SGCG - SGCG

SGCG
Идентификаторы
Псевдонимы	SGCG, A4, DAGA4, DMDA, DMDA1, LGMD2C, MAM, SCARMD2, SCG3, TYPE, 35DAG, gamma-SG, саркогликан гамма, LGMDR5
Внешние идентификаторы	OMIM: 608896 MGI: 1346524 ГомолоГен: 194 Генные карты: SGCG
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q12.12 Начните 23,180,952 бп[1] Конец 23,325,165 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 | 14 D1 Начните 61,219,115 бп[2] Конец 61,258,490 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • дистрогликан комплекс • цитоскелет • мембрана • сарколемма • клеточная мембрана • нуклеоплазма • саркогликановый комплекс Биологический процесс • развитие мышечных органов • мембранная организация • сердечное сокращение • развитие мышечных клеток • развитие сердечной мышечной ткани Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6445	24053
Ансамбль	ENSG00000102683	ENSMUSG00000035296
UniProt	Q13326	P82348
RefSeq (мРНК)	NM_000231 NM_001378244 NM_001378245 NM_001378246	NM_011892
RefSeq (белок)	NP_000222 NP_001365173 NP_001365174 NP_001365175	NP_036022
Расположение (UCSC)	Chr 13: 23.18 - 23.33 Мб	Chr 14: 61,22 - 61,26 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гамма-саркогликан это белок что у людей кодируется SGCG ген.^[5][6] От α до δ-саркогликаны выражаются преимущественно (β) или исключительно (α, γ и δ) в поперечно-полосатые мышцы.^[7] А мутация в любом из саркогликан гены могут привести к вторичной недостаточности других белков саркогликана, предположительно из-за дестабилизации саркогликанового комплекса.^[8] Болезненные мутации в генах от α до δ вызывают нарушения в белок, ассоциированный с дистрофином (DAP) комплекс в мышечная клетка мембрана.^[9] Трансмембранные компоненты комплекса DAP связывают цитоскелет к внеклеточный матрикс во взрослом мышечные волокна,^[10] и необходимы для сохранения целостности мембраны мышечных клеток.^[11]

Функция

Гамма-саркогликан - один из нескольких сарколеммальных трансмембранных гликопротеинов, которые взаимодействуют с дистрофин, вероятно, чтобы обеспечить связь между ассоциированным с мембраной цитоскелетом и внеклеточным матриксом. Дефекты белка могут привести к раннему началу аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии, в частности мышечная дистрофия конечностей, тип 2C (LGMD2C).^[6]

Структура

Ген

Ген SGCG человека отображается на хромосома 13 в q12, охватывает более 100 т.п.н. ДНК и включает 8 экзоны.^[12]

Протеин

Гамма-саркогликан - это тип II трансмембранный белок и состоит из 291 аминокислоты. Он содержит 35 аминокислот внутриклеточного N-концевой регион, одиночный трансмембранный домен из 25 аминокислот и внеклеточный C-конец.^[8]

Клиническое значение

Саркогликанопатии аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии пояса конечностей (LGMD), вызванные мутациями в любом из четырех генов саркогликана: α (LGMD2D), β (LGMD2E), γ (LGMD2C) и δ (LGMD2F).^[7] Тяжелая аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия у детей (SCARMD) - это прогрессирующее мышечное истощение, которое сегрегирует с помощью микросателлитных маркеров в гене γ-саркогликана. Мутации в гене γ-саркогликана впервые были описаны в Магриб страны Северной Африки,^[13] где частота γ-саркогликанопатии выше, чем обычно. Одна распространенная мутация Δ-521T, вызывающая тяжелый фенотип, встречается как в популяции Магриба, так и в других странах.^[12] Мутация Cys283Tyr была идентифицирована в Цыганский популяция, вызывающая тяжелый фенотип и мутацию Leu193Ser, вызывающую умеренный фенотип.^[5][14]

