Кератин 2А - Keratin 2A - Wikipedia

KRT2
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT2, CK-2e, K2e, KRT2A, KRT2E, KRTE, кератин 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 600194 ГомолоГен: 30974 Генные карты: KRT2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.13 Начинать 52,644,558 бп[1] Конец 52,652,211 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • структурная составляющая цитоскелета • GO: 0001948 связывание с белками • структурная молекулярная активность • связывание с белками цитоскелета • структурная составляющая эпидермиса Сотовый компонент • кератиновая нить • внеклеточная экзосома • мембрана • ядро клетки • промежуточная нить • внеклеточный • цитозоль • ороговевший конверт Биологический процесс • миграция кератиноцитов • активация кератиноцитов • пролиферация кератиноцитов • организация промежуточной нити • развитие эпидермиса • развитие кератиноцитов • ороговение • ороговение • сшивание пептидов • положительная регуляция развития эпидермиса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3849	н / д
Ансамбль	ENSG00000172867	н / д
UniProt	P35908	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_000423	н / д
RefSeq (белок)	NP_000414	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 12: 52.64 - 52.65 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Кератин 2А также известный как кератин 2E или же кератин 2 это белок что у людей кодируется KRT2A ген.^[3][4]

Кератин 2А - это цитокератин типа II. Он находится в основном в верхнем остистом слое эпидермиса. кератиноциты и мутации в гене, кодирующем этот белок, были связаны с буллезный ихтиоз Сименса.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172867 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Коллин С., Молл Р., Кубица С., Оухайун Дж. П., Франке В.В. (сентябрь 1992 г.). «Характеристика человеческого цитокератина 2, эпидермального цитоскелетного белка, синтезируемого на поздних стадиях дифференцировки». Exp. Cell Res. 202 (1): 132–41. Дои:10.1016/0014-4827(92)90412-2. PMID  1380918.
4. Смит Ф.Дж., Майнги С., Ковелло С.П., Хиггинс С., Шмидт М., Лейн Э.Б., Уитто Дж., Ли И.М., Маклин WH (ноябрь 1998 г.). «Геномная организация и точное картирование гена кератина 2e (KRT2E): полиморфизм домена K2e V1 и новые мутации при буллезном ихтиозе Сименса». J. Invest. Дерматол. 111 (5): 817–21. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00371.x. PMID  9804344.
5. Ротнагель Дж. А., Траупе Х, Войчик С., Хубер М., Холь Д., Питтельков М. Р., Саэки Х., Ишибаши Ю., Руп Д. Р. (август 1994 г.). «Мутации в стержневом домене кератина 2e у пациентов с буллезным ихтиозом Сименса». Nat. Genet. 7 (4): 485–90. Дои:10.1038 / ng0894-485. PMID  7524919. S2CID  9123045.

