ANK1 - ANK1

ANK1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1N11, 2YQF, 2YVI, 3F59, 3 КБТ, 3KBU, 3UD1, 3UD2
Идентификаторы
Псевдонимы	ANK1, АНК, SPH1, SPH2, анкирин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 612641 MGI: 88024 ГомолоГен: 55427 Генные карты: ANK1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8p11.21 Начинать 41,653,220 бп[1] Конец 41,896,762 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 A2 | 8 11,42 см Начинать 22,974,844 бп[2] Конец 23,150,497 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание спектрина • Связывание АТФазы • структурная молекулярная активность • структурная составляющая цитоскелета • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ферментов • активность адаптера цитоскелета Сотовый компонент • Группа M • цитозоль • постсинаптическая мембрана • мембрана • клеточная мембрана • саркоплазматический ретикулум • базолатеральная плазматическая мембрана • Z диск • аксолемма • спектрин-ассоциированный цитоскелет • проекция нейрона • сарколемма • Группа • цитоскелет • ядро клетки • цитоплазма Биологический процесс • положительная регуляция организации органелл • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт • поддержание апикальной / базальной полярности эпителиальных клеток • организация цитоскелета • преобразование сигнала • экзоцитоз • локализация белка на плазматической мембране Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	286	11733
Ансамбль	ENSG00000029534	ENSMUSG00000031543
UniProt	P16157	Q02357
RefSeq (мРНК)	NM_000037 NM_001142445 NM_001142446 NM_020475 NM_020476 NM_020477 NM_020478 NM_020479 NM_020480 NM_020481	NM_001110783 NM_001277280 NM_001277281 NM_001277284 NM_001277286 NM_001277289 NM_031158 NM_001310436 NM_001310437
RefSeq (белок)	NP_000028 NP_001135917 NP_001135918 NP_065208 NP_065209 NP_065210 NP_065211 NP_065213	NP_001104253 NP_001264209 NP_001264210 NP_001264213 NP_001264215 NP_001264218 NP_001297365 NP_001297366 NP_112435
Расположение (UCSC)	Chr 8: 41.65 - 41.9 Мб	Chr 8: 22.97 - 23.15 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Анкирин 1, эритроцитарный, также известный как ANK1, это белок что у людей кодируется ANK1 ген.^[5][6]

Распределение тканей

В белок кодируемый этим геном, Анкирин 1, является прототипом анкирин семья, была впервые обнаружена в эритроциты, но с тех пор также был обнаружен в мозге и мышцах.^[6]

Генетика

Сложные альтернативные модели сращивание в сфере регулирования, что порождает различные изоформы анкирина 1 были описаны, однако точные функции различных изоформ не известны. Альтернатива полиаденилирование также сообщалось о мРНК эритроцитарного анкирина-1 разного размера. Усеченные мышечно-специфичные изоформы анкирина 1 в результате использования альтернативного промоутер также были идентифицированы.^[6]

Связь с заболеванием

Мутации в эритроцитарном анкирине 1 были связаны примерно у половины всех пациентов с наследственным сфероцитоз.^[6]

ANK1 показывает измененное метилирование и экспрессию при болезни Альцгеймера.^[7][8] Исследование экспрессии генов в головном мозге после смерти показало, что ANK1 взаимодействует с интерферон-γ сигнализация.^[9]

Функция

Белок ANK1 относится к анкирин семья, которая считается связующим звеном мембранные белки к основному спектрин -актин цитоскелет и играют ключевую роль в таких действиях, как клеточная подвижность, активация, пролиферация, контакт и поддержание специализированных мембранных доменов. Множественные изоформы анкирина с различным сродством к различным целевым белкам экспрессируются тканеспецифичным, регулируемым в процессе развития образом. Большинство анкиринов обычно состоят из трех структурных доменов: аминоконцевой домен, содержащий несколько анкириновых повторов; центральная область с высококонсервативным спектрин-связывающим доменом; и карбокси-концевой регуляторный домен, который наименее консервативен и подвержен вариациям.^[6]

Варианты сплайсинга небольших белков ANK1 (sAnk1) контактируют с скрывать, гигантский белок, окружающий сократительный аппарат в поперечно-полосатые мышцы.^[10]

Взаимодействия

ANK1 был показан взаимодействовать с Инвазия Т-клеточной лимфомы и белок 1, вызывающий метастазирование,^[11] Титин,^[12] RHAG^[13] и OBSCN.^[14]

