RHD (ген) - RHD (gene)

Правый руль
Идентификаторы
ПсевдонимыПравый руль, CD240D, DIIIc, RH, RH30, RHCED, RHDVA (TT), RHDel, RHPII, RHXIII, Rh4, RhDCw, RhII, RhK562-II, RhPI, Rh антиген группы крови D
Внешние идентификаторыOMIM: 111680 MGI: 1202882 ГомолоГен: 7918 Генные карты: Правый руль
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномная локализация RHD
Геномная локализация RHD
Группа1п36.11Начинать25,272,393 бп[1]
Конец25,330,445 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6007

19746

Ансамбль

ENSG00000187010

ENSMUSG00000028825

UniProt

Q02161

Q8CF94

RefSeq (мРНК)

NM_011270

RefSeq (белок)

NP_035400

Расположение (UCSC)Chr 1: 25.27 - 25.33 МбChr 4: 134,86 - 134,9 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Группа крови резус, D-антиген также известный как Полипептид Rh 1 (RhPI) или кластер дифференциации 240D (CD240D) - это белок что у людей кодируется Правый руль ген.[5]

Ген RHD кодирует RhD эритроцит мембранный белок то есть резус-фактор антиген из Система групп крови резус.[6] RHD имеет сходство последовательностей с RHCE, RhAG, RhBG, и RhCG и эти пять генов составляют Rh семья. Было предложено, чтобы эритроцит Комплекс Rh представляет собой гетеротример RhAG, RhD и RhCE белковые субъединицы.[7] RhAG - это функциональный транспортер аммиака и требуется для нормального поверхность клетки экспрессия RhD и RhCE. Пациенты, у которых на поверхности эритроцитов отсутствуют RhD / RhCE / RhAG, имеют гемолитическая анемия. Антитела к белку RhD может вызвать Резус-болезнь.

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции RHD. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Rhdtm1a (EUCOMM) Wtsi[12][13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[14][15][16]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[10][17] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей, и наблюдалась одна значительная аномалия: гомозиготный мутантные самцы имели снижение среднего корпускулярного гемоглобин.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000187010 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000028825 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Entrez Gene: резус-фактор группы крови".
  6. ^ Westhoff CM (январь 2007 г.). «Структура и функция антигенного комплекса Rh». Семинары по гематологии. 44 (1): 42–50. Дои:10.1053 / j.seminhateol.2006.09.010. ЧВК  1831834. PMID  17198846.
  7. ^ Грусвиц Ф., Чаудхари С., Хо Дж. Д., Шлессингер А., Пезешки Б., Хо С. М., Сали А., Вестхофф С. М., Страуд Р. М. (май 2010 г.). «Функция резус-фактора человека на основе структуры RhCG при 2,1 А». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 107 (21): 9638–43. Дои:10.1073 / pnas.1003587107. ЧВК  2906887. PMID  20457942.
  8. ^ "Сальмонелла данные о заражении Rhd ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ "Citrobacter данные о заражении Rhd ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  11. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  12. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  13. ^ "Информатика генома мыши".
  14. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  15. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  16. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
  17. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

