DNAL1 - DNAL1

DNAL1
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAL1, C14orf168, CILD16, аксонемная легкая цепь динеина 1, LC1
Внешние идентификаторы	OMIM: 610062 MGI: 1921462 ГомолоГен: 34623 Генные карты: DNAL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q24.3 Начните 73,644,875 бп[1] Конец 73,703,732 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 D1 Начните 84,114,366 бп[2] Конец 84,147,498 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание альфа-тубулина • связывание тяжелой цепи динеина • клеточно-двигательная активность • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • внешняя рука динеина • цитоплазма • цитоскелет • микротрубочки • динеиновый комплекс • проекция клетки Биологический процесс • сборка внешнего динеина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	83544	105000
Ансамбль	ENSG00000119661	ENSMUSG00000042523
UniProt	Q4LDG9	Q05A62
RefSeq (мРНК)	NM_001201366 NM_031427	NM_028821 NM_001346528
RefSeq (белок)	NP_001188295 NP_113615	NP_001333457 NP_083097
Расположение (UCSC)	Chr 14: 73,64 - 73,7 Мб	Chr 12: 84.11 - 84.15 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Легкая цепь динеина 1, аксонема это белок что у людей кодируется DNAL1 ген.^[5][6]

Функция

DNAL1 является составной частью внешнего динеин руки, которые содержат молекулярные моторы для АТФ -зависимый реснички движение.^[5][6]

Клиническое значение

Мутации в DNAL1 ген связаны с первичная цилиарная дискинезия.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119661 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042523 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: dynein".
6. Хорват Дж., Флигауф М., Ольбрих Х., Кишперт А., Кинг С. М., Митчисон Х, Заривала М. А., Ноулз М. Р., Судбрак Р., Фекете Г., Нисен Дж., Райнхардт Р., Омран Х (июль 2005 г.). «Идентификация и анализ легкой цепи 1 аксонемного динеина у пациентов с первичной цилиарной дискинезией». Am. J. Respir. Cell Mol. Биол. 33 (1): 41–7. Дои:10.1165 / rcmb.2004-0335OC. PMID  15845866.
7. Ланкастер, Массачусетс, Глисон Дж. Г. (июнь 2009 г.). «Первичная ресничка как клеточный сигнальный центр: уроки болезни». Curr. Мнение. Genet. Dev. 19 (3): 220–9. Дои:10.1016 / j.gde.2009.04.008. ЧВК  2953615. PMID  19477114.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о первичной цилиарной дискинезии