Лизосомальная липаза - Lysosomal lipase
| липаза А, лизосомальная кислота, холестеринэстераза (болезнь Вольмана) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | LIPA | ||||||
| Ген NCBI | 3988 | ||||||
| HGNC | 6617 | ||||||
| OMIM | 278000 | ||||||
| RefSeq | NM_000235 | ||||||
| UniProt | P38571 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Номер ЕС | 3.1.1.13 | ||||||
| Locus | Chr. 10 q23.2-23.3 | ||||||
| |||||||
Лизосомальная липаза это форма липаза какие функции внутриклеточно, в лизосомы.
Клиническое значение
Дефицит, связанный с дефицит липазы лизосомальной кислоты, Болезнь Вольмана, и болезнь накопления холестерилового эфира.
Хлорпромазин является ингибитором лизосомальной липазы.[1]
Полногеномное исследование предполагает, что лизосомальная липаза А (расположенная на хромосоме 10q23.31) связана с ишемической болезнью сердца у людей.[2]
использованная литература
- ^ Сауро В.С., Кламут Х.Дж., Лин СН, Стрикленд КП (1985). «Активность лизосомальной триацилглицерин липазы в миобластах L6 и ее изменения при дифференцировке». Biochem. J. 227 (2): 583–9. Дои:10.1042 / bj2270583. ЧВК 1144878. PMID 4004781.
- ^ Wild PS, Zeller T, Schillert A, et al. (Май 2011 г.). «Общегеномное исследование ассоциации определяет LIPA как ген восприимчивости к болезни коронарной артерии». Circ Cardiovasc Genet. 4 (4): 403–12. Дои:10.1161 / CIRCGENETICS.110.958728. ЧВК 3157552. PMID 21606135. Архивировано из оригинал на 2013-02-23. Получено 2011-08-09.
внешние ссылки
- лизосомальная + кислота + липаза, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
 | Эта биохимия статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |