KRT86 - KRT86

KRT86
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT86, HB6, Hb1, KRTHB1, KRTHB6, MNX, hHb6, K86, кератин 86
Внешние идентификаторы	OMIM: 601928 MGI: 109362 ГомолоГен: 1717 Генные карты: KRT86
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.13 Начните 52,249,300 бп[1] Конец 52,309,163 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 F2 | 15 56,9 см Начните 101,473,478 бп[2] Конец 101,479,986 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • структурная молекулярная активность Сотовый компонент • кератиновая нить • внеклеточная экзосома • промежуточная нить • внеклеточный • цитозоль Биологический процесс • ороговение • ороговение Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3892	16679
Ансамбль	ENSG00000170442	ENSMUSG00000067614
UniProt	O43790	P97861
RefSeq (мРНК)	NM_002284 NM_001320198	NM_010667
RefSeq (белок)	NP_001307127	NP_034797
Расположение (UCSC)	Chr 12: 52.25 - 52.31 Мб	Chr 15: 101,47 - 101,48 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кератин, кутикулярный тип II Hb6 это белок что у людей кодируется KRT86 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства кератиновых генов. Как кератин волос типа II, это основной белок, который гетеродимеризуется с кератинами типа I с образованием волос и ногтей. Кератины волос типа II сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два различных подсемейства на основе сходства структуры. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1, KRTHB3 и KRTHB6, тесно связано. Другое менее связанное подсемейство включает KRTHB2, KRTHB4 и KRTHB5. Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, так же как KRTHB1 и KRTHB3, находится в основном в коре волоса. Мутации в этом гене и в KRTHB1 наблюдались у пациентов с редким доминантным заболеванием волос - монилетриксом.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170442 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067614 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Винтер Х, Роджерс М.А., Лангбейн Л., Стивенс Х.П., Ли И.М., Лабрез С., Рул С., Тайеб А., Криг Т., Швейцер Дж. (Август 1997 г.). «Мутации в кератине hHb6 коры волоса вызывают наследственное заболевание волос. монилетрикс ". Нат Жене. 16 (4): 372–4. Дои:10.1038 / ng0897-372. PMID  9241275. S2CID  25352502.
6. Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих». J Cell Biol. 174 (2): 169–74. Дои:10.1083 / jcb.200603161. ЧВК  2064177. PMID  16831889.
7. "Entrez Gene: KRT86 кератин 86".

дальнейшее чтение

• Langbein L, Schweizer J (2005). «Кератины волосяного фолликула человека». Int. Преподобный Цитол. Международный обзор цитологии. 243: 1–78. Дои:10.1016 / S0074-7696 (05) 43001-6. ISBN  9780123646477. PMID  15797458.
• Роджерс М.А., Ништ Р., Корхе Б. и др. (1995). «Последовательность данных и хромосомная локализация генов кератина волос типа I и II человека». Exp. Cell Res. 220 (2): 357–62. Дои:10.1006 / excr.1995.1326. PMID  7556444.
• Роджерс М.А., Лангбейн Л., Претцель С. и др. (1997). «Последовательности и дифференциальная экспрессия трех новых кератинов волос человека типа II». Дифференциация. 61 (3): 187–94. Дои:10.1046 / j.1432-0436.1997.6130187.x. PMID  9084137.
• Винтер Х., Роджерс М.А., Гебхардт М. и др. (1998). «Новая мутация в кератине коры волос типа II hHb1, вовлеченная в наследственное заболевание волос monilethrix». Гм. Genet. 101 (2): 165–9. Дои:10.1007 / s004390050607. PMID  9402962. S2CID  20555394.
• Bowden PE, Hainey SD, Parker G, et al. (1998). «Характеристика и хромосомная локализация генов кератина, специфичных для волос человека, и сравнительная экспрессия в течение цикла роста волос». J. Invest. Дерматол. 110 (2): 158–64. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00097.x. PMID  9457912.
• Винтер Х., Кларк Р.Д., Таррас-Уолберг С. и др. (1999). «Monilethrix: новая мутация (Glu402Lys) в мотиве терминации спирали и первая причинная мутация (Asn114Asp) в мотиве инициации спирали кератина волос типа II hHb6». J. Invest. Дерматол. 113 (2): 263–6. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00685.x. PMID  10469314.
• Korge BP, Hamm H, Jury CS и др. (1999). «Идентификация новых мутаций в основных кератинах волос hHb1 и hHb6 в monilethrix: последствия для структуры белка и клинического фенотипа». J. Invest. Дерматол. 113 (4): 607–12. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00722.x. PMID  10504448.
• Пирс EG, Смит SK, Lanigan SW, Bowden PE (2000). «Две разные мутации в одном и том же кодоне кератина волос типа II (hHb6) у пациентов с монилетриксом». J. Invest. Дерматол. 113 (6): 1123–7. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00777.x. PMID  10594761.
• Роджерс М.А., Винтер Х., Лангбейн Л. и др. (2000). «Характеристика области ДНК человека размером 300 т.п.н., содержащей домен гена кератина волос типа II». J. Invest. Дерматол. 114 (3): 464–72. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2000.00910.x. PMID  10692104.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.