Взаимодействия

SGCG было показано взаимодействовать с участием FLNC.^[15][16]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102683 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035296 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Пикколо Ф., Жанпьер М., Летурк Ф., Доде С., Азиби К., Тутен А., Мерлини Л., Жарр Л., Наварро С., Кришнамурти Р., Томе Ф. М., Уртизберея Дж. А., Бекманн Дж. С., Кэмпбелл К. П., Каплан Дж. К. (декабрь 1996 г.). «Мутация-основатель в гене гамма-саркогликана цыган, возможно, предшествующая их миграции из Индии». Молекулярная генетика человека. 5 (12): 2019–22. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.2019. PMID  8968757.
6. «Ген Entrez: SGCG саркогликан, гамма (гликопротеин, ассоциированный с дистрофином 35 кДа)».
7. Ногучи С., МакНалли Е.М., Бен Отман К., Хагивара И., Мизуно И., Йошида М., Ямамото Х., Беннеманн К.Г., Гуссони Э., Дентон П.Х., Кириакидес Т., Миддлтон Л., Хентати Ф., Бен Хамида М., Нонака И., Вэнс Дж. М., Кункель Л.М., Одзава Э. (ноябрь 1995 г.). «Мутации в ассоциированном с дистрофином белке гамма-саркогликане при мышечной дистрофии 13 хромосомы». Наука. 270 (5237): 819–22. Дои:10.1126 / science.270.5237.819. PMID  7481775.
8. Новак К.Дж., Уолш П., Джейкоб Р.Л., Джонсен Р.Д., Певерил Дж., МакНалли Е.М., Уилтон С.Д., Какулас Б.А., Лэйнг Н.Г. (февраль 2000 г.). «Тяжелая гамма-саркогликанопатия, вызванная новой миссенс-мутацией и большой делецией». Нервно-мышечные расстройства. 10 (2): 100–7. Дои:10.1016 / s0960-8966 (99) 00063-2. PMID  10714584.
9. Вайнзоф М., Пассос-Буэно М.Р., Кановас М., Морейра Е.С., Паванелло Р.К., Мари С.К., Андерсон Л.В., Боннеманн К.Г., МакНалли Е.М., Нигро В., Кункель Л.М., Зац М. (декабрь 1996 г.). «Саркогликановый комплекс в шести аутосомно-рецессивных мышечных дистрофиях конечностей и поясов». Молекулярная генетика человека. 5 (12): 1963–9. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.1963. PMID  8968750.
10. Эттингер А.Дж., Фенг Дж., Санес-младший (декабрь 1997 г.). «эпсилон-саркогликан, широко выраженный гомолог гена, мутировавший при мышечной дистрофии конечностей 2D». Журнал биологической химии. 272 (51): 32534–8. Дои:10.1074 / jbc.272.51.32534. PMID  9405466.
11. Холт К. Х., Кэмпбелл КП (декабрь 1998 г.). «Сборка саркогликанового комплекса. Идеи для мышечной дистрофии». Журнал биологической химии. 273 (52): 34667–70. Дои:10.1074 / jbc.273.52.34667. PMID  9856984.
12. McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bönnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP (ноябрь 1996 г.). «Мутации, нарушающие карбоксильный конец гамма-саркогликана, вызывают мышечную дистрофию». Молекулярная генетика человека. 5 (11): 1841–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.11.1841. PMID  8923014.
13. эль Керчь Ф., Сефиани А., Азиби К., Буталеб Н., Яхьяуи М., Бентахила А., Винет М.С., Летурк Ф., Бахнер Л., Бекманн Дж. (апрель 1994 г.). «Анализ взаимосвязи семей с тяжелой аутосомно-рецессивной мышечной дистрофией в детском возрасте в Марокко указывает на генетическую однородность болезни в Северной Африке». Журнал медицинской генетики. 31 (4): 342–3. Дои:10.1136 / jmg.31.4.342. ЧВК  1049813. PMID  8071965.
14. ван дер Куи А.Дж., де Виссер М., ван Миген М., Гинджаар Х.Б., ван Эссен А.Дж., Дженнекенс Ф.Г., Йонген П.Дж., Лешот, штат Нью-Джерси, Болхуис, Пенсильвания (июнь 1998 г.). «Новая мутация гамма-саркогликана, вызывающая в детстве медленно прогрессирующую мышечную дистрофию пояса конечностей». Нервно-мышечные расстройства. 8 (5): 305–8. Дои:10.1016 / s0960-8966 (98) 00040-6. PMID  9673983.
15. Гайон Дж. Р., Кудряшова Е., Поттс А., Далкилик И., Брозиус М. А., Томпсон Т. Г., Бекманн Дж. С., Кункель Л. М., Спенсер М. Дж. (Октябрь 2003 г.). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышечный нерв. 28 (4): 472–83. Дои:10.1002 / mus.10465. PMID  14506720.
16. Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Г.Г., МакНалли Е.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфический для мышц белок, взаимодействующий с саркогликаном». J. Cell Biol. 148 (1): 115–26. Дои:10.1083 / jcb.148.1.115. ЧВК  3207142. PMID  10629222.

