МККС - MKKS

МККС
Идентификаторы
Псевдонимы	МККС, BBS6, HMCS, KMS, MKS, синдром Маккусика-Кауфмана
Внешние идентификаторы	OMIM: 604896 MGI: 1891836 ГомолоГен: 10318 Генные карты: МККС
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p12.2 Начните 10,401,009 бп[1] Конец 10,434,222 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 F3 Начните 136,873,780 бп[2] Конец 136,891,389 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • GO: 0001948 связывание с белками • РНК-полимераза II репрессирует связывание фактора транскрипции • Связывание АТФ • связывание белков, участвующих в сворачивании белков • развернутое связывание с белками Сотовый компонент • цитозоль • центросома • киноцилиарное базальное тело • внутриклеточный • центр организации микротрубочек • подвижная ресничка • цитоскелет • цилиарное базальное тело • цитоплазма • ядро клетки • мембрана • неотъемлемый компонент мембраны Биологический процесс • агрегация пигментных гранул в центре клетки • регуляция частоты биений ресничек, участвующих в подвижности ресничек • сборка опосредованного шапероном белкового комплекса • отрицательная регуляция полимеризации актиновых филаментов • негативная регуляция аппетита посредством лептин-опосредованного сигнального пути • ответ на стимул • отрицательное регулирование артериального давления • конвергентное расширение, участвующее в гаструляции • лептин-опосредованный сигнальный путь • расширение сосудов • внутриклеточный транспорт • отрицательная регуляция экспрессии генов • регулировка сборки напряженного волокна • обнаружение механических стимулов, участвующих в сенсорном восприятии звука • зацикливание сердца • сенсорное восприятие запаха • развитие сердца • развитие хряща • развитие лица • определение левой / правой симметрии • GO: 0034259 отрицательная регуляция активности GTPase • сворачивание белка • меланосомный транспорт • развитие сперматид • сокращение гладких мышц артерии • развитие коры головного мозга • положительная регуляция роста многоклеточного организма • поведение социального организма • поддержание фоторецепторных клеток • ответ на лептин • развитие гиппокампа • развитие гонад • дифференцировка жировых клеток • развитие полосатого тела • визуальное восприятие • морфогенез мозга • сворачивание белка de novo • шаперон-опосредованный сворачивание белка • неподвижная сборка ресничек • морфогенез ресничек • процесс развития Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8195	59030
Ансамбль	ENSG00000125863	ENSMUSG00000027274
UniProt	Q9NPJ1 Q9HB66	Q9JI70
RefSeq (мРНК)	NM_018848 NM_170784	NM_001141946 NM_001286981 NM_001286983 NM_021527
RefSeq (белок)	NP_061336 NP_740754	NP_001135418 NP_001273910 NP_001273912 NP_067502
Расположение (UCSC)	Chr 20: 10,4 - 10,43 Мб	Chr 2: 136,87 - 136,89 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синдромы МакКьюсика – Кауфмана / Барде – Бидля предполагаемый шаперонин это белок что у людей кодируется МККС ген.^[5][6]

Этот ген кодирует белок с последовательностью, сходной с семейством шаперонинов. Кодируемый белок может играть роль в процессинге белка в развитии конечностей, сердца и репродуктивной системы. Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с Синдром Барде – Бидля тип 6 и Синдром МакКьюзика – Кауфмана. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125863 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000027274 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Stone DL, Agarwala R, Schaffer AA, Weber JL, Vaske D, Oda T., Chandrasekharappa SC, Francomano CA, Biesecker LG (апрель 1998 г.). «Генетическое и физическое картирование синдрома МакКьюзика-Кауфмана». Хум Мол Генет. 7 (3): 475–81. Дои:10,1093 / чмг / 7.3.475. PMID  9467007.
6. «Энтрез Джин: МККС синдром МакКузика-Кауфмана».

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла
• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме МакКьюсика – Кауфмана

дальнейшее чтение

• Стоун Д.Л., Славотинек А., Буффар Г.Г. и др. (2000). «Мутация гена, кодирующего предполагаемый шаперонин, вызывает синдром МакКьюзика-Кауфмана». Nat. Genet. 25 (1): 79–82. Дои:10.1038/75637. PMID  10802661. S2CID  2868670.
• Славотинек А.М., Стоун Е.М., Никитин К. и др. (2000). «Мутации в МККС вызывают синдром Барде-Бидля». Nat. Genet. 26 (1): 15–6. Дои:10.1038/79116. PMID  10973238. S2CID  62795101.
• Катсанис Н., Билс П.Л., Вудс М.О. и др. (2000). «Мутации в MKKS вызывают ожирение, дистрофию сетчатки и пороки развития почек, связанные с синдромом Барде – Бидла». Nat. Genet. 26 (1): 67–70. Дои:10.1038/79201. PMID  10973251. S2CID  20313506.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Билс П.Л., Катсанис Н., Льюис Р.А. и др. (2001). «Генетический и мутационный анализ большой мультиэтнической когорты Барде-Бидля выявил незначительное участие BBS6 и очертил критические интервалы других локусов». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 606–16. Дои:10.1086/318794. ЧВК  1274474. PMID  11179009.
• Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Катсанис Н., Ансли С.Дж., Бадано Дж. Л. и др. (2001). «Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном расстройстве». Наука. 293 (5538): 2256–9. Дои:10.1126 / science.1063525. PMID  11567139. S2CID  41822166.
• Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID  11780052.
• Славотинек А.М., Сирби С., Аль-Газали Л. и др. (2002). «Мутационный анализ гена MKKS при синдроме МакКьюзика – Кауфмана и отобранных пациентов с синдромом Барде-Бидла». Гм. Genet. 110 (6): 561–7. Дои:10.1007 / s00439-002-0733-3. PMID  12107442. S2CID  23568108.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Бадано Дж. Л., Ким Дж. К., Хоскинс Б. Э. и др. (2003). «Гетерозиготные мутации в BBS1, BBS2 и BBS6 имеют потенциальный эпистатический эффект на пациентов Барде-Бидля с двумя мутациями во втором локусе BBS». Гм. Мол. Genet. 12 (14): 1651–9. Дои:10.1093 / hmg / ddg188. PMID  12837689.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Kim JC, Ou YY, Badano JL и др. (2005). «MKKS / BBS6, дивергентный шаперониноподобный белок, связанный с синдромом Барде-Бидла, страдающим ожирением, представляет собой новый центросомный компонент, необходимый для цитокинеза». J. Cell Sci. 118 (Pt 5): 1007–20. Дои:10.1242 / jcs.01676. PMID  15731008.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.