СПТБН4 - SPTBN4

СПТБН4
Идентификаторы
Псевдонимы	СПТБН4, QV, SPNB4, SPTBN3, спектрин бета, неэритроцитарный 4, CMND, NEDHND
Внешние идентификаторы	OMIM: 606214 MGI: 1890574 ГомолоГен: 11879 Генные карты: СПТБН4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.2 Начинать 40,466,241 бп[1] Конец 40,576,464 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 A3 | 7 15,88 см Начинать 27,356,383 бп[2] Конец 27,447,686 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание фосфатазы • связывание спектрина • структурная составляющая цитоскелета • GO: 0001948 связывание с белками • анкириновый переплет • связывание актина • связывание фосфолипидов • Активность фактора обмена Ras-гуанил-нуклеотидов Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • Тело PML • спектрин • мембрана • клетчатка тела волокна • ядерная матрица • стык • клеточная мембрана • узел Ранвье • аксон • тело нейрональной клетки • клеточная кора • аксональный бугорок • начальный сегмент аксона • паранодейная область аксона • внеклеточная экзосома • цитоскелет • вставной диск Биологический процесс • кластеризация потенциалзависимых натриевых каналов • аксоногенез • регулирование транспорта ионов натрия • передача нервного импульса • чувственное восприятие звука • отрицательная регуляция сердечного ритма • Каскад MAPK • управление аксоном • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт • репродуктивный процесс • локализация клеточного белка • поведение взрослых • сердечная проводимость • регуляция фосфорилирования пептидил-серина • покрытие актиновой нити • положительная регуляция роста многоклеточного организма • оплодотворение • проекция центральной нервной системы нейрон аксоногенез • везикулярный транспорт • поведение взрослых при ходьбе • локализация белка на плазматической мембране • регуляция молекулярной функции • организация цитоскелета Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57731	80297
Ансамбль	ENSG00000160460	ENSMUSG00000011751
UniProt	Q9H254	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_020971 NM_025213	NM_001199234 NM_001199235 NM_001199236 NM_032610
RefSeq (белок)	NP_066022 NP_079489	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 19: 40,47 - 40,58 Мб	Chr 7: 27.36 - 27.45 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Спектрин, бета, неэритроцитарный 4, также известный как СПТБН4, это белок что у людей кодируется СПТБН4 ген.^[5][6]

Спектрин - это актин сшивающий и молекулярный каркасный белок, который связывает клеточная мембрана к актину цитоскелет, и функции в определении формы клетки, расположения трансмембранных белков и организации органеллы. Он состоит из двух антипараллельных димеров альфа- и бета-субъединиц. Этот ген является одним из членов семейства генов бета-спектринов. Кодируемый белок локализуется в ядерная матрица, Ядерные тельца ПМЛ и цитоплазматические пузырьки. У мышей очень похожий ген необходим для локализации специфических мембранных белков в поляризованных областях нейронов. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.^[5]

Взаимодействия

SPTBN4 был показан взаимодействовать с ПТПРН^[6] и ДИСК1.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160460 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000011751 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: SPTBN4 спектрин, бета, неэритроцитарный 4».
6. Бергс С., Аггужаро Д., Дирккс Р., Максимова Э., Стабах П., Хермел Дж. М., Чжан Дж. П., Филбрик В., Слепнев В., Орт Т., Солимена М. (ноябрь 2000 г.). «Спектрин betaIV, новый спектрин, локализованный в начальных сегментах аксона и узлах ранвье в центральной и периферической нервной системе». J. Cell Biol. 151 (5): 985–1002. Дои:10.1083 / jcb.151.5.985. ЧВК  2174349. PMID  11086001.
7. Моррис Дж. А., Кандпал Г., Ма Л., Остин С. П. (июль 2003 г.). «DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) представляет собой связанный с центросомами белок, который взаимодействует с MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 и NUDEL: регуляция и потеря взаимодействия с мутацией». Гм. Мол. Genet. 12 (13): 1591–608. Дои:10.1093 / hmg / ddg162. PMID  12812986.

дальнейшее чтение

• Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М., Хиросава М., Охара О. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (4): 273–81. Дои:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID  10997877.
• Бергс С., Аггужаро Д., Дирккс Р., Максимова Э., Стабах П., Хермел Дж. М., Чжан Дж. П., Филбрик В., Слепнев В., Орт Т., Солимена М. (2001). «Спектрин betaIV, новый спектрин, локализованный в начальных сегментах аксона и узлах ранвье в центральной и периферической нервной системе». J. Cell Biol. 151 (5): 985–1002. Дои:10.1083 / jcb.151.5.985. ЧВК  2174349. PMID  11086001.
• Це В.Т., Тан Дж., Джин О, Корсгрен К., Джон К.М., Кунг А.Л., Гвинн Б., Питерс Л.Л., Люкс SE (2001). «Новый спектрин, бета IV, имеет основную усеченную изоформу, которая ассоциируется с ядерными тельцами белка промиелоцитарного лейкоза и ядерным матриксом». J. Biol. Chem. 276 (26): 23974–85. Дои:10.1074 / jbc.M009307200. PMID  11294830.
• Комада М, Сориано П. (2002). «[Бета] IV-спектрин регулирует кластеризацию натриевых каналов через анкирин-G в начальных сегментах аксона и узлах Ранвье». J. Cell Biol. 156 (2): 337–48. Дои:10.1083 / jcb.200110003. ЧВК  2199236. PMID  11807096.
• Шуман Р.Л., Хартиг Р., Хаузес С., Трауб П. (2003). «Организация очаговых адгезионных бляшек нарушается действием протеазы ВИЧ-1». Cell Biol. Int. 26 (6): 529–39. Дои:10.1006 / cbir.2002.0895. PMID  12119179. S2CID  39778155.
• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (2003). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Res. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК  187542. PMID  12421765.
• Озэки Ю., Томода Т., Клейдерлейн Дж., Камия А., Борд Л., Фуджи К., Окава М., Ямада Н., Хаттен М.Э., Снайдер С.Х., Росс Калифорния, Сава А. (2003). «Нарушенный в шизофрении-1 (DISC-1): усечение мутанта предотвращает связывание с NudE-подобным (NUDEL) и подавляет рост нейритов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (1): 289–94. Дои:10.1073 / pnas.0136913100. ЧВК  140954. PMID  12506198.
• Моррис Дж. А., Кандпал Г., Ма Л., Остин С. П. (2004). «DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) представляет собой связанный с центросомами белок, который взаимодействует с MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 и NUDEL: регуляция и потеря взаимодействия с мутацией». Гм. Мол. Genet. 12 (13): 1591–608. Дои:10.1093 / hmg / ddg162. PMID  12812986.
• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.