RSPH9 - RSPH9
Гомолог белка 9 головки радиальной спицы это белок что у людей кодируется RSPH9 ген.[5][6]
Функция
Этот ген кодирует белок, который, как считается, является компонентом радиальная спица голова в движении реснички и флагелла затем высвобождает антитела.[5]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с первичная цилиарная дискинезия.[6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172426 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023966 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: гомолог головки 9 лучевой спицы (Chlamydomonas)".
- ^ а б Каслман В.Х., Ромио Л., Чодхари Р., Херст Р.А., де Кастро С.К., Паркер К.А., Ибот-Гонсалес П., Эмес Р.Д., Уилсон С.В., Уоллис С., Джонсон, Калифорния, Эррера Р.Дж., Рутман А., Диксон М., Шумарк А., Буш А. , Хогг С., Гардинер Р.М., Рейш О., Грин Н.Д., О'Каллаган С., Пёртон С., Чанг Е.М., Митчисон Н.М. (февраль 2009 г.). «Мутации в генах белка головки лучевой спицы RSPH9 и RSPH4A вызывают первичную цилиарную дискинезию с аномалиями центральной пары микротрубочек». Am. J. Hum. Genet. 84 (2): 197–209. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.01.011. ЧВК 2668031. PMID 19200523.
дальнейшее чтение
- Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Дои:10.1038 / природа02055. PMID 14574404.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Рейш О., Слаткин М., Чапман-Шимшони Д. и др. (2010). «Мутация-основатель гена RSPH9, приводящая к первичной цилиарной дискинезии в двух инбредных бедуинских семьях». Анна. Гм. Genet. 74 (2): 117–25. Дои:10.1111 / j.1469-1809.2009.00559.x. ЧВК 2853723. PMID 20070851.
внешние ссылки
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |