ART4 - ART4
Экто-АДФ-рибозилтрансфераза 4 является фермент что у людей кодируется ART4 ген.[5][6] ART4 также был обозначен как CD297 (кластер дифференциации 297).
Функция
Этот ген кодирует белок, содержащий мотив моно-АДФ-рибозилирования (ART). Он является членом семейства генов АДФ-рибозилтрансферазы, но ферментативная активность не была продемонстрирована экспериментально. Антигены системы группы крови Домброка расположены на продукте гена, который гликозилфосфатидилинозитол закреплен на мембране эритроцита. Известны аллельные варианты, некоторые из которых приводят к побочным реакциям при переливании крови.[6]
Антигены группы крови
В этом семействе обнаружено несколько антигенов. Это DO * A, DO * JO1, DO * A-WL, DO * DOYA, DO * B, DO * B-WL, DO * B-SH-Q149K, DO * B- (WL) -I175N, DO * HY1, DO * HY2 и DO * DOMR.
| Аллели Mouse Mutant для Art4 | ||
|---|---|---|
| Символ-маркер для гена мыши. Этот символ присваивается геномному локусу MGI | Art4 | |
| Клоны эмбриональных стволовых клеток мутантных мышей. Это известные целевые мутации этого гена у мыши. | Art4tm1aWTSI (КОМП) | |
| Пример структуры целевого условного мутантного аллеля для этого гена | ||
 | ||
| Эти мутантные ES-клетки можно изучать напрямую или использовать для получения мышей с отключенным геном. Изучение этих мышей может пролить свет на функцию Art4: видеть Нокаутирующая мышь | ||
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции ART4. Условный нокаутирующая мышь линия называется Art4tm1a (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[8] для определения последствий удаления.[9][10][11][12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[13] - углубленное фенотипирование костей и хрящей[14]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[8][13][14] | |
| Инсулин | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Тричурис вызов | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111339 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030217 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Кох-Нолте Ф., Хааг Ф., Брарен Р., Кюль М., Гуверс Дж., Баласубраманиан С., Базан Ф., Тиле Х. Г. (февраль 1997 г.). «Два новых человека из нового семейства генов млекопитающих, связанных с моно-АДФ-рибозилирующими бактериальными токсинами». Геномика. 39 (3): 370–6. Дои:10.1006 / geno.1996.4520. PMID 9119374.
- ^ а б «Энтрез Ген: АДФ-рибозилтрансфераза 4 ART4 (группа крови Домброка)».
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
- ^ а б «Консорциум OBCD».
дальнейшее чтение
- Reid ME (январь 2003 г.). «Система групп крови Домброка: обзор». Переливание. 43 (1): 107–14. Дои:10.1046 / j.1537-2995.2003.00283.x. PMID 12519438. S2CID 9672302.
- Типпет П. (март 1967 г.). «Генетика системы групп крови Домброка». Журнал медицинской генетики. 4 (1): 7–11. Дои:10.1136 / jmg.4.1.7. ЧВК 1468500. PMID 6034522.
- Eiberg H, Mohr J (ноябрь 1996 г.). «Группа крови Домброка (ДО): отнесение к хромосоме 12р». Генетика человека. 98 (5): 518–21. Дои:10.1007 / s004390050251. PMID 8882867. S2CID 2493868.
- Маут Дж, Коглан Дж, Зелински Т (2000). «Подтверждение отнесения локуса группы крови (DO) Домброка к хромосоме 12p: сужение границ до 12p12.3-p13.2». Vox Sanguinis. 79 (1): 53–6. Дои:10.1046 / j.1423-0410.2000.7910053.x. PMID 10971215. S2CID 46880136.
- Губин А.Н., Ньороге Дж. М., Войда Ю., Пак С. Д., Риос М., Рид М. Е., Миллер Дж. Л. (октябрь 2000 г.). «Идентификация гликопротеина группы крови домброка как полиморфного члена семейства генов ADP-рибозилтрансферазы». Кровь. 96 (7): 2621–7. Дои:10.1182 / blood.V96.7.2621. PMID 11001920.
- Wu GG, Jin SZ, Deng ZH, Zhao TM (июль 2001 г.). «Полимеразная цепная реакция с последовательностью-специфическими праймерами на основе генотипирования аллелей DO1 и DO2 группы крови человека Домброка и частот гена DO у китайских доноров крови». Vox Sanguinis. 81 (1): 49–51. Дои:10.1046 / j.1423-0410.2001.00052.x. PMID 11520417. S2CID 11677325.
- Риос М., Хью-Рой К., Ойен Р., Миллер Дж., Рид М.Э. (январь 2002 г.). "Взгляд на фенотипы Холли и Джозефа". Переливание. 42 (1): 52–8. Дои:10.1046 / j.1537-2995.2002.00004.x. PMID 11896313. S2CID 40090553.
- Риос М., Сторри-младший, Хью-Рой К., Чанг А., Рид М.Э. (июнь 2002 г.). «Две новые молекулярные основы для нулевого фенотипа Домброка». Британский журнал гематологии. 117 (3): 765–7. Дои:10.1046 / j.1365-2141.2002.03524.x. PMID 12028057. S2CID 29259695.
- Гловацки Г., Брарен Р., Фирнер К., Ниссен М., Кюль М., Рече П., Базан Ф., Цеткович-Цврле М., Лейтер Э., Хааг Ф., Кох-Нольте Ф. (июль 2002 г.). «Семейство токсин-связанных экто-АДФ-рибозилтрансфераз у людей и мышей». Белковая наука. 11 (7): 1657–70. Дои:10.1110 / пс.0200602. ЧВК 2373659. PMID 12070318.
- Grahnert A, Friedrich M, Engeland K, Hauschildt S (сентябрь 2005 г.). «Анализ экспрессии гена моно-АДФ-рибозилтрансферазы 4 в человеческих моноцитах: паттерн сплайсинга и потенциальные регуляторные элементы». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1730 (3): 173–86. Дои:10.1016 / j.bbaexp.2005.08.001. PMID 16140404.
внешняя ссылка
- ART4 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек ART4 расположение генома и ART4 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- Человек DOK1 расположение генома и DOK1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- Антиген группы крови домброка База данных мутаций генов антигенов группы крови NCBI
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |