НПХП4 - NPHP4

НПХП4
Идентификаторы
Псевдонимы	НПХП4, POC10, SLSN4, нефронофтиз 4, нефроцистин 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 607215 MGI: 2384210 ГомолоГен: 9024 Генные карты: НПХП4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.31 Начинать 5,862,811 бп[1] Конец 5,992,473 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 E2 Начинать 152,476,706 бп[2] Конец 152,563,183 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • структурная молекулярная активность • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • фоторецептор, соединяющий реснички • ресничная переходная зона • цитоплазма • ленточный синапс • центр организации микротрубочек • проекция клетки • цитозоль • соединение клеток • межклеточное соединение • ресничное основание • центросома • двухклеточное плотное соединение • ресничка • цитоскелет • ядро клетки • цилиарное базальное тело • неподвижная ресничка Биологический процесс • развитие сетчатки глаза камерного типа • преобразование сигнала • организация внешнего сегмента фоторецепторной клетки • визуальное поведение • организация актинового цитоскелета • поддержание фоторецепторных клеток • Сигнальный путь бегемота • подвижность жгутиковых сперматозоидов • положительное регулирование сборки двухклеточного герметичного соединения • отрицательная регуляция канонического сигнального пути Wnt • стыковка цилиарного базального тела • межклеточная адгезия • локализация белка в зоне перехода ресничек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	261734	260305
Ансамбль	ENSG00000131697	ENSMUSG00000039577
UniProt	O75161	P59240
RefSeq (мРНК)	NM_001291593 NM_001291594 NM_015102	NM_153424 NM_001355738 NM_001355739
RefSeq (белок)	NP_001278522 NP_001278523 NP_055917	NP_700473 NP_001342667 NP_001342668
Расположение (UCSC)	Chr 1: 5,86 - 5,99 Мб	Chr 4: 152,48 - 152,56 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Нефроцистин-4 это белок что у людей кодируется НПХП4 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, содержащий пролин -богатый регион. Кодируемый белок может функционировать в развитие почечных канальцев и функция.

Этот белок взаимодействует с нефроцистином. Мутации в этом гене связаны с нефронофтисом 4 типа. Множественная альтернатива. варианты расшифровки были описаны, но их полноразмерный характер не установлен.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131697 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039577 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Schuermann MJ, Otto E, Becker A, Saar K, Ruschendorf F, Polak BC, Ala-Mello S, Hoefele J, Wiedensohler A, Haller M, Omran H, Nurnberg P, Hildebrandt F (апрель 2002 г.). «Картирование локусов генов нефронофтиза 4 типа и синдрома Сеньора-Локена на хромосому 1p36». Am J Hum Genet. 70 (5): 1240–6. Дои:10.1086/340317. ЧВК  447598. PMID  11920287.
6. Отто Э., Хофеле Дж., Руф Р., Мюллер А. М., Хиллер К. С., Вольф М. Т., Шюрманн М. Дж., Беккер А., Биркенхагер Р., Судбрак Р., Хеннис ХК, Нюрнберг П., Хильдебрандт Ф. (октябрь 2002 г.) «Ген, мутировавший при нефронофтизе и пигментном ретините, кодирует новый белок, нефроретинин, законсервированный в процессе эволюции». Am J Hum Genet. 71 (5): 1161–7. Дои:10.1086/344395. ЧВК  385091. PMID  12205563.
7. «Энтрез Ген: NPHP4 nephronophthisis 4».

дальнейшее чтение

• Исикава К., Нагасе Т., Суяма М. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (3): 169–76. Дои:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID  9734811.
• Дональдсон JC, Dise RS, Ричи MD, Хэнкс SK (2002). «Нефроцистин-консервативные домены, участвующие в нацеливании на эпителиальные межклеточные соединения, взаимодействии с филаминами и установлении клеточной полярности». J. Biol. Chem. 277 (32): 29028–35. Дои:10.1074 / jbc.M111697200. PMID  12006559.
• Молле Г., Саломон Р., Грибуваль О. и др. (2002). «Ген, мутировавший при ювенильном нефронофтисе 4 типа, кодирует новый белок, который взаимодействует с нефроцистином». Nat. Genet. 32 (2): 300–5. Дои:10,1038 / ng996. PMID  12244321.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Молле Г., Зильберманн Ф, Делус М. и др. (2005). «Характеристика комплекса нефроцистин / нефроцистин-4 и субклеточная локализация нефроцистина-4 в первичных ресничках и центросомах». Гм. Мол. Genet. 14 (5): 645–56. Дои:10.1093 / hmg / ddi061. PMID  15661758.
• Хофеле Дж., Судбрак Р., Рейнхард Р. и др. (2006). «Мутационный анализ гена NPHP4 у 250 больных нефронофтизом» (PDF). Гм. Мутат. 25 (4): 411. Дои:10.1002 / humu.9326. HDL:2027.42/39127. PMID  15776426.
• Roepman R, Letteboer SJ, Arts HH, et al. (2006). «Взаимодействие нефроцистина-4 и RPGRIP1 нарушается из-за нефронофтиза или мутаций, связанных с врожденным амаврозом Лебера». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (51): 18520–5. Дои:10.1073 / pnas.0505774102. ЧВК  1317916. PMID  16339905.
• Шафрански К., Шиндлер С., Таудиен С. и др. (2007). «Нарушение правил сплайсинга: динуклеотиды TG функционируют как альтернативные 3'-сайты сплайсинга в U2-зависимых интронах». Геномная биология. 8 (8): R154. Дои:10.1186 / gb-2007-8-8-r154. ЧВК  2374985. PMID  17672918.
• Мистри К., Ирландия Дж. Х., Нг Р. К. и др. (2007). «Новые мутации в NPHP4 в родственной семье с гистологическими находками фокального сегментарного гломерулосклероза». Являюсь. J. Kidney Dis. 50 (5): 855–64. Дои:10.1053 / j.ajkd.2007.08.009. PMID  17954299.