  • Polin H, Danzer M, Gaszner W, Broda D, St-Louis M, Pröll J, Hofer K, Gabriel C (апрель 2009 г.). «Идентификация аллелей RHD с потенциалом иммунизации против D у предположительно D-доноров крови в Верхней Австрии». Переливание. 49 (4): 676–81. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2008.02046.x. PMID  19170995.
  • Сильви М., Саймон С., Гувицос Дж., Ди Кристофаро Дж., Феррера В., Кьярони Дж., Байи П. (февраль 2011 г.). «Слабые аллели D и DEL, обнаруженные рутинным генотипированием SNaPshot: идентификация четырех новых аллелей RHD». Переливание. 51 (2): 401–11. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2010.02830.x. PMID  20723165.
  • Флегель В.А., фон Заберн I, Дошер А., Вагнер Ф.Ф., Витискова Дж., Писацка М. (январь 2008 г.). «DCS-1, DCS-2 и DFV имеют общие аминокислотные замены в вестибюле внеклеточного белка RhD». Переливание. 48 (1): 25–33. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2007.01506.x. PMID  17900276.
  • Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ (апрель 2008 г.). «[Полиморфизм гена RHD индивидов с отрицательным результатом RhD в популяции провинции Фуцзянь]». Чжунго Ши Ян Сюэ Е Сюэ За Чжи. 16 (2): 435–8. PMID  18426681.
  • Вагнер Ф. Ф., Флегель В. А. (2004). «Обзор: молекулярные основы фенотипов резус-фактора крови». Иммуногематология / Американский Красный Крест. 20 (1): 23–36. PMID  15373666.
  • Каллебаут И., Дулин Ф., Бертран О., Рипоче П., Мору И., Колин И., Морнон Дж. П., Картрон Дж. П. (2006). «Гидрофобный кластерный анализ и моделирование трехмерных структур человеческого белка Rh». Transfusion Clinique et Biologique. 13 (1–2): 70–84. Дои:10.1016 / j.tracli.2006.02.001. PMID  16584906.
  • Картрон JP (декабрь 1994 г.). «Определение антигенов группы крови Rh. Биохимия и молекулярная генетика». Отзывы о крови. 8 (4): 199–212. Дои:10.1016 / 0268-960х (94) 90108-2. PMID  7888828.
  • Мартинес Х., Родригес-Ларральде А., Изагирре М. Х., Де Герра, округ Колумбия (апрель 2007 г.). «Оценка примесей для Каракаса, Венесуэла, на основе аутосомных маркеров, маркеров Y-хромосомы и мтДНК». Человеческая биология. 79 (2): 201–13. Дои:10.1353 / хаб.2007.0032. PMID  18027815.
  • Е Л., ​​Юэ Д., Ву Д, Дин Х, Го С., Ли Кью, Го З, Чжу З (август 2009 г.). «Молекулярные основы невыраженных аллелей RHD у китайских D-лиц». Переливание. 49 (8): 1655–60. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2009.02181.x. PMID  19392776.
  • Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB (декабрь 2010 г.). «Молекулярное определение зиготности RHD: прогнозирование риска гемолитической болезни плода и новорожденного, связанной с анти-D». Пренатальная диагностика. 30 (12–13): 1207–12. Дои:10.1002 / pd.2652. PMID  21072752.
  • Флегр Дж., Новотна М., Фиалова А., Колбекова П., Гасова З. (июнь 2010 г.). «Влияние фенотипа RhD на токсоплазмоз и возрастные изменения профиля личности доноров крови». Folia Parasitologica. 57 (2): 143–50. Дои:10.14411 / fp.2010.018. PMID  20608477.
  • Ван XD, Ван BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM (июль 2009 г.). «Неинвазивное генотипирование RHD плода с помощью ПЦР в реальном времени фетальной ДНК из китайской RhD-отрицательной материнской плазмы». Европейский журнал клинических исследований. 39 (7): 607–17. Дои:10.1111 / j.1365-2362.2009.02148.x. PMID  19545247.
  • Ли З, Шао CP (июнь 2009 г.). «Анализ секвенирования интронов 7 и 9 RHD». Наука о переливании и аферезе. 40 (3): 169–73. Дои:10.1016 / j.transci.2009.03.004. PMID  19364677.
  • Феллер Дж. М., Симпсон А. М., Нельсон М., Свон М. А., О'Коннелл П. Дж., Хоторн В. Дж., Тао С., О'Брайен Б. А. (сентябрь 2008 г.). «Стимулирующий рост эффект антитела Rh (D) на клетки островков поджелудочной железы человека». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 93 (9): 3560–7. Дои:10.1210 / jc.2008-0510. PMID  18544617.
  • Шмид П., фон Заберн I, Шарберг Э.А., Вагнер Ф. Ф., Флегель В. А. (январь 2010 г.). «Конкретные аминокислотные замены вызывают различную экспрессию антигенов JAL (RH48) и JAHK (RH53) в RhCE, а не в RhD». Переливание. 50 (1): 267–9. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2009.02446.x. ЧВК  3482507. PMID  20233350.
  • Лю Х.С., Энг Х.Л., Ян Ю.Ф., Ван Й.Х., Линь К.Т., Ву Х.Л., Линь TM (июнь 2010 г.). «Аберрантный сплайсинг РНК в экзонах RHD 7-9 людей с DEL в Тайване: исследование механизма». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие предметы. 1800 (6): 565–73. Дои:10.1016 / j.bbagen.2010.02.006. PMID  20188798.
  • Минеева Н.В., Эльхина Е.В., Бодрова Н.Н., Заварзина О.А., Приезжева Л.С., Поединенко И.В. (март 2009 г.). «[Разновидности D-антигена и определение резус-фактора]». Клиническая Лабораторная Диагностика (3): 17–9. PMID  19388479.
  • Юань С., Дэвис Р., Лу К., Голдфингер Д., Зиман А.Ф. (декабрь 2008 г.). «Низкий риск аллоиммунизации к D-антигену у реципиентов D-ортотопического трансплантата печени, получающих D + эритроциты в периоперационном периоде». Переливание. 48 (12): 2653–5. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2008.01959.x. PMID  19055536.
  • Avent ND, Reid ME (январь 2000 г.). «Система групп крови Rh: обзор». Кровь. 95 (2): 375–87. Дои:10.1182 / кровь.V95.2.375. PMID  10627438.
  • Denomme GA, Wang D, Matheson KA, Titolo D (июль 2009 г.). «Проксимальная цис-регуляторная область промотора RHD / RHCE составляет 105 п.н. и содержит ядро ​​из 55 п.н., лишенное известных связывающих мотивов, но необходимое для транскрипции». Переливание. 49 (7): 1361–9. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2009.02162.x. PMID  19374729.

Смотрите также