RHCE (ген) - RHCE (gene)

RHCE
Идентификаторы
Псевдонимы	RHCE, CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb (J), RhVI, RhVIII, Rh антигены группы крови CcEe, RHCe (152N), RHNA
Внешние идентификаторы	OMIM: 111700 MGI: 1202882 ГомолоГен: 7918 Генные карты: RHCE
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.11 Начните 25,362,249 бп[1] Конец 25,430,192 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 D3 | 4 67,13 см Начните 134,864,536 бп[2] Конец 134,896,172 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0051739 активность трансмембранного переносчика аммония Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана Биологический процесс • транспорт аммония • перенос органических катионов • трансмембранный транспорт аммония Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6006	19746
Ансамбль	ENSG00000188672	ENSMUSG00000028825
UniProt	P18577	Q8CF94
RefSeq (мРНК)	NM_020485 NM_138616 NM_138617 NM_138618 NM_001330430	NM_011270
RefSeq (белок)	NP_001317359 NP_065231 NP_619522 NP_619523 NP_619524	NP_035400
Расположение (UCSC)	Chr 1: 25.36 - 25.43 Мб	Chr 4: 134,86 - 134,9 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Полипептид группы крови Rh (CE) это белок что у людей кодируется RHCE ген.^[5][6] RHCE также недавно был назначен CD240CE (кластер дифференциации 240CE).

Система групп крови Rh является второй по клинической значимости из групп крови, уступая только ABO. Это также наиболее полиморфная группа крови с вариациями из-за делеций, конверсий генов и миссенс-мутаций. Группа крови Rh включает этот ген, который кодирует как антигены RhC, так и антигены RhE на одном полипептиде, и второй ген, кодирующий белок RhD. Классификация резус-положительных и резус-отрицательных индивидуумов определяется наличием или отсутствием высокоиммуногенного белка RhD на поверхности эритроцитов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к четырем вариантам транскрипта, кодирующим четыре разные изоформы.^[6]

Недавнее исследование населения острова Сардиния показывает ассоциацию некодирование вариант в гене RHCE (rs630337) с увеличенным скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Это предполагает возможный причинный эффект этого полиморфизм на этот воспалительный маркер, несмотря на то, что он не обнаружен в кодирующей области гена.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188672 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000028825 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Mouro I., Colin Y, Cherif-Zahar B, Cartron JP, Le Van Kim C. (декабрь 1993 г.). «Молекулярно-генетические основы системы групп крови резус человека». Нат Жене. 5 (1): 62–5. Дои:10.1038 / ng0993-62. PMID  8220426.
6. «Ген Entrez: группа крови RHCE Rh, антигены CcEe».
7. Сидор С; и другие. (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и дополняет анализ ассоциации липидов и маркеров воспаления крови». Природа Генетика. 47: 1272–1281. Дои:10,1038 / нг.3368. ЧВК  4627508. PMID  26366554.

