Рецептор колониестимулирующего фактора гранулоцитов - Granulocyte colony-stimulating factor receptor - Wikipedia

CSF3R
Белок CSF3R PDB 2d9q.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCSF3R, CD114, GCSFR, рецептор колониестимулирующего фактора 3, SCN7
Внешние идентификаторыOMIM: 138971 MGI: 1339755 ГомолоГен: 601 Генные карты: CSF3R
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение CSF3R
Геномное расположение CSF3R
Группа1п34,3Начинать36,466,043 бп[1]
Конец36,483,278 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CSF3R 203591 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000760
NM_156038
NM_156039
NM_172313

NM_001252651
NM_007782

RefSeq (белок)

NP_000751
NP_724781
NP_758519

NP_001239580
NP_031808

Расположение (UCSC)Chr 1: 36.47 - 36.48 МбChr 4: 126.02 - 126.04 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

В рецептор колониестимулирующего фактора гранулоцитов (G-CSF-R) также известный как CD114 (Cблеск Dдифференциация 114) это белок что у людей кодируется CSF3R ген.[5] G-CSF-R - это клетка -поверхность рецептор для колониестимулирующий фактор гранулоцитов (G-CSF).[6] Рецепторы G-CSF принадлежат к семейству цитокин рецепторы, известные как гематопоэтин семейство рецепторов. Рецептор колониестимулирующего фактора гранулоцитов присутствует на клетках-предшественниках в Костный мозг, и в ответ на стимуляцию G-CSF инициирует распространение клеток и дифференциация в зрелые нейтрофильные гранулоциты и макрофаги.

G-CSF-R - это трансмембранный рецептор который состоит из внеклеточного лиганд-связывающего участка, трансмембранный домен, и цитоплазматическая часть, отвечающая за преобразование сигнала. Связывание лиганда GCSF-R связано с димеризация рецептора и передачи сигнала через белки, включая Jak, Лин, СТАТ, и Erk1 / 2.

Изоформы

Изоформа класса IV дефектна как для передачи сигналов интернализации, так и для дифференцировки.[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной синдрома Костманна, также известного как тяжелая врожденная нейтропения.[8]

Мутации во внутриклеточной части этого рецептора также связаны с некоторыми типами лейкемия.[9]

В клинической медицине существует предположение, что использование GCSF следует избегать, по крайней мере, у детей и подростков и, возможно, у взрослых, когда изоформа IV G-CSFR чрезмерно экспрессируется.[10]

Взаимодействия

Было показано, что рецептор гранулоцитарного колониестимулирующего фактора взаимодействовать с Grb2,[11] HCK[12] и SHC1.[11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119535 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028859 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Tweardy DJ, Андерсон К., Канниццаро ​​Л.А., Штайнман Р.А., Кроче К.М., Хюбнер К. (март 1992 г.). «Молекулярное клонирование кДНК рецептора человеческого гранулоцитарного колониестимулирующего фактора из HL-60 и картирование гена в области 1p32-34 хромосомы». Кровь. 79 (5): 1148–54. Дои:10.1182 / blood.V79.5.1148.1148. PMID  1371413.
  6. ^ «Ген Entrez: рецептор колониестимулирующего фактора 3 CSF3R (гранулоцит)».
  7. ^ Mehta, HM; Футами, М; Glaubach, T; Ли, Д. В.; Андолина, Дж. Р.; Ян, Q; Whichard, Z; Куинн, М; Лу, HF (май 2014 г.). «Альтернативно сплайсированный усеченный рецептор GCSF способствует лейкемогенным свойствам и чувствительности к ингибированию JAK». Лейкемия. 28 (5): 1041–1051. Дои:10.1038 / leu.2013.321. ISSN  1476-5551. ЧВК  5875430. PMID  24170028.
  8. ^ Zeidler C, Welte K (апрель 2002 г.). «Синдром Костмана и тяжелая врожденная нейтропения». Семин. Гематол. 39 (2): 82–8. Дои:10.1053 / shem.2002.31913. PMID  11957189.
  9. ^ Бикман Р., Тоув И.П. (июнь 2010 г.). «Г-КСФ и его рецептор при миелоидном злокачественном новообразовании». Кровь. 115 (25): 5131–6. Дои:10.1182 / blood-2010-01-234120. PMID  20237318.
  10. ^ Элерс С., Хербст К., Циммерманн М., Шарн Н., Гермесхаузен М., фон Нойхофф Н., Цваан С.М., Рейнхардт К., Холлинк И.Х., Клусманн Дж. D (май 2010 г.). «Лечение гранулоцитарным колониестимулирующим фактором (G-CSF) острых миелоидных лейкозов у ​​детей, которые сверхэкспрессируют изоформу IV рецептора G-CSF, нарушающую дифференцировку, связано с более высокой частотой рецидивов». J. Clin. Онкол. 28 (15): 2591–7. Дои:10.1200 / JCO.2009.25.9010. PMID  20406937.
  11. ^ а б Ward AC, Monkhouse JL, Hamilton JA, Csar XF (ноябрь 1998 г.). «Прямое связывание Shc, Grb2, SHP-2 и p40 с рецептором мышиного гранулоцитарного колониестимулирующего фактора». Биохим. Биофиз. Acta. 1448 (1): 70–6. Дои:10.1016 / S0167-4889 (98) 00120-7. PMID  9824671.
  12. ^ Ward AC, Monkhouse JL, Csar XF, Touw IP, Bello PA (октябрь 1998 г.). «Src-подобная тирозинкиназа Hck активируется колониестимулирующим фактором гранулоцитов (G-CSF) и присоединяется к активированному рецептору G-CSF». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 251 (1): 117–23. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9441. PMID  9790917.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка