NEFM - NEFM

NEFM
Идентификаторы
Псевдонимы	NEFM, NEF3, NF-M, NFM, нейрофиламент, средний полипептид, среда для нейрофиламентов
Внешние идентификаторы	OMIM: 162250 ГомолоГен: 38041 Генные карты: NEFM
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8p21.2 Начните 24,913,758 бп[1] Конец 24,919,098 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание микротрубочек • структурная составляющая цитоскелета • GO: 0001948 связывание с белками • структурная молекулярная активность Сотовый компонент • нейрофибриллярный клубок • аксон • промежуточная нить • нейрофиламент • цитоскелет промежуточных филаментов Биологический процесс • сборка пучка нейрофиламентов • развитие аксонов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4741	н / д
Ансамбль	ENSG00000104722	н / д
UniProt	P07197	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_005382 NM_001105541	н / д
RefSeq (белок)	NP_001099011 NP_005373	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 8: 24.91 - 24.92 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Средний полипептид нейрофиламента (NF-M) - это белок что у людей кодируется NEFM ген.^[3][4]

Функция

Нейрофиламенты представляют собой гетерополимеры промежуточных волокон типа IV, состоящие из легких (NEFL ), средний (этот белок) и тяжелый (NEFH ) цепи. Нейрофиламенты составляют экзоскелет и функционально поддерживать калибр нейронов. Они также могут играть роль во внутриклеточном транспорте к аксоны и дендриты. Этот ген кодирует средний белок нейрофиламента. Этот белок обычно используется в качестве биомаркер повреждения нейронов.^[4]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104722 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Дин И, Рид Д.Р., Балтазар М.С., Прайс РА (май 1992 г.). «ПДРФ для BgI II в локусе гена средней цепи нейрофиламентов человека (NEF3)». Нуклеиновые кислоты Res. 20 (6): 1429. Дои:10.1093 / nar / 20.6.1429-а. ЧВК  312205. PMID  1348579.
4. «Ген Entrez: нейрофиламент NEFM, средний полипептид 150 кДа».

дальнейшее чтение

• Сюй З.С., Лю В.С., Уиллард МБ (1992). «Идентификация шести сайтов фосфорилирования в COOH-концевой области хвоста крысиного нейрофиламентного белка М.». J. Biol. Chem. 267 (7): 4467–71. PMID  1537832.
• Ли В.М., Отвос Л., Карден М.Дж. и др. (1988). «Идентификация основного сайта мультифосфорилирования в нейрофиламентах млекопитающих». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 85 (6): 1998–2002. Bibcode:1988ПНАС ... 85.1998Л. Дои:10.1073 / пнас.85.6.1998. ЧВК  279909. PMID  2450354.
• Чин Т.К., Хардинг С.Е., Иглз ПА (1990). «Характеристика двух протеолитически полученных растворимых полипептидов из компонентов триплета нейрофиламентов NFM и NFH». Biochem. J. 264 (1): 53–60. Дои:10.1042 / bj2640053. ЧВК  1133546. PMID  2557834.
• Майерс М.В., Лаццарини Р.А., Ли В.М. и др. (1987). «Субъединица нейрофиламента среднего размера человека: повторяющаяся последовательность белка и связь ее гена с семейством генов промежуточных филаментов». EMBO J. 6 (6): 1617–26. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1987.tb02409.x. ЧВК  553533. PMID  3608989.
• Ту PH, старейшина G, Лаццарини Р.А. и др. (1995). «Сверхэкспрессия субъединицы NFM человека у трансгенных мышей изменяет уровень эндогенного NFL и состояние фосфорилирования субъединиц NFH». J. Cell Biol. 129 (6): 1629–40. Дои:10.1083 / jcb.129.6.1629. ЧВК  2291190. PMID  7790359.
• Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А. и др. (1995). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки человеческого плода с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика. 23 (1): 42–50. Дои:10.1006 / geno.1994.1457. PMID  7829101.
• Донг Д.Л., Сюй З.С., Шевриер М.Р. и др. (1993). «Гликозилирование нейрофиламентов млекопитающих. Локализация множественных О-связанных фрагментов N-ацетилглюкозамина на полипептидах L и М. нейрофиламентов». J. Biol. Chem. 268 (22): 16679–87. PMID  8344946.
• Флеминг Л. М., Вайсграбер К. Х., Стритматтер В. Дж. И др. (1996). «Дифференциальное связывание изоформ аполипопротеина Е с тау и другими белками цитоскелета». Exp. Neurol. 138 (2): 252–60. Дои:10.1006 / exnr.1996.0064. PMID  8620924. S2CID  46328348.
• Донг Д.Л., Сюй З.С., Харт Г.В., Кливленд Д.В. (1996). «Цитоплазматическая модификация O-GlcNAc головного домена и повторяющийся мотив KSP белка нейрофиламента нейрофиламента-H». J. Biol. Chem. 271 (34): 20845–52. Дои:10.1074 / jbc.271.34.20845. PMID  8702840.
• Виранна Г.Дж., Шетти К.Т., Такахаши М. и др. (2000). «Cdk5 и MAPK связаны с комплексами белков цитоскелета в мозгу крысы». Brain Res. Мол. Мозг Res. 76 (2): 229–36. Дои:10.1016 / S0169-328X (00) 00003-6. PMID  10762698.
• Тейлор Дж. П., Сатер Р., Френч Дж. И др. (2002). «Транскрипция генов промежуточных филаментов усиливается при фокальной корковой дисплазии». Acta Neuropathol. 102 (2): 141–8. Дои:10.1007 / s004010000348. PMID  11563628. S2CID  23648593.
• Ван И, Ван Ц, Ван Дж (2002). «[Определение уровня и мутации мРНК нейрофиламентов при болезни Альцгеймера]». Чжунхуа И Сюэ За Чжи. 82 (8): 519–22. PMID  12133495.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Бхаскар К., Шариф М.М., Шарма В.М. и др. (2003). «Совместная очистка и локализация Munc18-1 (p67) и Cdk5 с белками цитоскелета нейронов». Neurochem. Int. 44 (1): 35–44. Дои:10.1016 / S0197-0186 (03) 00099-8. PMID  12963086. S2CID  23783141.
• Крюгер Р., Фишер С., Шульте Т. и др. (2004). «Мутационный анализ гена нейрофиламента М при болезни Паркинсона». Neurosci. Латыш. 351 (2): 125–9. Дои:10.1016 / S0304-3940 (03) 00903-0. PMID  14583397. S2CID  23425379.
• Гарсия М.Л., Лобсигер С.С., Шах С.Б. и др. (2004). «NF-M является важной мишенью для миелин-направленного сигнального каскада« снаружи внутрь », который опосредует радиальный рост аксонов». J. Cell Biol. 163 (5): 1011–20. Дои:10.1083 / jcb.200308159. ЧВК  2173620. PMID  14662745.
• Перес-Олле Р., Лопес-Толедано М.А., Лием Р.К. (2004). «Вариант G336S в гене нейрофиламента-M человека не влияет на его сборку или распространение: важность функционального анализа вариантов нейрофиламента». J. Neuropathol. Exp. Neurol. 63 (7): 759–74. Дои:10.1093 / jnen / 63.7.759. PMID  15290901.
• Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Genome Res. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• ДеДжорджис Дж. А., Яффе Х., Морейра Дж. Э. и др. (2005). «Фосфопротеомный анализ синаптосом коры головного мозга человека». J. Proteome Res. 4 (2): 306–15. Дои:10.1021 / pr0498436. PMID  15822905.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.