дальнейшее чтение

• Ногучи С., МакНалли Е.М., Бен Отман К., Хагивара И., Мизуно И., Йошида М., Ямамото Х., Беннеманн К.Г., Гуссони Э., Дентон П.Х., Кириакидес Т., Миддлтон Л., Хентати Ф., Бен Хамида М., Нонака И., Вэнс Дж. М., Кункель Л.М., Одзава Э. (1995). "Мутации в ассоциированном с дистрофином белке гамма-саркогликане при мышечной дистрофии 13 хромосомы". Наука. 270 (5237): 819–22. Дои:10.1126 / science.270.5237.819. PMID  7481775.
• Бен Отман К., Шпеер М.С., Стауффер Дж., Блел С., Миддлтон Л., Бен Хамида К., Этриби А., Лоэб Д., Хентати Ф., Розес А. Д. (1995). «Доказательства неравновесия по сцеплению при мышечной дистрофии Дюшенна, сцепленной с 13 хромосомой (LGMD2C)». Am. J. Hum. Genet. 57 (3): 732–4. ЧВК  1801260. PMID  7668303.
• Джорд Л. Б., Уоткинс В. С., Вискочил Д., О'Коннелл П., Уорд К. (1993). «Нарушение равновесия по сцеплению в области нейрофиброматоза 1 (NF1): последствия для картирования генов». Am. J. Hum. Genet. 53 (5): 1038–50. ЧВК  1682302. PMID  8105688.
• Юнг Д., Летурк Ф., Сунада Й., Дюкло Ф., Томе Ф. М., Мумав С., Мерлини Л., Азиби К., Чауш М., Слотер С., Фардо М., Каплан Дж. К., Кэмпбелл К. П. (1996). «Отсутствие гамма-саркогликана (35 DAG) при аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии, связанной с хромосомой 13q12». FEBS Lett. 381 (1–2): 15–20. Дои:10.1016/0014-5793(96)00056-7. PMID  8641426.
• МакНалли Э.М., Пассос-Буэно М.Р., Беннеманн К.Г., Вайнзоф М., де Са Морейра Э., Лидов Х.Г., Отмане К.Б., Дентон PH, Вэнс Дж.М., Зац М., Кункель Л.М. (1996). «Легкая и тяжелая мышечная дистрофия, вызванная единственной мутацией гамма-саркогликана». Am. J. Hum. Genet. 59 (5): 1040–7. ЧВК  1914841. PMID  8900232.
• МакНалли Е.М., Дагган Д., Гороспе Дж. Р., Беннеманн К. Г., Фанин М., Пегораро Е., Лидов Г. Г., Ногучи С., Одзава Е., Финкель Р. С., Круз Р. П., Анджелини С., Канкель Л. М., Хоффман Е. П. (1997). «Мутации, нарушающие карбоксильный конец гамма-саркогликана, вызывают мышечную дистрофию». Гм. Мол. Genet. 5 (11): 1841–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.11.1841. PMID  8923014.
• Чан YM, Bönnemann CG, Лидов HG, Kunkel LM (1999). «Молекулярная организация саркогликанового комплекса в мышечных трубках в культуре». J. Cell Biol. 143 (7): 2033–44. Дои:10.1083 / jcb.143.7.2033. ЧВК  2175228. PMID  9864373.
• Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Г.Г., МакНалли Е.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (2000). «Филамин 2 (FLN2): специфический для мышц белок, взаимодействующий с саркогликаном». J. Cell Biol. 148 (1): 115–26. Дои:10.1083 / jcb.148.1.115. ЧВК  3207142. PMID  10629222.
