INPP5E - INPP5E

72 кДа инозитолполифосфат-5-фосфатаза, также известен как фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатаза или Фарбин, является фермент что у людей кодируется INPP5E ген.^[1][2]

Функция

INPP5E - это фосфатидилинозит (3,4,5) -трисфосфат (PtdInsP3) и фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатаза. Его внутриклеточная локализация является основной ресничка, небольшая органелла, участвующая в передаче сигнала. INPP5E играет роль в гидролизе PtdInsP3, продуцируемого в ответ на различные факторы роста, такие как PDGF. Инактивация гена INPP5E мыши снижает стабильность первичных ресничек, что приводит к полиорганной болезни, включая отсутствие глаз, полидактилия, экзэнцефалия и почечный кисты.

Клиническое значение

Мутации в INPP5E связаны с Синдром MORM^[3] и Синдром Жубера.^[4]

использованная литература

1. "Энтрез Ген: инозитолполифосфат-5-фосфатаза".
2. Киселева М.В., Вильсон М.П., ​​Майерус П.В. (июнь 2000 г.). «Выделение и характеристика кДНК, кодирующей фосфолипид-специфическую инозитолполифосфат-5-фосфатазу». Журнал биологической химии. 275 (26): 20110–6. Дои:10.1074 / jbc.M910119199. PMID  10764818.
3. Hampshire DJ, Ayub M, Springell K, Roberts E, Jafri H, Rashid Y, Bond J, Riley JH, Woods CG (май 2006 г.). «Синдром MORM (умственная отсталость, туловищное ожирение, дистрофия сетчатки и микропенис), новое аутосомно-рецессивное заболевание, ссылки на 9q34» (PDF). Европейский журнал генетики человека. 14 (5): 543–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201577. PMID  16493448.
4. Биелас С.Л., Силхави Дж.Л., Бранкати Ф., Киселева М.В., Аль-Газали Л., Штриха Л., Байуми Р.А., Заки М.С., Абдель-Алим А., Рости Р.О., Кайсерили Х., Свистун Д., Скотт Л.К., Бертини Э., Болтсхаузер Э, Фацци E, Travaglini L, Field SJ, Gayral S, Jacoby M, Schurmans S, Dallapiccola B, Majerus PW, Valente EM, Gleeson JG (сентябрь 2009 г.). «Мутации в INPP5E, кодирующем инозитолполифосфат-5-фосфатазу E, связывают передачу сигналов фосфатидилинозитола с цилиопатиями». Природа Генетика. 41 (9): 1032–6. Дои:10,1038 / нг.423. ЧВК  2746682. PMID  19668216.

дальнейшее чтение

• Джин Дж., Смит Ф. Д., Старк С., Уэллс К. Д., Фосетт Дж. П., Кулкарни С., Метальников П., О'Доннелл П., Тейлор П., Тейлор Л., Зугман А., Вудгетт-младший, Лангеберг Л. . «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3 связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации». Текущая биология. 14 (16): 1436–50. Дои:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID  15324660.
• Kong AM, Speed ​​CJ, O'Malley CJ, Layton MJ, Meehan T, Loveland KL, Cheema S, Ooms LM, Mitchell CA (август 2000 г.). «Клонирование и характеристика инозитол-полифосфат-5-фосфатазы массой 72 кДа, локализованной в сети Гольджи». Журнал биологической химии. 275 (31): 24052–64. Дои:10.1074 / jbc.M000874200. PMID  10806194.
• Jacoby M, Cox JJ, Gayral S, Hampshire DJ, Ayub M, Blockmans M, Pernot E, Kisseleva MV, Compère P, Schiffmann SN, Gergely F, Riley JH, Pérez-Morga D, Woods CG, Schurmans S (сентябрь 2009 г.) . «Мутации INPP5E вызывают дефекты первичной передачи сигналов ресничек, нестабильность ресничек и цилиопатии у человека и мыши» (PDF). Природа Генетика. 41 (9): 1027–31. Дои:10,1038 / нг.427. PMID  19668215.
• Оно А., Аблан С.Д., Локетт С.Дж., Нагашима К., Фрид Е.О. (октябрь 2004 г.). «Фосфатидилинозит (4,5) бисфосфат регулирует нацеливание Gag ВИЧ-1 на плазматическую мембрану». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (41): 14889–94. Дои:10.1073 / pnas.0405596101. ЧВК  522033. PMID  15465916.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.