7.1185. PMID  9215691.
• Садуле-Пуччио HM, Rajala M, Kunkel LM (1997). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие через мотивы спиральной спирали». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (23): 12413–8. Дои:10.1073 / пнас.94.23.12413. ЧВК  24974. PMID  9356463.
• Блейк DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (1998). «β-дистробревин, член семейства белков, связанных с дистрофином». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (1): 241–6. Дои:10.1073 / пнас.95.1.241. ЧВК  18188. PMID  9419360.
• Nawrotzki R, Loh NY, Ruegg MA, Davies KE, Blake DJ (1999). «Характеристика альфа-дистробревина в мышцах». J. Cell Sci. 111 (17): 2595–605. PMID  9701558.
• Блейк DJ, Хоукс Р., Бенсон Массачусетс, Бисли П.В. (1999). «Различные дистрофиноподобные комплексы экспрессируются в нейронах и глии». J. Cell Biol. 147 (3): 645–58. Дои:10.1083 / jcb.147.3.645. ЧВК  2151186. PMID  10545507.
• Sadoulet-Puccio HM, Feener CA, Schaid DJ, Thibodeau SN, Michels VV, Kunkel LM (2000). «Геномная организация дистробревина человека». Нейрогенетика. 1 (1): 37–42. Дои:10.1007 / с100480050006. PMID  10735273. S2CID  22588879.
• Piluso G, Mirabella M, Ricci E, Belsito A, Abbondanza C, Servidei S, Puca AA, Tonali P, Puca GA, Nigro V (2000). «Гамма1- и гамма2-синтрофины, два новых белка, связывающих дистрофин, локализованные в нейрональных клетках». J. Biol. Chem. 275 (21): 15851–60. Дои:10.1074 / jbc.M000439200. PMID  10747910.
• Ёсида М., Хама Х, Исикава-Сакураи М., Имамура М., Мидзуно Ю., Араиши К., Вакабаяси-Такай Е., Ногучи С., Сасаока Т., Одзава Е. (2000). «Биохимические доказательства ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии». Гм. Мол. Genet. 9 (7): 1033–40. Дои:10.1093 / hmg / 9.7.1033. PMID  10767327.
• Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (2000). «Вклад различных модулей в карбоксиконцевой области утрофина в образование и регуляцию комплекса DAP». FEBS Lett. 471 (2–3): 229–34. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01400-9. PMID  10767429. S2CID  21529759.