Смотрите также

• Анкирин

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000029534 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031543 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ламберт С., Ю Х, Прчал Дж. Т. и др. (Март 1990 г.). «последовательность кДНК анкирина эритроцитов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (5): 1730–4. Bibcode:1990PNAS ... 87.1730L. Дои:10.1073 / pnas.87.5.1730. ЧВК  53556. PMID  1689849.
6. «Энтрез Ген: ANK1 анкирин 1, эритроцитарный».
7. De Jager, P. L .; Шривастава, G; Lunnon, K; Берджесс, Дж; Schalkwyk, L.C .; Ю, Л; Eaton, M. L .; Keenan, B.T .; Эрнст, Дж; МакКейб, К; Тан, А; Радж, Т; Реплогл, Дж; Brodeur, W; Габриэль, S; Chai, H. S .; Юнкин, К; Юнкин, С.Г .; Zou, F; Шиф, М; Epstein, C.B .; Schneider, J. A .; Bernstein, B.E .; Мейснер, А; Эртекин-Танер, Н; Чибник, Л. Б .; Келлис, М; Милл, Дж; Беннетт, Д. А. (2014). «Болезнь Альцгеймера: ранние изменения метилирования ДНК головного мозга в ANK1, BIN1, RHBDF2 и других локусах». Природа Неврология. 17 (9): 1156–63. Дои:10.1038 / номер 3786. ЧВК  4292795. PMID  25129075.
8. Lunnon, K; Smith, R; Hannon, E; De Jager, P. L .; Шривастава, G; Вольта, М; Троакс, С; Ас-Саррадж, S; Burrage, Дж; Макдональд, Р. Кондлифф, Д; Harries, L.W .; Кацель, П; Арутюнян, В; Каминский, З .; Иоахим, C; Пауэлл, Дж; Лавстон, S; Bennett, D.A .; Schalkwyk, L.C .; Милл, Дж (2014). «Метиломное профилирование подразумевает корковое нарушение регуляции ANK1 при болезни Альцгеймера». Природа Неврология. 17 (9): 1164–70. Дои:10.1038 / № 3782. ЧВК  4410018. PMID  25129077.
9. Лискович, N; Французский, L (2014). «Дифференциальная коэкспрессия между сигнальными генами α-синуклеина и IFN-γ в процессе развития и при болезни Паркинсона». PLOS ONE. 9 (12): e115029. Bibcode:2014PLoSO ... 9k5029L. Дои:10.1371 / journal.pone.0115029. ЧВК  4262449. PMID  25493648.
10. Борзок М.А., Катино Д.Х., Николсон Д.Д., Контроджианни-Константопулос А., Блох Р.Дж. (ноябрь 2007 г.). «Картирование сайта связывания на малом анкирине 1 для обскурина». J. Biol. Chem. 282 (44): 32384–96. Дои:10.1074 / jbc.M704089200. PMID  17720975.
11. Бургиньон, Луизиана; Zhu H; Shao L; Chen Y W (июль 2000 г.). «Взаимодействие анкирин-Tiam1 способствует передаче сигналов Rac1, а также инвазии и миграции метастатических клеток опухоли молочной железы». J. Cell Biol. 150 (1): 177–91. Дои:10.1083 / jcb.150.1.177. ISSN  0021-9525. ЧВК  2185563. PMID  10893266.
12. Контржианни-Константопулос, Айкатерини; Блох Роберт Дж (февраль 2003 г.). «Гидрофильный домен малого анкирина-1 взаимодействует с двумя N-концевыми иммуноглобулиновыми доменами тайтина». J. Biol. Chem. 278 (6): 3985–91. Дои:10.1074 / jbc.M209012200. ISSN  0021-9258. PMID  12444090.
13. Николас, Вирджиния; Ле Ван Ким, Кэролайн; Гане, Пьер; Биркенмайер, Конни; Картрон, Жан-Пьер; Колин, Ив; Муро-Шантелуп, Изабель (июль 2003 г.). «Rh-RhAG / анкирин-R, новый сайт взаимодействия между бислоем мембраны и скелетом эритроцитов, нарушен мутацией, ассоциированной с Rh (нуль)». J. Biol. Chem. 278 (28): 25526–33. Дои:10.1074 / jbc.M302816200. ISSN  0021-9258. PMID  12719424.
14. Контржианни-Константопулос, Айкатерини; Джонс Эллен М; Ван Россум Дамиан Б; Блох Роберт Дж (март 2003 г.). «Обскурин - лиганд малого анкирина 1 в скелетных мышцах». Мол. Биол. Клетка. 14 (3): 1138–48. Дои:10.1091 / mbc.E02-07-0411. ISSN  1059-1524. ЧВК  151585. PMID  12631729.

