НПХП1 - NPHP1

НПХП1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1С1Н
Идентификаторы
Псевдонимы	НПХП1, JBTS4, NPH1, SLSN1, нефроцистин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 607100 MGI: 1858233 ГомолоГен: 229 Генные карты: НПХП1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2к13 Начните 110,122,311 бп[1] Конец 110,205,066 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 F1 Начните 127,740,732 бп[2] Конец 127,788,897 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • структурная молекулярная активность • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • проекция клетки • мембрана • межклеточное соединение • двухклеточное плотное соединение • стык • ресничка • фоторецептор, соединяющий реснички • соединение клеток • подвижная ресничка • цитоскелет • ресничная переходная зона Биологический процесс • дифференциация клеток • выделение • дифференциация сперматид • организация проекции клеток • развитие сетчатки глаза камерного типа • сперматогенез • организация актинового цитоскелета • преобразование сигнала • визуальное поведение • положительное регулирование сборки двухклеточного герметичного соединения • стыковка цилиарного базального тела • межклеточная адгезия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4867	53885
Ансамбль	ENSG00000144061	ENSMUSG00000027378
UniProt	O15259	Q9QY53
RefSeq (мРНК)	NM_000272 NM_001128178 NM_001128179 NM_207181 NM_001374256 NM_001374257	NM_001291012 NM_001291013 NM_016902 NM_001355429 NM_001369236
RefSeq (белок)	NP_000263 NP_001121650 NP_001121651 NP_997064 NP_001361185 NP_001361186	NP_001277941 NP_001277942 NP_058598 NP_001342358 NP_001356165
Расположение (UCSC)	Chr 2: 110.12 - 110.21 Мб	Chr 2: 127,74 - 127,79 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Нефроцистин-1 это белок что у людей кодируется НПХП1 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует белок с паттернами домена 3 гомологии src (SH3). Мутации в этом гене вызывают семейный ювенильный нефронофтиз.^[5]

Взаимодействия

NPHP1 был показан взаимодействовать с участием BCAR1,^[6][7] PTK2B,^[7] Филамин^[8] и INVS.^[9]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144061 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027378 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: NPHP1 nephronophthisis 1 (ювенильный)».
6. Дональдсон Дж. К., Демпси П. Дж., Редди С., Бутон А. Х., Коффи Р. Дж., Хэнкс СК (апрель 2000 г.). «Crk-связанный субстрат p130 (Cas) взаимодействует с нефроцистином, и оба белка локализуются в межклеточных контактах поляризованных эпителиальных клеток». Экспериментальные исследования клеток. 256 (1): 168–78. Дои:10.1006 / exc.2000.4822. PMID  10739664.
7. Бенцинг Т., Герке П., Хёпкер К., Хильдебрандт Ф., Ким Э., Вальц Г. (август 2001 г.). «Нефроцистин взаимодействует с Pyk2, p130 (Cas) и тензином и запускает фосфорилирование Pyk2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (17): 9784–9. Дои:10.1073 / pnas.171269898. ЧВК  55530. PMID  11493697.
8. Donaldson JC, Dise RS, Ричи MD, Хэнкс SK (август 2002 г.). «Нефроцистин-консервативные домены, участвующие в нацеливании на эпителиальные межклеточные соединения, взаимодействии с филаминами и установлении клеточной полярности». Журнал биологической химии. 277 (32): 29028–35. Дои:10.1074 / jbc.M111697200. PMID  12006559.
9. Отто Е.А., Шермер Б., Обара Т., О'Тул Дж. Ф., Хиллер К. С., Мюллер А. М., Руф Р. Г., Хофеле Дж., Бикманн Ф, Ландау Д., Форман Дж. В., Гудшип Дж. А., Страчан Т., Кисперт А., Вольф М. Т., Гагнаду М. Ф., Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T., Hildebrandt F (август 2003 г.). «Мутации в INVS, кодирующие инверсин, вызывают нефронофтоз 2 типа, связывая кистозную болезнь почек с функцией первичных ресничек и детерминацией левой-правой оси». Природа Генетика. 34 (4): 413–20. Дои:10,1038 / ng1217. ЧВК  3732175. PMID  12872123.

