Арилсульфатаза E - Arylsulfatase E

ARSL
Идентификаторы
Псевдонимы	ARSL, ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, арилсульфатаза E (chondrodysplasia punctata 1), арилсульфатаза E, арилсульфатаза L, ASS
Внешние идентификаторы	OMIM: 300180 ГомолоГен: 55428 Генные карты: ARSL
Расположение гена (человек)
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	2,968,475 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность гидролазы сложного эфира серной кислоты; • каталитическая активность; • гидролазная активность; • активность арилсульфатазы; • связывание ионов металлов;
Сотовый компонент	• Стек Гольджи; • просвет эндоплазматического ретикулума; • внеклеточная экзосома; • аппарат Гольджи; • мембрана; • неотъемлемый компонент мембраны;
Биологический процесс	• посттрансляционная модификация; • развитие костной системы; • метаболизм; • метаболический процесс гликосфинголипидов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	415
	н / д
	ENSG00000157399
	н / д
	P51690
	н / д
	NM_000047; NM_001282628; NM_001282631; NM_001369079; NM_001369080
	н / д
NP_000038; NP_001269557; NP_001269560; NP_001356008; NP_001356009;
	NP_001269557.1; NP_001269560.1
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Арилсульфатаза E, также известен как ЖОПА, представляет собой фермент, который в организме человека кодируется ЖОПА ген.^[3]

Функция

Арилсульфатаза E является членом арилсульфатаза подсемейство сульфатаза ферменты, катализирующие гидролиз сульфатные эфиры. это гликозилированный пострансляционно и локализовано на аппарат Гольджи. Сульфатазы необходимы для правильного состава костно-хрящевого матрикса.^[4]

Клиническое значение

Недостатки в САП связаны с Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия, заболевание, характеризующееся аномалиями в развитии хрящей и костей.^[5]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000157399 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Франко Б., Мерони Дж., Паренти Дж., Левилье Дж., Бернар Л., Геббиа М., Кокс Л., Марото П., Шеффилд Л., Раппольд Г. А. (апрель 1995 г.). «Кластер генов сульфатазы на Xp22.3: мутации в пунктах хондродисплазии (CDPX) и последствия для эмбриопатии варфарина». Ячейка. 81 (1): 15–25. Дои:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.
^ "Entrez Gene: ASS".
^ Брунетти-Пьерри Н., Андреуччи М.В., Туцци Р., Вега Г.Р., Грей Джи, МакКаун С., Баллабио А., Андрия Джи, Мерони Джи, Паренти Джи (март 2003 г.). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия: спектр мутаций гена арилсульфатазы Е и расширенная клиническая вариабельность». Am. J. Med. Genet. А. 117A (2): 164–8. Дои:10.1002 / ajmg.a.10950. PMID 12567415.

дальнейшее чтение

Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. PMID 16169070.
Пука А.А., Золло М., Репетто М. и др. (1997). «Идентификация путем секвенирования дробовика, геномной организации и функционального анализа четвертого гена арилсульфатазы (ASS) из области Xp22.3». Геномика. 42 (2): 192–9. Дои:10.1006 / GENO.1997.4716. PMID 9192838.
Паренти Дж., Буттитта П., Мерони Дж. И др. (1997). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия из-за новой точечной мутации гена ASS». Am. J. Med. Genet. 73 (2): 139–43. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <139 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-P. PMID 9409863.
Нино М., Матос-Миранда С., Маеда М. и др. (2008). «Клинический и молекулярный анализ арилсульфатазы Е у пациентов с точечной брахителефалангической хондродисплазией». Am. J. Med. Genet. А. 146A (8): 997–1008. Дои:10.1002 / ajmg.a.32159. PMID 18348268.
Мерони Г., Франко Б., Арчидиаконо Н. и др. (1996). «Характеристика кластера генов сульфатаз на Xp22.3 предполагает дупликации генов в предковой псевдоавтосомной области». Гм. Мол. Genet. 5 (4): 423–31. Дои:10,1093 / чмг / 5.4.423. PMID 8845834.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2001). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Урбич П., Зальцер М.Дж., Хиршманн П., Фогт PH (2000). «Ген арилсульфатазы D в Xp22.3 кодирует две изоформы белка». ДНК клетки биол. 19 (12): 765–73. Дои:10.1089/104454900750058125. PMID 11177574.
Даниэле А., Паренти Дж., Д'Аддио М. и др. (1998). «Биохимическая характеристика арилсульфатазы Е и функциональный анализ мутаций, обнаруженных у пациентов с точечной Х-сцепленной хондродисплазией». Am. J. Hum. Genet. 62 (3): 562–72. Дои:10.1086/301746. ЧВК 1376941. PMID 9497243.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.

внешние ссылки

Человек ЖОПА расположение генома и ЖОПА страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000157399 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7720070-3] Франко Б., Мерони Дж., Паренти Дж., Левилье Дж., Бернар Л., Геббиа М., Кокс Л., Марото П., Шеффилд Л., Раппольд Г. А. (апрель 1995 г.). «Кластер генов сульфатазы на Xp22.3: мутации в пунктах хондродисплазии (CDPX) и последствия для эмбриопатии варфарина». Ячейка. 81 (1): 15–25. Дои:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.

[entrez-4] "Entrez Gene: ASS".

[pmid12567415-5] Брунетти-Пьерри Н., Андреуччи М.В., Туцци Р., Вега Г.Р., Грей Джи, МакКаун С., Баллабио А., Андрия Джи, Мерони Джи, Паренти Джи (март 2003 г.). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия: спектр мутаций гена арилсульфатазы Е и расширенная клиническая вариабельность». Am. J. Med. Genet. А. 117A (2): 164–8. Дои:10.1002 / ajmg.a.10950. PMID 12567415.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]