MYO3A - MYO3A

MYO3A
Идентификаторы
Псевдонимы	MYO3A, DFNB30, миозин IIIA
Внешние идентификаторы	OMIM: 606808 MGI: 2183924 ГомолоГен: 49486 Генные карты: MYO3A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10п12.1 Начинать 25,934,229 бп[1] Конец 26,212,532 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 A3 Начинать 22,227,503 бп[2] Конец 22,618,252 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность протеинкиназы • связывание нуклеотидов • актин-зависимая активность АТФазы • Связывание ADP • связывание кальмодулина • киназная активность • двигательная активность микрофиламентов • активность протеин-серин / треонинкиназы • положительная направленная двигательная активность микрофиламентов • связывание актина • клеточно-двигательная активность • Связывание АТФ • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • нитчатый актин • филоподий • цитоскелет • миозиновый комплекс • цитоплазма • кончик стереоцилии • стереоцилия • кончик филоподия • проекция клетки Биологический процесс • фосфорилирование • ответ на стимул • фосфорилирование белков • аутофосфорилирование • визуальное восприятие • чувственное восприятие звука • морфогенез улитки Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	53904	667663
Ансамбль	ENSG00000095777	ENSMUSG00000025716
UniProt	Q8NEV4	Q8K3H5
RefSeq (мРНК)	NM_017433 NM_001368265	NM_148413
RefSeq (белок)	NP_059129 NP_001355194	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 10: 25.93 - 26.21 Мб	Chr 2: 22,23 - 22,62 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин IIIA это белок что у людей кодируется MYO3A ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к суперсемейству миозинов. Миозины представляют собой актин-зависимые моторные белки и делятся на обычные миозины (класс II) и нетрадиционные миозины (классы I и с III по XV) на основании их вариабельных С-концевых грузов-связывающих доменов. Миозины класса III, такие как этот, имеют N-концевой домен киназы по отношению к консервативным N-концевым моторным доменам и экспрессируются в фоторецепторах. Белок, кодируемый этим геном, играет важную роль в слухе человека. Было показано, что три различных рецессивных мутации с потерей функции в кодируемом белке вызывают: несиндромная прогрессирующая потеря слуха. Экспрессия этого гена сильно ограничена, с наибольшей экспрессией в сетчатке и улитке.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000095777 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000025716 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Доза AC, Burnside B (сентябрь 2000 г.). «Клонирование и хромосомная локализация миозина человека III класса». Геномика. 67 (3): 333–42. Дои:10.1006 / geno.2000.6256. PMID  10936054.
6. «Ген Entrez: миозин MYO3A IIIA».

дальнейшее чтение

• Уолш Т., Уолш В., Вреугде С. и др. (2002). «От глаз мух до наших ушей: мутации в миозине человека III класса вызывают прогрессирующую несиндромную тугоухость DFNB30». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (11): 7518–23. Дои:10.1073 / pnas.102091699. ЧВК  124268. PMID  12032315.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Комаба С., Иноуэ А., Марута С. и др. (2003). «Определение человеческого миозина III как моторного белка, обладающего протеинкиназной активностью». J. Biol. Chem. 278 (24): 21352–60. Дои:10.1074 / jbc.M300757200. PMID  12672820.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. Дои:10.1038 / природа02462. PMID  15164054.
• Фу Г.К., Ван Дж. Т., Ян Дж. И др. (2005). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика. 84 (1): 205–10. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID  15203218.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Барриос-Родилес М., Браун К.Р., Оздамар Б. и др. (2005). «Высокопроизводительное отображение динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих». Наука. 307 (5715): 1621–5. Дои:10.1126 / science.1105776. PMID  15761153. S2CID  39457788.
• Камбара Т., Комаба С., Икебе М. (2007). «Миозин III человека - это мотор, имеющий чрезвычайно высокое сродство к актину». J. Biol. Chem. 281 (49): 37291–301. Дои:10.1074 / jbc.M603823200. PMID  17012748.
• Schneider ME, Dosé AC, Salles FT и др. (2006). «Новый отсек на концах стереоцилий, определяемый пространственными и временными паттернами экспрессии миозина IIIa». J. Neurosci. 26 (40): 10243–52. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.2812-06.2006. PMID  17021180.
• Dosé AC, Ananthanarayanan S, Moore JE, et al. (2007). «Кинетический механизм миозина IIIA человека». J. Biol. Chem. 282 (1): 216–31. Дои:10.1074 / jbc.M605964200. PMID  17074769.