MYH3 - MYH3

MYH3
Идентификаторы
Псевдонимы	MYH3, HEMHC, MYHC-EMB, MYHSE1, SMHCE, DA2A, DA2B, DA8, миозин, тяжелая цепь 3, скелетные мышцы, эмбриональные, тяжелая цепь 3 миозина, CPSKF1A, DA2B3, CPSKF1B, CPSFS1B, CPSFS1A
Внешние идентификаторы	OMIM: 160720 MGI: 1339709 ГомолоГен: 20553 Генные карты: MYH3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.1 Начинать 10,628,526 бп[1] Конец 10,657,309 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B3 | 11 40,59 см Начинать 67,078,300 бп[2] Конец 67,102,291 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • связывание кальмодулина • двигательная активность микрофиламентов • связывание актина • клеточно-двигательная активность • Связывание АТФ • активность миозинфосфатазы • связывание актиновой нити Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • саркомер • миофибрилла • миозиновая нить • мышечный миозиновый комплекс • внеклеточная экзосома • миозиновый комплекс • сократительное волокно Биологический процесс • сокращение скелетных мышц • развитие мышечных органов • движение на основе актиновых волокон • Метаболический процесс АТФ • эмбриональный морфогенез конечностей • скольжение мышечной нити • саркомерная организация • морфогенез лица • дефосфорилирование белков Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4621	17883
Ансамбль	ENSG00000109063	ENSMUSG00000020908
UniProt	P11055	P13541
RefSeq (мРНК)	NM_002470	NM_001099635
RefSeq (белок)	NP_002461	NP_001093105
Расположение (UCSC)	Chr 17: 10.63 - 10.66 Мб	Chr 11: 67.08 - 67.1 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин-3 это белок что у людей кодируется MYH3 ген.^[5][6]

Функция

Миозин - это основной сократительный белок, который преобразует химическую энергию в механическую энергию через гидролиз из АТФ. Миозин - это гексамерный белок, состоящий из пары тяжелых цепей миозина (MYH) и двух пар неидентичных легких цепей. Этот ген является членом семейства MYH и кодирует белок с доменом IQ и доменом, подобным головке миозина. Мутации в этом гене были связаны с двумя врожденными контрактурами (артрогрипоз ) синдромы,^[7] Синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона – Холла.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109063 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020908 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Эллер М., Стедман Х. Х., Сильвестр Дж. Э., Фертелс С. Х., Рубинштейн Н. А., Келли А. М., Саркар С. (май 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность полноразмерной кДНК тяжелой цепи миозина эмбриона человека». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (9): 3591–2. Дои:10.1093 / nar / 17.9.3591. ЧВК  317805. PMID  2726495.
6. «Ген Entrez: миозин MYH3, тяжелая цепь 3, скелетные мышцы, эмбриональный».
7. Альварадо Д.М., Бьюкен Дж. Г., Гурнетт Калифорния, Доббс МБ (июнь 2011 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутацию MYH3 в семье с дистальным артрогрипозом типа 1». Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем. 93 (11): 1045–50. Дои:10.2106 / JBJS.J.02004. ЧВК  3102311. PMID  21531865.

дальнейшее чтение

• Бобер Э., Бухбергер-Зайдл А., Браун Т., Сингх С., Годде Х.В., Арнольд Х.Х. (апрель 1990 г.). «Идентификация трех изоформ, контролируемых развитием тяжелых цепей миозина человека». Европейский журнал биохимии / FEBS. 189 (1): 55–65. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb15459.x. PMID  1691980.
• Карш-Мизрахи I, Трэвис М., Блау Х., Лейнванд Л.А. (август 1989 г.). «Экспрессия и анализ последовательности ДНК гена тяжелой цепи миозина человеческих скелетных мышц». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (15): 6167–79. Дои:10.1093 / nar / 17.15.6167. ЧВК  318269. PMID  2771643.
• Эллер М., Стедман Х. Х., Сильвестр Дж. Э., Фертелс С. Х., Ву QL, Райчоудхури М. К., Рубинштейн Н. А., Келли А. М., Саркар С. (октябрь 1989 г.). «КДНК тяжелой цепи миозина эмбриона человека. Сохранение межвидовой последовательности стержня миозина, хромосомного локуса и транскрипции гена, специфичной для изоформ». Письма FEBS. 256 (1–2): 21–8. Дои:10.1016/0014-5793(89)81710-7. PMID  2806546. S2CID  12047829.
• Фу Г.К., Ван Дж. Т., Ян Дж., Ау-Ён Дж., Стюв Л.Л. (июль 2004 г.). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика. 84 (1): 205–10. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID  15203218.
• Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• Choy KW, Wang CC, Ogura A, Lau TK, Rogers MS, Ikeo K, Gojobori T, Lam DS, Pang CP (март 2006 г.). «Геномная аннотация 15 809 EST, идентифицированных из объединенных человеческих глаз на ранней стадии беременности». Физиологическая геномика. 25 (1): 9–15. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00121.2005. PMID  16368877.
• Хандли А.Ф., Юань Л., Visco AG (май 2006 г.). «Полипептид 3 тяжелой цепи скелетных мышц и миозин-связывающий белок H в лобково-копчиковой мышце у пациентов с пролапсом тазовых органов и без них». Американский журнал акушерства и гинекологии. 194 (5): 1404–10. Дои:10.1016 / j.ajog.2006.01.049. PMID  16579921.
• Тойдемир Р.М., Резерфорд А., Уитби Ф.Г., Джорд Л.Б., Кэри Дж.С., Бамшад М.Дж. (май 2006 г.). «Мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла». Природа Генетика. 38 (5): 561–5. Дои:10,1038 / ng1775. PMID  16642020. S2CID  8226091.