• Новак К.Дж., Уолш П., Джейкоб Р.Л., Джонсен Р.Д., Певаллидж Дж., МакНалли Э.М., Уилтон С.Д., Какулас Б.А., Лейнг Н.Г. (2000). «Тяжелая гамма-саркогликанопатия, вызванная новой миссенс-мутацией и большой делецией». Neuromuscul. Disord. 10 (2): 100–7. Дои:10.1016 / S0960-8966 (99) 00063-2. PMID  10714584.
• Ёсида М., Хама Х, Исикава-Сакураи М., Имамура М., Мидзуно Ю., Араиши К., Вакабаяси-Такай Е., Ногути С., Сасаока Т., Одзава Е. (2000). «Биохимические доказательства ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии». Гм. Мол. Genet. 9 (7): 1033–40. Дои:10.1093 / hmg / 9.7.1033. PMID  10767327.
• Кросби Р.Х., Лим Л.Е., Мур С.А., Хирано М., Хейс А.П., Мейбаум С.В., Коллин Х., Довико С.А., Штолле, Калифорния, Фардо М., Томе FM, Кэмпбелл КП (2000). «Молекулярная и генетическая характеристика саркоспана: понимание взаимодействий саркогликан-саркоспан». Гм. Мол. Genet. 9 (13): 2019–27. Дои:10.1093 / hmg / 13.09.2019. PMID  10942431.
• Барреси Р., Мур С.А., Штолле Калифорния, Менделл Дж. Р., Кэмпбелл КП (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с комплексом саркогликан-саркоспан гладких мышц». J. Biol. Chem. 275 (49): 38554–60. Дои:10.1074 / jbc.M007799200. PMID  10993904.
• Уилер М.Т., Зарнегар С., МакНалли Э.М. (2003). «Зета-саркогликан, новый компонент саркогликанового комплекса, снижается при мышечной дистрофии». Гм. Мол. Genet. 11 (18): 2147–54. Дои:10.1093 / hmg / 11.18.2147. PMID  12189167.
• Vermeer S, Verrips A, Willemsen MA, ter Laak HJ, Ginjaar IB, Hamel BC (2004). «Новые мутации у трех пациентов с LGMD2C с фенотипическими различиями». Педиатр. Neurol. 30 (4): 291–4. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2003.11.006. PMID  15087111.
• White SJ, Uitte de Willige S, Verbove D, Politano L, Ginjaar I, Breuning MH, den Dunnen JT (2006). «Саркогликанопатии и риск невыявленных делеционных аллелей в диагностике». Гм. Мутат. 26 (1): 59. Дои:10.1002 / humu.9347. PMID  15954112.
• Дункан Д.Р., Канг П.Б., Раббат Дж.С., Бриггс К.Э., Лидов Г.Г., Даррас Б.Т., Кункель Л.М. (2006). «Новая мутация в двух семьях с мышечной дистрофией конечностей 2С». Неврология. 67 (1): 167–9. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000223600.78363.dd. PMID  16832103.
• Rafii MS, Hagiwara H, Mercado ML, Seo NS, Xu T, Dugan T, Owens RT, Hook M, McQuillan DJ, Young MF, Fallon JR (2006). «Бигликан связывается с альфа- и гамма-саркогликанами и регулирует их экспрессию во время развития». J. Cell. Физиол. 209 (2): 439–47. Дои:10.1002 / jcp.20740. ЧВК  2929672. PMID  16883602.

внешние ссылки

• ЛОВД база данных мутаций: SGCG