RHAG - RHAG

RHAG
Идентификаторы
Псевдонимы	RHAG, CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-ассоциированный гликопротеин, Rh-ассоциированный гликопротеин, RHNR
Внешние идентификаторы	OMIM: 180297 MGI: 1202713 ГомолоГен: 68045 Генные карты: RHAG
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6п12.3 Начните 49,605,175 бп[1] Конец 49,636,839 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 B2 | 17 19,54 см Начните 40,811,126 бп[2] Конец 40,840,754 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • анкириновый переплет • активность трансмембранного переносчика диоксида углерода • GO: 0051739 активность трансмембранного переносчика аммония • активность канала утечки Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана Биологический процесс • гомеостаз ионов железа в многоклеточном организме • бикарбонатный транспорт • перенос органических катионов • перенос углекислого газа • развитие эритроцитов • клеточный ионный гомеостаз • трансмембранный транспорт диоксида углерода • транспорт аммония • перенос одновалентных неорганических катионов • трансмембранный транспорт аммония Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6005	19743
Ансамбль	ENSG00000112077	ENSMUSG00000023926
UniProt	Q02094	Q9QUT0
RefSeq (мРНК)	NM_000324	NM_011269
RefSeq (белок)	NP_000315	NP_035399
Расположение (UCSC)	Chr 6: 49.61 - 49.64 Мб	Chr 17: 40,81 - 40,84 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Rh-ассоциированный гликопротеин (RHAG) является транспортер аммиака белок что у людей кодируется RHAG ген.^[5][6] RHAG также недавно был назначен CD241 (кластер дифференциации 241). Мутации в гене RHAG могут вызывать стоматоцитоз.^[7]

Функция

В Резус-группа крови Антигены (MIM 111700) связаны с белками мембран эритроцитов человека массой около 30 кДа, так называемыми полипептидами Rh30. Гетерогенно гликозилированные мембранные белки 50 и 45 кДа, гликопротеины Rh50, совместно преципитируются с полипептидами Rh30 при иммунопреципитации с анти-Rh-специфическими моно- и поликлональными антителами. Антигены Rh, по-видимому, существуют в виде мультисубъединичного комплекса CD47 (MIM 601028), LW (MIM 111250), гликофорина B (MIM 111740) и играют критическую роль в гликопротеине Rh50 [поставляется OMIM].^[6]

Взаимодействия

RHAG был показан взаимодействовать с участием ANK1.^[8]

Смотрите также

• Синдром дефицита резус-фактора

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112077 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000023926 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Матасси Дж., Шериф-Захар Б., Рейнал В., Ружер П., Картрон Дж. П. (январь 1998 г.). «Организация человеческого гена RH50A (RHAG) и эволюция основного состава семейства генов RH». Геномика. 47 (2): 286–93. Дои:10.1006 / geno.1997.5112. PMID  9479501.
6. «Ген Entrez: RHAG Rh-ассоциированный гликопротеин».
7. Стюарт А.К., Шмуклер Б.Э., Вандорп Д.Х., Ривера А., Хенеган Дж.Ф., Ли Х, Су А., Карпаткин М., О'Нил А.Ф., Бауэр Д.Е., Хини М.М., Джон К., Кайперс Ф.А., Галлахер П.Г., Люкс SE, Бругнара С. Westhoff CM, Alper SL (декабрь 2011 г.). «Фенотипы потери функции и увеличения функции у мутантного стоматоцитоза RhAG F65S». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 301 (6): C1325-43. Дои:10.1152 / ajpcell.00054.2011. ЧВК  3233792. PMID  21849667.
8. Николас V, Ле Ван Ким С., Гейн П., Биркенмайер С., Картрон Дж. П., Колин И., Муро-Шантелуп I (июль 2003 г.). «Rh-RhAG / анкирин-R, новый сайт взаимодействия между бислоем мембраны и скелетом эритроцитов, нарушен мутацией, ассоциированной с Rh (нуль)». Журнал биологической химии. 278 (28): 25526–33. Дои:10.1074 / jbc.M302816200. PMID  12719424.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

