OFD1 - OFD1

OFD1
Идентификаторы
Псевдонимы	OFD1, 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, орально-лицевой-цифровой синдром 1, центриоль и центриолярный сателлитный белок, центриоль OFD1 и центриолярный сателлитный белок
Внешние идентификаторы	OMIM: 300170 MGI: 1350328 ГомолоГен: 2677 Генные карты: OFD1
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.2 Начните 13,734,745 бп[1] Конец 13,769,357 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X F5 | X 77,28 см Начните 166,390,033 бп[2] Конец 166,440,704 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание альфа-тубулина • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • связывание гамма-тубулина Сотовый компонент • цитоплазма • цилиарное базальное тело • цитозоль • центросома • проекция клетки • мембрана • ресничка • центриолярный спутник • центр организации микротрубочек • центриоль • цитоскелет • ядро клетки • внеклеточная область Биологический процесс • движение эпителиальных ресничек, участвующих в определении асимметрии влево / вправо • сборка митотического веретена • организация проекции клеток • G2 / M переход митотического клеточного цикла • репликация центриолей • морфогенез ресничек • стыковка цилиарного базального тела • GO: 0007067 митотический клеточный цикл • регуляция G2 / M перехода митотического клеточного цикла Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8481	237222
Ансамбль	ENSG00000046651	ENSMUSG00000040586
UniProt	O75665	Q80Z25
RefSeq (мРНК)	NM_003611 NM_001330209 NM_001330210	NM_177429
RefSeq (белок)	NP_001317138 NP_001317139 NP_003602	NP_803178
Расположение (UCSC)	Chr X: 13,73 - 13,77 Мб	Chr X: 166,39 - 166,44 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Орально-лицевой-цифровой синдром 1 белок это белок что у людей кодируется OFD1 ген.^[5][6][7]

Хромосомная область человека Xp22.3-p21.3 включает область между псевдоавтосомальный граница и Мышечная дистрофия Дюшенна ген (MIM 300377). Эта область содержит несколько локусов болезни, включая OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066) и SEDT (MIM 313400). Он также содержит область гомологии как с короткими, так и с длинными плечами Y-хромосомы и подвергается частым хромосомным перестройкам. [Предоставлено OMIM]^[7]

Смотрите также

• Орофациально-цифровой синдром 1
• Синдром Симпсона – Голаби – Бемеля

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000046651 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040586 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. de Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (ноябрь 1998 г.). «Характеристика Cxorf5 (71-7A), нового картирования кДНК человека на Xp22 и кодирования белка, содержащего спиральные альфа-спиральные домены». Геномика. 51 (2): 243–50. Дои:10.1006 / geno.1998.5348. PMID  9722947.
6. Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (август 1997 г.). «Синдром орально-лицево-пальцевого типа 1 (OFD1), причина поликистозной болезни почек и связанных пороков развития, соответствует Xp22.2-Xp22.3». Хум Мол Генет. 6 (7): 1163–7. Дои:10.1093 / hmg / 6.7.1163. PMID  9215688.
7. «Ген Энтреса: орально-лицево-цифровой синдром OFD1 1».

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о орально-лицево-цифровом синдроме типа I

дальнейшее чтение

• Алитало Т., Фрэнсис Ф., Кере Дж. И др. (1995). «Контиг YAC размером 6 Mb в Xp22.1-p22.2, охватывающий гены DXS69E, XE59, GLRA2, PIGA, GRPR, CALB3 и PHKA2». Геномика. 25 (3): 691–700. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80012-Б. PMID  7759104.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Бжустович Л.М., Фаррелл С., Хан МБ, Вексберг Р. (1999). «Картирование нового локуса SGBS на хромосоме Xp22 в семье с тяжелой формой синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля». Am. J. Hum. Genet. 65 (3): 779–83. Дои:10.1086/302527. ЧВК  1377986. PMID  10441586.
• Ферранте М.И., Джорджио Дж., Фезер С.А. и др. (2001). «Идентификация гена орально-лицево-цифрового синдрома I типа». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 569–76. Дои:10.1086/318802. ЧВК  1274470. PMID  11179005.
• Эмес Р.Д., Понтинг С.П. (2002). «Новый мотив последовательности, связывающий лизэнцефалию, синдромы Тричера Коллинза и орально-лицево-цифровые синдромы 1 типа, динамику микротрубочек и миграцию клеток». Гм. Мол. Genet. 10 (24): 2813–20. Дои:10.1093 / hmg / 10.24.2813. PMID  11734546.
• Ракколайнен А., Ала-Мелло С., Кристо П. и др. (2002). «Четыре новые мутации в гене OFD1 (Cxorf5) у финских пациентов с орально-лицево-цифровым синдромом 1». J. Med. Genet. 39 (4): 292–6. Дои:10.1136 / jmg.39.4.292. ЧВК  1735103. PMID  11950863.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ромио Л., Райт В., Прайс К. и др. (2003). «OFD1, ген, мутировавший при орально-лицево-цифровом синдроме типа 1, экспрессируется в метанефросе и мезенхимальных клетках почек эмбриона человека». Варенье. Soc. Нефрол. 14 (3): 680–9. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000054497.48394.D2. PMID  12595504.
• Ферранте М.И., Барра А., Чыонг Дж. П. и др. (2004). «Характеристика генов OFD1 / Ofd1 на половых хромосомах человека и мыши и исключение Ofd1 для мутанта мыши Xpl». Геномика. 81 (6): 560–9. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00091-0. PMID  12782125.
• Андерсен Дж. С., Уилкинсон С. Дж., Мэр Т. и др. (2003). «Протеомная характеристика центросомы человека с помощью профилирования корреляции белков». Природа. 426 (6966): 570–4. Дои:10.1038 / природа02166. PMID  14654843.
• Ромио Л., Фрай А.М., Виньярд П.Дж. и др. (2005). «OFD1 представляет собой белок центросомного / базального тела, экспрессируемый во время мезенхимально-эпителиального перехода в нефрогенезе человека». Варенье. Soc. Нефрол. 15 (10): 2556–68. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000140220.46477.5C. PMID  15466260.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Thauvin-Robinet C, Cossée M, Cormier-Daire V, et al. (2006). «Клинические, молекулярные исследования и исследования корреляции генотип-фенотип в 25 случаях орально-лицевого-цифрового синдрома типа 1: совместное исследование Франции и Бельгии». J. Med. Genet. 43 (1): 54–61. Дои:10.1136 / jmg.2004.027672. ЧВК  2564504. PMID  16397067.
• Будни Б., Чен В., Омран Х. и др. (2007). «Новый Х-сцепленный рецессивный синдром умственной отсталости, включающий макроцефалию и цилиарную дисфункцию, является аллельным к орально-лицевому-цифровому синдрому I типа». Гм. Genet. 120 (2): 171–8. Дои:10.1007 / s00439-006-0210-5. PMID  16783569.