дальнейшее чтение

• Беннетт В., Бейнс А.Дж. (2001). «Спектрин и анкириновые пути: изобретения многоклеточных животных для интеграции клеток в ткани». Physiol. Rev. 81 (3): 1353–92. Дои:10.1152 / Physrev.2001.81.3.1353. PMID  11427698.
• Беннетт V (1979). «Иммунореактивные формы анкирина эритроцитов человека присутствуют в различных клетках и тканях». Природа. 281 (5732): 597–9. Bibcode:1979Натура.281..597Б. Дои:10.1038 / 281597a0. PMID  492324. S2CID  263106.
• Ламберт С., Ю Х, Прчал Дж. Т. и др. (1990). «последовательность кДНК анкирина эритроцитов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (5): 1730–4. Bibcode:1990PNAS ... 87.1730L. Дои:10.1073 / pnas.87.5.1730. ЧВК  53556. PMID  1689849.
• Фудзимото Т., Ли К., Мива С., Огава К. (1991). «Иммуноцитохимическая локализация фодрина и анкирина в хромаффинных клетках крупного рогатого скота in vitro».. J. Histochem. Cytochem. 39 (11): 1485–93. Дои:10.1177/39.11.1833445. PMID  1833445.
• Люкс SE, Джон К.М., Беннетт В. (1990). «Анализ кДНК анкирина эритроцитов человека указывает на повторяющуюся структуру с гомологией с белками тканевой дифференцировки и контроля клеточного цикла». Природа. 344 (6261): 36–42. Bibcode:1990Натура 344 ... 36л. Дои:10.1038 / 344036a0. PMID  2137557. S2CID  4351060.
• Дэвис LH, Беннет V (1990). «Картирование сайтов связывания анкирина эритроцитов человека для анионита и спектрина». J. Biol. Chem. 265 (18): 10589–96. PMID  2141335.
• Корсгрен C, Коэн CM (1988). «Ассоциации полосы эритроцитов человека 4.2. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3». J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. PMID  2968981.
• Cianci CD, Giorgi M, Morrow JS (1988). «Фосфорилирование анкирина подавляет его кооперативное взаимодействие со спектрином и белком 3». J. Cell. Биохим. 37 (3): 301–15. Дои:10.1002 / jcb.240370305. PMID  2970468. S2CID  42349239.
• Штайнер Дж. П., Беннетт В. (1988). «Анкирин-независимые мембранные белки-связывающие сайты для спектрина мозга и эритроцитов». J. Biol. Chem. 263 (28): 14417–25. PMID  2971657.
• Харгривз WR, Гедд KN, Verkleij A, Branton D (1981). «Реассоциация анкирина с полосой 3 в мембранах эритроцитов и в липидных пузырьках». J. Biol. Chem. 255 (24): 11965–72. PMID  6449514.
• Бургиньон Л. Я., Локешвар В. Б., Чен Х, Керрик В. Г. (1994). «Индуцированная гиалуроновой кислотой передача сигнала лимфоцитов и взаимодействие рецептора НА (GP85 / CD44) с цитоскелетом». J. Immunol. 151 (12): 6634–44. PMID  7505012.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Морганс К. В., Копито Р. Р. (1993). «Ассоциация мозгового анионита, AE3, с повторяющимся доменом анкирина». J. Cell Sci. 105. (Pt 4): 1137–42. PMID  8227202.
• Bourguignon LY, Jin H, Iida N и др. (1993). «Участие анкирина в регуляции опосредованного инозитол-1,4,5-трифосфатным рецептором внутреннего высвобождения Са2 + из запасных везикул Са2 + в клетках Т-лимфомы мышей». J. Biol. Chem. 268 (10): 7290–7. PMID  8385102.
• Эбер С.В., Гонсалес Дж.М., Люкс М.Л. и др. (1996). «Мутации анкирина-1 являются основной причиной доминантного и рецессивного наследственного сфероцитоза». Nat. Genet. 13 (2): 214–8. Дои:10.1038 / ng0696-214. PMID  8640229. S2CID  10946374.
• Ланфранчи Г., Мураро Т., Калдара Ф. и др. (1996). «Идентификация 4370 экспрессируемых тегов последовательности из библиотеки кДНК, специфичной для 3'-конца, скелетных мышц человека путем секвенирования ДНК и гибридизации с фильтром». Genome Res. 6 (1): 35–42. Дои:10.1101 / гр.6.1.35. PMID  8681137.
• дель Джудиче Е.М., Хайетт С., Бозон М. и др. (1996). «Анкирин Наполи: делеционная мутация сдвига рамки считывания de novo в экзоне 16 гена анкирина (ANK1), связанная со сфероцитозом». Br. J. Haematol. 93 (4): 828–34. Дои:10.1046 / j.1365-2141.1996.d01-1746.x. PMID  8703812. S2CID  28906962.
• Чжоу Д., Биркенмайер С.С., Уильямс М.В. и др. (1997). «Небольшие мембраносвязанные, альтернативно сплайсированные формы анкирина 1, связанные с саркоплазматическим ретикулумом скелетных мышц млекопитающих». J. Cell Biol. 136 (3): 621–31. Дои:10.1083 / jcb.136.3.621. ЧВК  2134284. PMID  9024692.
• Галлахер П.Г., Це В.Т., Скарпа А.Л. и др. (1997). «Структура и организация гена анкирина-1 человека. Основа сложности обработки пре-мРНК». J. Biol. Chem. 272 (31): 19220–8. Дои:10.1074 / jbc.272.31.19220. PMID  9235914.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.

внешняя ссылка

• ANK1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек ANK1 расположение генома и ANK1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.