дальнейшее чтение

• Уитток Н.В., Эштон Г.Х., Гриффитс В.А. и др. (2001). «Новые мутации в кератине 1, вызывающие буллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию, и кератин 2e, вызывающие буллезный ихтиоз Сименса». Br. J. Dermatol. 145 (2): 330–5. Дои:10.1046 / j.1365-2133.2001.04327.x. PMID  11531804. S2CID  36140204.
• Лан Л., Хейс К.С., Лори-Клейнтоп Л., Гилмор СК (2005). «Надбазальная индукция орнитиндекарбоксилазы в коже взрослых мышей достаточна для активации кератиноцитов». J. Invest. Дерматол. 124 (3): 602–14. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2005.23620.x. PMID  15737202.
• Такидзава Ю., Акияма М., Нагашима М., Симидзу Х. (2000). «Новая мутация аспарагин -> аспарагиновая кислота в домене стержня 1A в кератине 2e в японской семье с буллезным ихтиозом Сименса». J. Invest. Дерматол. 114 (1): 193–5. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2000.00817.x. PMID  10620137.
• Блур Б.К., Тидман Н., Ли И.М. и др. (2003). «Экспрессия кератина K2e при поражениях кожи и полости рта: связь с активацией, пролиферацией и кератинизацией кератиноцитов». Являюсь. Дж. Патол. 162 (3): 963–75. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63891-6. ЧВК  1868097. PMID  12598329.
• Басараб Т., Смит Ф.Дж., Джоллифф В.М. и др. (1999). «Буллезный ихтиоз Сименса: отчет о семье с доказательствами мутации кератина 2е и обзор литературы». Br. J. Dermatol. 140 (4): 689–95. Дои:10.1046 / j.1365-2133.1999.02772.x. PMID  10233323. S2CID  40212035.
• Смит LT, Андервуд Р.А., Маклин WH (1999). «Онтогенез и региональная изменчивость кератина 2e (K2e) в развивающейся коже плода человека: уникальный пространственный и временной паттерн экспрессии кератина в развитии». Br. J. Dermatol. 140 (4): 582–91. Дои:10.1046 / j.1365-2133.1999.02755.x. PMID  10233306. S2CID  22985265.
• Suga Y, Arin MJ, Scott G и др. (2000). «Мутации горячих точек в кератине 2e предполагают корреляцию между генотипом и фенотипом у пациентов с буллезным ихтиозом Сименса». Exp. Дерматол. 9 (1): 11–5. Дои:10.1034 / j.1600-0625.2000.009001011.x. PMID  10688369. S2CID  11775232.
• Нисидзава А., Тоёмаки Ю., Накано А. и др. (2007). «Новая мутация домена H1 в гене кератина 2 в японской семье с буллезным ихтиозом Сименса». Br. J. Dermatol. 156 (5): 1042–4. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2007.07832.x. PMID  17408392. S2CID  46240156.
• Арин М.Дж., Лонгли М.А., Эпштейн Э.Х. и др. (1999). «Новая мутация в домене 1A кератина 2e при буллезном ихтиозе Сименса». J. Invest. Дерматол. 112 (3): 380–2. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00529.x. PMID  10084318.
• Акияма М., Цуджи-Абэ Й., Янагихара М. и др. (2005). «Буллезный ихтиоз Сименса: его правильный диагноз при помощи молекулярно-генетического тестирования». Br. J. Dermatol. 152 (6): 1353–6. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2005.06598.x. PMID  15949009. S2CID  19701339.
• Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA и др. (2006). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. Дои:10.1083 / jcb.200603161. ЧВК  2064177. PMID  16831889.
• Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека». Мол. Клетка. Протеомика. 7 (3): 499–508. Дои:10.1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID  18029348.
• Ян Дж. М., Ли Э. С., Кан Х. Дж. И др. (1998). «Мутация глутамата к лизину на конце стержневого домена 2B гена кератина 2e при буллезном ихтиозе Сименса». Acta Derm. Венереол. 78 (6): 417–9. Дои:10.1080/000155598442683. PMID  9833038.
• Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, et al. (2004). «Основанная на протеомике идентификация белков, взаимодействующих с Smad3: SREBP-2 образует комплекс с Smad3 и подавляет его транскрипционную активность». FEBS Lett. 577 (1–2): 93–100. Дои:10.1016 / j.febslet.2004.09.069. PMID  15527767. S2CID  82568.
• Moraru R, Cserhalmi-Friedman PB, Grossman ME, et al. (1999). «Буллезный ихтиоз Сименса, возникший в результате новой миссенс-мутации рядом с мотивом завершения спирали гена кератина 2е». Clin. Exp. Дерматол. 24 (5): 412–5. Дои:10.1046 / j.1365-2230.1999.00514.x. PMID  10564334. S2CID  25442636.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ирвин А.Д., Смит Ф.Дж., Шум К.В. и др. (2000). «Новая мутация в домене 2B кератина 2e, вызывающая буллезный ихтиоз Сименса». Clin. Exp. Дерматол. 25 (8): 648–51. Дои:10.1046 / j.1365-2230.2000.00728.x. PMID  11167982. S2CID  8740249.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Фрам Р., Басби С.А., Рамамурти М. и др. (2007). «Партнеры по связыванию HDM2: взаимодействие с фактором удлинения трансляции EF1alpha». J. Proteome Res. 6 (4): 1410–7. Дои:10.1021 / pr060584p. ЧВК  4626875. PMID  17373842.

внешняя ссылка

• Кератин-2 в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)