SGCE - SGCE

SGCE
Идентификаторы
Псевдонимы	SGCE, DYT11, ESG, саркогликан эпсилон, эпсилон-SG
Внешние идентификаторы	OMIM: 604149 MGI: 1329042 ГомолоГен: 31205 Генные карты: SGCE
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q21.3 Начните 94,524,204 бп[1] Конец 94,656,572 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 A1 | 6 1.81 см Начните 4,674,350 бп[2] Конец 4,747,207 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • аппарат Гольджи • дендрит • сарколемма • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс • саркогликановый комплекс • проекция клетки • цитоскелет • дендритная мембрана • мембрана Биологический процесс • развитие мышечных органов • адгезия клеточного матрикса • процесс мышечной системы • мембранная организация • развитие скелетной мышечной ткани Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8910	20392
Ансамбль	ENSG00000127990	ENSMUSG00000004631
UniProt	O43556	O70258
RefSeq (мРНК)	NM_001099400 NM_001099401 NM_001301139 NM_003919 NM_001346713 NM_001346715 NM_001346717 NM_001346719 NM_001346720 NM_001362807 NM_001362808 NM_001362809	NM_001130188 NM_001130189 NM_001130190 NM_001130191 NM_011360
RefSeq (белок)	NP_001092870 NP_001092871 NP_001288068 NP_001333642 NP_001333644 NP_001333646 NP_001333648 NP_001333649 NP_003910 NP_001349736 NP_001349737 NP_001349738	NP_001123660 NP_001123661 NP_001123662 NP_001123663 NP_035490
Расположение (UCSC)	Chr 7: 94,52 - 94,66 Мб	Chr 6: 4.67 - 4.75 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Эпсилон-саркогликан это белок что у людей кодируется SGCE ген.^[5][6][7]

Ген SGCE кодирует эпсилон-член саркогликан семейство, трансмембранные компоненты дистрофин-гликопротеиновый комплекс, который связывает цитоскелет с внеклеточным матриксом. [поставляется OMIM]^[7]

Смотрите также

• Миоклоническая дистония

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000127990 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004631 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. McNally EM, Ly CT, Kunkel LM (март 1998 г.). «Эпсилон-саркогликан человека очень родственен альфа-саркогликану (адхалину), гену 2D мышечной дистрофии пояса конечностей». FEBS Lett. 422 (1): 27–32. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 01593-7. PMID  9475163. S2CID  43644239.
6. Эттингер А.Дж., Фенг Дж., Санес-младший (январь 1998 г.). «эпсилон-саркогликан, широко выраженный гомолог гена, мутировавший при мышечной дистрофии конечностей 2D». J Biol Chem. 272 (51): 32534–8. Дои:10.1074 / jbc.272.51.32534. PMID  9405466.
7. "Энтрез Джин: SGCE саркогликан, эпсилон".