дальнейшее чтение

• Конрад М., Сонье С., Каладо Дж., Габлер М.С., Бройер М., Антиньяк С. (апрель 1998 г.). «Семейный ювенильный нефронофтиз». Журнал молекулярной медицины. 76 (5): 310–6. Дои:10.1007 / s001090050222. PMID  9587065. S2CID  21330229.
• Кариди Г., Мурер Л., Беллантуоно Р., Сорино П., Карингелла Д.А., Гусмано Р., Гиггери Г.М. (декабрь 1998 г.). «Почечно-ретинальные синдромы: ассоциация аномалий сетчатки и рецессивного нефронофтиза у пациентов с гомозиготной делецией локуса NPH1». Американский журнал болезней почек. 32 (6): 1059–62. Дои:10.1016 / S0272-6386 (98) 70083-6. PMID  9856524.
• Medhioub M, Cherif D, Benessy F, Silbermann F, Gubler MC, Le Paslier D, Cohen D, Weissenbach J, Beckmann J, Antignac C (июль 1994 г.). «Уточненное картирование гена (NPH1), вызывающего семейный ювенильный нефронофтиз, и доказательства генетической гетерогенности». Геномика. 22 (2): 296–301. Дои:10.1006 / geno.1994.1387. PMID  7806215.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Конрад М., Сонье С., Хайдет Л., Зильберман Ф., Бенесси Ф., Каладо Дж., Ле Пелье Д., Бройер М., Габлер М.С., Антигнак С. (март 1996 г.). «Крупные гомозиготные делеции в области 2q13 являются основной причиной ювенильного нефронофтиза». Молекулярная генетика человека. 5 (3): 367–71. Дои:10,1093 / чмг / 5.3.367. PMID  8852662.
• Hildebrandt F, Otto E, Rensing C., Nothwang HG, Vollmer M, Adolphs J, Hanusch H, Brandis M (октябрь 1997 г.). «Новый ген, кодирующий белок домена SH3, мутирован при нефронофтисе 1 типа». Природа Генетика. 17 (2): 149–53. Дои:10.1038 / ng1097-149. PMID  9326933. S2CID  38035697.
• Saunier S, Calado J, Heilig R, Silbermann F, Benessy F, Morin G, Konrad M, Broyer M, Gubler MC, Weissenbach J, Antignac C (декабрь 1997 г.). «Новый ген, который кодирует белок с предполагаемым доменом 3 гомологии src, является геном-кандидатом на семейный ювенильный нефронофтиз». Молекулярная генетика человека. 6 (13): 2317–23. Дои:10.1093 / hmg / 6.13.2317. PMID  9361039.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Отто Е., Кисперт А., Лешер Б., Ренсинг С., Хильдебрандт Ф. (февраль 2000 г.). «Нефроцистин: экспрессия генов и сохранение последовательности между человеком, мышью и Caenorhabditis elegans». Журнал Американского общества нефрологов. 11 (2): 270–82. PMID  10665934.
• Saunier S, Calado J, Benessy F, Silbermann F, Heilig R, Weissenbach J, Antignac C (март 2000 г.). «Характеристика локуса NPHP1: мутационный механизм, участвующий в делециях при семейном ювенильном нефронофтисе». Американский журнал генетики человека. 66 (3): 778–89. Дои:10.1086/302819. ЧВК  1288163. PMID  10712196.
• Дональдсон Дж. К., Демпси П. Дж., Редди С., Бутон А. Х., Коффи Р. Дж., Хэнкс СК (апрель 2000 г.). «Crk-связанный субстрат p130 (Cas) взаимодействует с нефроцистином, и оба белка локализуются в межклеточных контактах поляризованных эпителиальных клеток». Экспериментальные исследования клеток. 256 (1): 168–78. Дои:10.1006 / exc.2000.4822. PMID  10739664.
• Бец Р., Ренсинг К., Отто Е., Минчева А., Зендер Д., Лихтер П., Хильдебрандт Ф. (июнь 2000 г.). «Дети с глазной моторной апраксией типа Когана несут делеции в гене (NPHP1) ювенильного нефронофтиза». Журнал педиатрии. 136 (6): 828–31. Дои:10.1067 / mpd.2000.106225. PMID  10839884.
• Бенцинг Т., Герке П., Хёпкер К., Хильдебрандт Ф., Ким Э., Вальц Г. (август 2001 г.). «Нефроцистин взаимодействует с Pyk2, p130 (Cas) и тензином и запускает фосфорилирование Pyk2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (17): 9784–9. Дои:10.1073 / pnas.171269898. ЧВК  55530. PMID  11493697.
• Donaldson JC, Dise RS, Ричи MD, Хэнкс SK (август 2002 г.). «Нефроцистин-консервативные домены, участвующие в нацеливании на эпителиальные межклеточные соединения, взаимодействии с филаминами и установлении клеточной полярности». Журнал биологической химии. 277 (32): 29028–35. Дои:10.1074 / jbc.M111697200. PMID  12006559.
• Отто Э., Хофеле Дж., Руф Р., Мюллер А.М., Хиллер К.С., Вольф М.Т., Шюрманн М.Дж., Беккер А., Биркенхегер Р., Судбрак Р., Хеннис ХК, Нюрнберг П., Хильдебрандт Ф. (ноябрь 2002 г.). «Ген, мутировавший при нефронофтизе и пигментном ретините, кодирует новый белок, нефроретинин, законсервированный в процессе эволюции». Американский журнал генетики человека. 71 (5): 1161–7. Дои:10.1086/344395. ЧВК  385091. PMID  12205563.
• Mollet G, Salomon R, Gribouval O, Silbermann F, Bacq D, Landthaler G, Milford D, Nayir A, Rizzoni G, Antignac C, Saunier S (октябрь 2002 г.). «Ген, мутировавший при ювенильном нефронофтисе 4 типа, кодирует новый белок, который взаимодействует с нефроцистином». Природа Генетика. 32 (2): 300–5. Дои:10,1038 / ng996. PMID  12244321. S2CID  24216974.
• Olbrich H, Fliegauf M, Hoefele J, Kispert A, Otto E, Volz A, Wolf MT, Sasmaz G, Trauer U, Reinhardt R, Sudbrak R, Antignac C, Gretz N, Walz G, Schermer B, Benzing T, Hildebrandt F , Омран Х (август 2003 г.). «Мутации в новом гене, NPHP3, вызывают подростковый нефронофтоз, тапето-ретинальную дегенерацию и фиброз печени». Природа Генетика. 34 (4): 455–9. Дои:10,1038 / ng1216. PMID  12872122. S2CID  22062277.