MYH14 - MYH14

MYH14
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 5JLH
Идентификаторы
Псевдонимы	MYH14, DFNA4, DFNA4A, MHC16, MYH17, NMHC II-C, NMHC-II-C, PNMHH, миозин, FP17425, миозин, тяжелая цепь 14, немышечные, тяжелая цепь миозина 14
Внешние идентификаторы	OMIM: 608568 MGI: 1919210 ГомолоГен: 23480 Генные карты: MYH14
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.33 Начните 50,188,186 бп[1] Конец 50,310,542 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 B3 Начните 44,605,803 бп[2] Конец 44,670,843 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • актин-зависимая активность АТФазы • связывание кальмодулина • связывание актиновой нити • двигательная активность микрофиламентов • связывание актина • клеточно-двигательная активность • Связывание АТФ • АТФазная активность • двигательная активность микротрубочек • связывание микротрубочек Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • филамент миозина II • мембрана • конус роста • миелин • стрессовое волокно • аксон • кисть границы • миозин II комплекс • актомиозин • внеклеточная экзосома • миозиновый комплекс Биологический процесс • сокращение скелетных мышц • организация структуры актомиозина • чувственное восприятие звука • движение на основе актиновых волокон • вокализационное поведение • регулировка формы клеток • морфогенез митохондрий • развитие скелетной мышечной ткани • потенциал действия нейронов • движение на основе микротрубочек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	79784	71960
Ансамбль	ENSG00000105357	ENSMUSG00000030739
UniProt	Q7Z406	Q6URW6
RefSeq (мРНК)	NM_001077186 NM_001145809 NM_024729	NM_001271538 NM_001271540 NM_028021
RefSeq (белок)	NP_001070654 NP_001139281 NP_079005	NP_001258467 NP_001258469 NP_082297
Расположение (UCSC)	Chr 19: 50.19 - 50.31 Мб	Chr 7: 44,61 - 44,67 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин-14 это белок что у людей кодируется MYH14 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует член миозин надсемейство. Миозины актин -зависимый моторные белки с разнообразными функциями, включая регулирование цитокинез, подвижность клеток, и полярность ячейки. Мутации в этом гене приводит к одной форме аутосомно-доминантный нарушение слуха. Несколько стенограмма варианты кодирования разные изоформы были обнаружены для этого гена.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105357 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000030739 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Leal A, Endele S, Stengel C, Huehne K, Loetterle J, Barrantes R, Winterpacht A, Rautenstrauss B (август 2003 г.). «Новый ген тяжелой цепи миозина в хромосоме человека 19q13.3». Ген. 312: 165–71. Дои:10.1016 / S0378-1119 (03) 00613-9. PMID  12909352.
6. Donaudy F, Snoeckx R, Pfister M, Zenner HP, Blin N, Di Stazio M, Ferrara A, Lanzara C, Ficarella R, Declau F, Pusch CM, Nurnberg P, Melchionda S, Zelante L, Ballana E, Estivill X, Van Лагерь G, Гаспарини П., Савойя А (март 2004 г.). «Немышечный ген тяжелой цепи миозина MYH14 экспрессируется в улитке и мутирует у пациентов с аутосомно-доминантным нарушением слуха (DFNA4)». Am J Hum Genet. 74 (4): 770–6. Дои:10.1086/383285. ЧВК  1181955. PMID  15015131.
7. «Энтрез Ген: миозин MYH14, тяжелая цепь 14».

дальнейшее чтение

• Чен А.Х., Ни Л., Фукусима К. и др. (1995). «Связывание гена доминантной несиндромальной глухоты с хромосомой 19». Гм. Мол. Genet. 4 (6): 1073–6. Дои:10,1093 / чмг / 4.6.1073. PMID  7655461.
• Shoeman RL, Sachse C, Höner B и др. (1993). «Расщепление белков цитоскелета и саркомера человека и мыши протеазой вируса иммунодефицита человека типа 1. Актин, десмин, миозин и тропомиозин». Являюсь. Дж. Патол. 142 (1): 221–30. ЧВК  1886840. PMID  8424456.
• Сюй XR, Хуанг Дж., Сюй З. Г. и др. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с профилями соответствующей доброкачественной печени». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (26): 15089–94. Дои:10.1073 / pnas.241522398. ЧВК  64988. PMID  11752456.
• Desjardins PR, Burkman JM, Shrager JB, et al. (2002). «Эволюционные последствия трех новых членов семейства генов тяжелой цепи саркомерного миозина человека». Мол. Биол. Evol. 19 (4): 375–93. Дои:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004093. PMID  11919279.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Голомб Э., Ма Х, Яна С.С. и др. (2004). «Идентификация и характеристика немышечного миозина II-C, нового члена семейства миозинов II». J. Biol. Chem. 279 (4): 2800–8. Дои:10.1074 / jbc.M309981200. PMID  14594953.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (44): 15724–9. Дои:10.1073 / pnas.0404089101. ЧВК  524842. PMID  15498874.
• Ким К.Ю., Ковач М., Кавамото С. и др. (2005). «Мутации, связанные с заболеванием, и альтернативный сплайсинг изменяют ферментативную и подвижную активность немышечных миозинов II-B и II-C». J. Biol. Chem. 280 (24): 22769–75. Дои:10.1074 / jbc.M503488200. PMID  15845534.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о глухоте и наследственной потере слуха