дальнейшее чтение

• Бакух Н., Бенджеллун Ф, Шериф-Захар Б., Planelles G (2006). «Проблема понимания гомеостаза аммония и роли гликопротеинов Rh». Transfusion Clinique et Biologique. 13 (1–2): 139–46. Дои:10.1016 / j.tracli.2006.02.008. PMID  16564724.
• Рипоче П., Гуссенс Д., Девуйст О., Гане П., Колин И., Веркман А.С., Картрон Дж. П. (2006). «Роль RhAG и AQP1 в переносе газа NH3 и CO2 в призраках красных кровяных телец: анализ остановленного потока». Transfusion Clinique et Biologique. 13 (1–2): 117–22. Дои:10.1016 / j.tracli.2006.03.004. PMID  16574458.
• Риджвелл К., Спурр Н.К., Лагуда Б., МакГеоч К., Авент Н.Д., Таннер М.Дж. (октябрь 1992 г.). «Выделение клонов кДНК для гликопротеина 50 кДа мембраны эритроцитов человека, связанного с экспрессией антигена группы крови Rh (резус)». Биохимический журнал. 287. 287 (1): 223–8. Дои:10.1042 / bj2870223. ЧВК  1133147. PMID  1417776.
• Авент Н.Д., Риджвелл К., Моуби В.Дж., Таннер М.Дж., Anstee DJ, Кумпель Б. (декабрь 1988 г.). «Исследования белковой последовательности Rh-родственных полипептидов предполагают присутствие по крайней мере двух групп белков, которые связаны в мембране красных клеток человека». Биохимический журнал. 256 (3): 1043–6. Дои:10.1042 / bj2561043. ЧВК  1135522. PMID  3146980.
• Шериф-Захар Б., Рейнал В., Гейн П., Маттей М.Г., Байли П., Гиббс Б., Колин И., Картрон, JP (февраль 1996 г.). «Ген-кандидат, действующий как супрессор локуса RH в большинстве случаев Rh-дефицита». Природа Генетика. 12 (2): 168–73. Дои:10.1038 / ng0296-168. PMID  8563755. S2CID  1999844.
• Хуанг CH (январь 1998 г.). «Ген гликопротеина Rh50 человека. Структурная организация и связанный с ней дефект сплайсинга, приводящий к резус (нулевой) болезни». Журнал биологической химии. 273 (4): 2207–13. Дои:10.1074 / jbc.273.4.2207. PMID  9442063.
• Хайланд, Калифорния, Шериф-Захар Б., Коули Н., Рейнал В., Паркс Дж., Сол А., Картрон Дж. П. (февраль 1998 г.). «Новая одиночная миссенс-мутация, идентифицированная вдоль гена RH50 в составном гетерозиготном доноре крови по Rhnull регуляторного типа». Кровь. 91 (4): 1458–63. Дои:10.1182 / blood.V91.4.1458. PMID  9454778.
• Ивамото С., Оми Т., Ямасаки М., Окуда Х., Кавано М., Кадзи Э. (февраль 1998 г.). «Идентификация 5'-фланкирующей последовательности гена RH50 и области ядра для эритроид-специфической экспрессии». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 243 (1): 233–40. Дои:10.1006 / bbrc.1997.8023. PMID  9473510.
• Хуан Ч.Х., Лю З., Ченг Г, Чен И (сентябрь 1998 г.). «Ген гликопротеина Rh50 и болезнь Рнуля: молчащий донор сплайсинга трансформируется в миссенс-мутацию Gly279 -> Glu в консервативном трансмембранном сегменте». Кровь. 92 (5): 1776–84. Дои:10.1182 / blood.V92.5.1776. PMID  9716608.
• Шериф-Захар Б., Матасси Дж., Рейнал В., Гейн П., Делоне Дж., Аррисабалага Б., Картрон Дж. П. (октябрь 1998 г.). «Rh-дефицит регуляторного типа, вызванный мутациями сплайсинга в гене RH50 человека». Кровь. 92 (7): 2535–40. Дои:10.1182 / кровь.V92.7.2535. PMID  9746795.
• Хуанг Ц., Ченг Г.Дж., Рид М.Э., Чен Й. (январь 1999 г.). «Синдром Rhmod: семейное исследование мутации инициатора трансляции в гене гликопротеина Rh50». Американский журнал генетики человека. 64 (1): 108–17. Дои:10.1086/302215. ЧВК  1377708. PMID  9915949.
• Хуанг Ч., Ченг Дж., Лю З., Чен Й, Рид М. Е., Халверсон Дж., Окубо Ю. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярная основа Rh (нулевого) синдрома: идентификация трех новых миссенс-мутаций в гене гликопротеина Rh50». Американский журнал гематологии. 62 (1): 25–32. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8652 (199909) 62: 1 <25 :: AID-AJH5> 3.0.CO; 2-K. PMID  10467273.
• Ивамото С., Суганума Х, Камесаки Т., Оми Т., Окуда Х., Кадзи Э. (сентябрь 2000 г.). «Клонирование и характеристика эритроид-специфичного участка гиперчувствительности к ДНКазе I в гене гликопротеина, ассоциированного с резусом человека». Журнал биологической химии. 275 (35): 27324–31. Дои:10.1074 / jbc.M003297200. PMID  10862620.
• Марини А.М., Матасси Дж., Рейнал В., Андре Б., Картрон Дж. П., Шериф-Захар Б. (ноябрь 2000 г.). «Связанный с резусом белок RhAG человека и его гомолог почек способствуют транспорту аммония в дрожжах». Природа Генетика. 26 (3): 341–4. Дои:10.1038/81656. PMID  11062476. S2CID  21313219.
• Вестхофф К.М., Феррери-Якобия М., Мак Д.О., Фоскетт Дж. К. (апрель 2002 г.). «Идентификация гликопротеина группы крови Rh эритроцитов как переносчика аммония млекопитающих». Журнал биологической химии. 277 (15): 12499–502. Дои:10.1074 / jbc.C200060200. PMID  11861637.
• Мору-Шантелуп I, Д'Амброзио А.М., Гейн П., Ле Ван Ким С., Рейнал В., Дерми Д., Картрон Дж. П., Колин И. (август 2002 г.). «Экспрессия полипептида группы крови RhD на клеточной поверхности посттранскрипционно регулируется гликопротеином RhAG». Кровь. 100 (3): 1038–47. Дои:10.1182 / blood.V100.3.1038. PMID  12130520.
• Chen BS, Xu ZX, Xu X, Cai Y, Han YL, Wang J, Xia SH, Hu H, Wei F, Wu M, Wang MR (сентябрь 2002 г.). «RhCG подавляется при плоскоклеточном раке пищевода, но экспрессируется во множественном плоском эпителии». Европейский журнал рака. 38 (14): 1927–36. Дои:10.1016 / S0959-8049 (02) 00190-9. PMID  12204676.
• Даль К.Н., Вестхофф К.М., Discher DE (февраль 2003 г.). «Фракционное прикрепление CD47 (IAP) к цитоскелету эритроцитов и визуальная совместная локализация с комплексами белков резус». Кровь. 101 (3): 1194–9. Дои:10.1182 / кровь-2002-04-1187. PMID  12393442.

внешние ссылки

• RHCE + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Система групп крови RhAG в БГМУТ база данных мутаций гена антигена группы крови