дальнейшее чтение

• Агре П., Картрон Дж. П. (1991). «Молекулярная биология антигенов резуса». Кровь. 78 (3): 551–63. PMID  1907207.
• Авент Н.Д., Рид М.Э. (2000). «Система групп крови Rh: обзор». Кровь. 95 (2): 375–87. Дои:10.1182 / кровь.V95.2.375. PMID  10627438.
• Флегель В.А., Вагнер Ф.Ф. (2000). «Молекулярная генетика RH». Vox Sang. 78. Дополнение 2: 109–15. PMID  10938938.
• Вагнер Ф. Ф., Флегель В. А. (2004). «Обзор: молекулярные основы фенотипов резус-фактора крови». Иммуногематология / Американский Красный Крест. 20 (1): 23–36. PMID  15373666.
• Каллебаут I, Дулин Ф., Бертран О. и др. (2006). «Гидрофобный кластерный анализ и моделирование трехмерных структур человеческого белка Rh». Transfusion Clinique et Biologique: Journal de la Société française de transfusion sanguine. 13 (1–2): 70–84. Дои:10.1016 / j.tracli.2006.02.001. PMID  16584906.
• Ле Ван Ким С., Шериф-Захар Б., Рейнал В. и др. (1992). «Множественные изоформы матричной РНК Rh производятся путем альтернативного сплайсинга». Кровь. 80 (4): 1074–8. PMID  1379850.
• Ле ван Ким С., Мору И., Шериф-Захар Б. и др. (1992). «Молекулярное клонирование и первичная структура полипептида RhD группы крови человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (22): 10925–9. Дои:10.1073 / pnas.89.22.10925. ЧВК  50455. PMID  1438298.
• Шериф-Захар Б., Блой С., Ле Ван Ким С. и др. (1990). «Молекулярное клонирование и структура белка полипептида Rh группы крови человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (16): 6243–7. Дои:10.1073 / pnas.87.16.6243. ЧВК  54509. PMID  1696722.
• Суяма К., Гольдштейн Дж, Эберсолд Р., Кент С. (1991). «По поводу размеров резус-белков». Кровь. 77 (2): 411. PMID  1898705.
• Шериф-Захар Б., Маттеи М.Г., Ле Ван Ким С. и др. (1991). «Локализация структуры гена группы крови Rh человека в области 1p34.3-1p36.1 хромосомы путем гибридизации in situ». Гм. Genet. 86 (4): 398–400. Дои:10.1007 / BF00201843. PMID  1900257.
• Савамура Д., Ли К. Х., Номура К. и др. (1991). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма гена человека». J. Invest. Дерматол. 96 (6): 908–15. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12475433. PMID  2045679.
• Авент Н.Д., Риджвелл К., Таннер М.Дж., Anstee DJ (1990). «Клонирование кДНК мембранного белка эритроцитов 30 кДа, связанного с экспрессией антигена группы крови Rh (резус)». Biochem. J. 271 (3): 821–5. ЧВК  1149638. PMID  2123099.
• Блой С., Бланшар Д., Дар В. и др. (1988). «Определение N-концевой последовательности полипептида Rh (D) красных клеток человека и демонстрация того, что антигены Rh (D), (c) и (E) переносятся отдельными полипептидными цепями». Кровь. 72 (2): 661–6. PMID  3135863.
• Авент Н.Д., Риджвелл К., Моуби В.Дж. и др. (1989). «Исследования белковой последовательности Rh-родственных полипептидов предполагают присутствие по крайней мере двух групп белков, которые связаны в мембране красных клеток человека». Biochem. J. 256 (3): 1043–6. Дои:10.1042 / bj2561043. ЧВК  1135522. PMID  3146980.
• Кадзи Э., Умениши Ф., Ивамото С., Икемото С. (1993). «Выделение нового клона кДНК, кодирующего полипептид Rh, связанный с системой групп крови Rh». Гм. Genet. 91 (2): 157–62. Дои:10.1007 / BF00222717. PMID  7916743.
• Шериф-Захар Б., Ле Ван Ким С., Руильяк С. и др. (1994). «Организация гена (RHCE), кодирующего антигены RhCcEe группы крови человека, и характеристика промоторной области». Геномика. 19 (1): 68–74. Дои:10.1006 / geno.1994.1014. PMID  8188244.
• Хуанг Ч.Х., Чен Й, Рид М., Гош С. (1996). «Генетическая рекомбинация в локусе RH человека: семейное исследование фенотипа Эванса красных клеток показывает перенос экзонов 2-6 от RHD к гену RHCE». Am. J. Hum. Genet. 59 (4): 825–33. ЧВК  1914783. PMID  8808597.
• Хуан Ч. (1996). «Изменение структуры и экспрессии гена RH в человеческих dCCee и DCW-красных кровяных тельцах: фенотипическая гомозиготность по сравнению с генотипической гетерозиготностью». Кровь. 88 (6): 2326–33. PMID  8822955.

внешние ссылки

• RHCE + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.