дальнейшее чтение

• Найгаард Т.Г., Раймонд Д., Чен С. и др. (1999). «Локализация гена миоклонической дистонии на хромосоме 7q21-q31». Анна. Neurol. 46 (5): 794–8. Дои:10.1002 / 1531-8249 (199911) 46: 5 <794 :: AID-ANA19> 3.0.CO; 2-2. PMID  10554001.
• Баррези Р., Мур С.А., Штолле С.А. и др. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с комплексом саркогликан-саркоспан гладких мышц». J. Biol. Chem. 275 (49): 38554–60. Дои:10.1074 / jbc.M007799200. PMID  10993904.
• Зимприч А., Грабовски М., Асмус Ф. и др. (2001). «Мутации в гене, кодирующем эпсилон-саркогликан, вызывают синдром миоклонической дистонии». Nat. Genet. 29 (1): 66–9. Дои:10,1038 / ng709. PMID  11528394. S2CID  13509152.
• Фанин М, Анджелини С (2002). «Дефектная сборка саркогликанового комплекса у пациентов с мутациями бета-саркогликана. Исследование аневральных и иннервируемых культивируемых мышечных трубок». Neuropathol. Appl. Нейробиол. 28 (3): 190–9. Дои:10.1046 / j.1365-2990.2002.00389.x. PMID  12060343. S2CID  32274307.
• Асмус Ф., Зимприх А., Тезенас дю Монсель С. и др. (2002). «Синдром миоклонической дистонии: мутации и фенотип эпсилон-саркогликана». Анна. Neurol. 52 (4): 489–92. Дои:10.1002 / ana.10325. PMID  12325078. S2CID  37611994.
• Кляйн С., Лю Л., Доэни Д. и др. (2002). «Эпсилон-саркогликановые мутации, обнаруженные в сочетании с другими мутациями гена дистонии». Анна. Neurol. 52 (5): 675–9. Дои:10.1002 / ana.10358. PMID  12402271. S2CID  40452650.
• Мюллер Б., Хедрих К., Кок Н. и др. (2003). «Доказательства того, что отцовская экспрессия гена эпсилон-саркогликана является причиной снижения пенетрантности при миоклонической дистонии». Am. J. Hum. Genet. 71 (6): 1303–11. Дои:10.1086/344531. ЧВК  378568. PMID  12444570.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Смоллвуд А., Папагеоргиу А., Николаидес К. и др. (2004). «Временная регуляция экспрессии синцитина (HERV-W), материнского отпечатка PEG10 и SGCE в плаценте человека». Биол. Репрод. 69 (1): 286–93. Дои:10.1095 / биолрепрод.102.013078. PMID  12620933.
• Grabowski M, Zimprich A, Lorenz-Depiereux B и др. (2003). «Ген эпсилон-саркогликана (SGCE), мутировавший при синдроме миоклонической дистонии, отпечатан по материнской линии». Евро. J. Hum. Genet. 11 (2): 138–44. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200938. PMID  12634861.
• Maréchal L, Raux G, Dumanchin C, et al. (2004). «Синдром тяжелой миоклонической дистонии, связанный с новой мутацией усечения гена эпсилон-саркогликана». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 119 (1): 114–7. Дои:10.1002 / ajmg.b.10062. PMID  12707948. S2CID  23612490.
• Фонке Э.М., Кляйн С., Кельман Дж. Х. и др. (2004). «Наследственная миоклоническая дистония, связанная с эпилепсией». Неврология. 60 (12): 1988–90. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000066020.99191.76. PMID  12821748. S2CID  1928194.
• Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Дои:10.1038 / природа01782. PMID  12853948.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Кок Н., Кастен М., Шюле Б. и др. (2004). «Клинико-генетические особенности миоклонической дистонии в 3 случаях: видеопрезентация». Mov. Disord. 19 (2): 231–4. Дои:10.1002 / mds.10635. PMID  14978685. S2CID  7632459.
• Нишияма А., Эндо Т., Такеда С., Имамура М. (2004). «Идентификация и характеристика эпсилон-саркогликанов в центральной нервной системе». Brain Res. Мол. Мозг Res. 125 (1–2): 1–12. Дои:10.1016 / j.molbrainres.2004.01.012. PMID  15193417.
• Asmus F, Schoenian S, Lichtner P, et al. (2005). «Эпсилон-саркогликан не участвует в спорадическом синдроме Жиля де ла Туретта». Нейрогенетика. 6 (1): 55–6. Дои:10.1007 / s10048-004-0206-z. PMID  15627203. S2CID  10589152.
• Валенте Э.М., Эдвардс М.Дж., Мир П. и др. (2005). «Эпсилон-саркогликановый ген при миоклонических синдромах». Неврология. 64 (4): 737–9. Дои:10.1212 / 01.WNL.0000151979.68010.9B. PMID  15728306. S2CID  44785780.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о миоклонической дистонии
• ЛОВД база данных мутаций: SGCE