SGCB - SGCB

SGCB
Идентификаторы
Псевдонимы	SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, бета саркогликан, LGMDR4
Внешние идентификаторы	OMIM: 600900 MGI: 1346523 ГомолоГен: 195 Генные карты: SGCB
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 4 (человек)
Конец	52,038,482 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	73,647,790 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
	6443
	24051
	ENSG00000163069
	ENSMUSG00000029156
	Q16585; Q5U0N0
	P82349
	NM_000232
	NM_011890
	NP_000223; NP_000223.1
	NP_036020
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Бета-саркогликан это белок что у людей кодируется SGCB ген.^[5]^[6]

Дистрофин-гликопротеиновый комплекс (DGC) представляет собой мультисубъединичный белковый комплекс, который охватывает сарколемму и обеспечивает структурную связь между субарколеммальным цитоскелетом и внеклеточным матриксом мышечных клеток. Есть 3 основных подкомплекса DGC: цитоплазматические белки. дистрофин (DMD; MIM 300377) и синтрофин (SNTA1; MIM 601017), альфа- и бета-дистрогликаны (см. MIM 128239) и саркогликаны (см., например, SGCA; MIM 600119) (Crosbie et al., 2000) [предоставлено OMIM]^[6]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163069 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029156 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Боннеманн К.Г., Пассос-Буэно М.Р., МакНалли Е.М., Вайнзоф М., де Са Морейра Е., Мари С.К., Паванелло Р.С., Ногучи С., Одзава Е., Зац М., Кункель Л.М. (март 1997 г.). «Геномный скрининг мутаций гена бета-саркогликана: миссенс-мутации могут вызывать тяжелую мышечную дистрофию пояснично-конечностного типа 2E (LGMD 2E)». Хум Мол Генет. 5 (12): 1953–61. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.1953. PMID 8968749.
^ ^а ^б «Ген Entrez: SGCB саркогликан, бета (43 кДа дистрофин-ассоциированный гликопротеин)».

дальнейшее чтение

Йошида М., Одзава Э. (1991). «Гликопротеиновый комплекс, прикрепляющий дистрофин к сарколемме». J. Biochem. 108 (5): 748–52. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123276. PMID 2081733.
Лим Л.Е., Дюкло Ф., Бру О. и др. (1995). «Бета-саркогликан: характеристика и роль в мышечной дистрофии конечностей и поясов, связанных с 4q12». Nat. Genet. 11 (3): 257–65. Дои:10.1038 / ng1195-257. PMID 7581448. S2CID 729999.
Беннеманн К.Г., Моди Р., Ногучи С. и др. (1995). «Мутации бета-саркогликана (A3b) вызывают аутосомно-рецессивную мышечную дистрофию с потерей саркогликанового комплекса». Nat. Genet. 11 (3): 266–73. Дои:10.1038 / ng1195-266. PMID 7581449. S2CID 13130455.
Дагган Д. Д., Горосп Дж. Р., Фанин М. и др. (1997). «Мутации в генах саркогликана у пациентов с миопатией». N. Engl. J. Med. 336 (9): 618–24. Дои:10.1056 / NEJM199702273360904. PMID 9032047.
Fougerousse F, Durand M, Suel L. и др. (1998). «Экспрессия генов (CAPN3, SGCA, SGCB и TTN), участвующих в прогрессирующих мышечных дистрофиях на раннем этапе развития человека». Геномика. 48 (2): 145–56. Дои:10.1006 / geno.1997.5160. PMID 9521867.
Duclos F, Broux O, Bourg N и др. (1998). «Бета-саркогликан: геномный анализ и идентификация новой миссенс-мутации в изоляте амишей LGMD2E». Neuromuscul. Disord. 8 (1): 30–8. Дои:10.1016 / S0960-8966 (97) 00135-1. PMID 9565988. S2CID 6206714.
Беннеманн К.Г., Вонг Дж., Бен Хамида С. и др. (1998). «LGMD 2E в Тунисе вызывается гомозиготной миссенс-мутацией в экзоне 3 бета-саркогликана». Neuromuscul. Disord. 8 (3–4): 193–7. Дои:10.1016 / S0960-8966 (98) 00014-5. PMID 9631401. S2CID 22059919.
Чан YM, Bönnemann CG, Лидов HG, Kunkel LM (1999). «Молекулярная организация саркогликанового комплекса в мышечных трубках в культуре». J. Cell Biol. 143 (7): 2033–44. Дои:10.1083 / jcb.143.7.2033. ЧВК 2175228. PMID 9864373.
душ Сантуш М.Р., Хорхе П., Рибейро Э.М. и др. (2000). «Мутация Noval (Y184C) в экзоне 4 гена бета-саркогликана, идентифицированная у португальского пациента. Краткое описание мутаций, № 177. Онлайн». Гм. Мутат. 12 (3): 214–5. PMID 10660328.
Баррези Р., Ди Блази С., Негри Т. и др. (2000). «Нарушение сердечного саркогликанового комплекса и тяжелая кардиомиопатия, вызванная мутациями бета-саркогликана». J. Med. Genet. 37 (2): 102–7. Дои:10.1136 / jmg.37.2.102. ЧВК 1734518. PMID 10662809.
Дурбей М., Кон Р.Д., Хрстка РФ и др. (2000). «Нарушение гена бета-саркогликана выявляет патогенетическую сложность пояснично-конечностной мышечной дистрофии типа 2E» (PDF). Мол. Ячейка. 5 (1): 141–51. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80410-4. PMID 10678176.
Йошида М., Хама Х., Исикава-Сакураи М. и др. (2000). «Биохимические доказательства ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии». Гм. Мол. Genet. 9 (7): 1033–40. Дои:10.1093 / hmg / 9.7.1033. PMID 10767327.
Фанин М, Хоффман EP, Анджелини С, Пегораро Э (2000). «Частные мутации гена бета- и гамма-саркогликана: свидетельство эффекта основателя в Северной Италии». Гм. Мутат. 16 (1): 13–7. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200007) 16: 1 <13 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-В. PMID 10874299.
Радоевич В., Лин С., Бургундер Дж. М. (2000). «Дифференциальная экспрессия дистрофина, утрофина и ассоциированных с дистрофином белков в мышечной культуре человека». Клеточная ткань Res. 300 (3): 447–57. Дои:10.1007 / s004410000213. PMID 10928275. S2CID 12001595.
Кросби Р.Х., Лим Л.Е., Мур С.А. и др. (2000). «Молекулярная и генетическая характеристика саркоспана: понимание взаимодействий саркогликан-саркоспан». Гм. Мол. Genet. 9 (13): 2019–27. Дои:10.1093 / hmg / 13.09.2019. PMID 10942431.
Баррези Р., Мур С.А., Штолле С.А. и др. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с комплексом саркогликан-саркоспан гладких мышц». J. Biol. Chem. 275 (49): 38554–60. Дои:10.1074 / jbc.M007799200. PMID 10993904.
Вакаяма Ю., Иноуэ М., Кодзима Х. и др. (2002). «Локализация саркогликана, нейрональной синтазы оксида азота, бета-дистрогликана и молекул дистрофина в нормальном скелетном миофибрилле: электронная микроскопия с тройным иммунным золотом». Microsc. Res. Технология. 55 (3): 154–63. Дои:10.1002 / jemt.1166. PMID 11747090. S2CID 22683866.
Фанин М, Анджелини С (2002). «Дефектная сборка саркогликанового комплекса у пациентов с мутациями бета-саркогликана. Исследование аневральных и иннервируемых культивируемых мышечных трубок». Neuropathol. Appl. Нейробиол. 28 (3): 190–9. Дои:10.1046 / j.1365-2990.2002.00389.x. PMID 12060343. S2CID 32274307.
Уилер М.Т., Зарнегар С., МакНалли Э.М. (2003). «Зета-саркогликан, новый компонент саркогликанового комплекса, снижается при мышечной дистрофии». Гм. Мол. Genet. 11 (18): 2147–54. Дои:10.1093 / hmg / 11.18.2147. PMID 12189167.

внешние ссылки

ЛОВД база данных мутаций: SGCB

Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163069 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029156 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8968749-5] Боннеманн К.Г., Пассос-Буэно М.Р., МакНалли Е.М., Вайнзоф М., де Са Морейра Е., Мари С.К., Паванелло Р.С., Ногучи С., Одзава Е., Зац М., Кункель Л.М. (март 1997 г.). «Геномный скрининг мутаций гена бета-саркогликана: миссенс-мутации могут вызывать тяжелую мышечную дистрофию пояснично-конечностного типа 2E (LGMD 2E)». Хум Мол Генет. 5 (12): 1953–61. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.1953. PMID 8968749.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: SGCB саркогликан, бета (43 кДа дистрофин-ассоциированный гликопротеин)».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]