Система младших групп крови - Junior blood group system

ABCG2 (антиген младшей группы крови)
Идентификаторы
СимволABCG2
Ген NCBI9429
HGNC74
OMIM614490
UniProtQ9UNQ0
Прочие данные
LocusChr. 4 q22.1

В Система младших групп крови (или же JR) человек группа крови определяется наличием или отсутствием Jr (a) антиген, высокочастотный антиген, который обнаруживается в эритроцитах большинства людей.[1] У людей с редкой отрицательной группой крови Jr (a) может развиться анти-младший (а) антитела, которые могут вызвать трансфузионные реакции и гемолитическая болезнь новорожденного при последующих выдержках. Jr (a) отрицательная кровь чаще всего встречается у людей японского происхождения.[2]

Генетика

Аутосомно-рецессивное наследование

Ген ABCG2, расположенный на хромосоме 4q22.1, кодирует АТФ-связывающий кассетный транспортер белок, несущий антиген Jr (a). Отрицательная группа крови Jr (a) передается по наследству аутосомно-рецессивный манера: лица, которые гомозиготный для нулевая мутация из ABCG2 выражают этот фенотип.[1] Гомозиготность наверняка миссенс-мутации, или гетерозиготность по миссенс-мутации и нулевой мутации, может привести к слабому фенотипу со сниженной экспрессией антигена Jr (a).[2][3] По состоянию на 2018 г. более 25 нулевых и слабых аллелей ABCG2 были описаны.[4]

Эпидемиология

Самый высокий уровень отрицательной группы крови Jr (a) зарегистрирован в Японии,[5] где его распространенность колеблется от 1 из 60 в Ниигата региона до 1 из 3800 в Токио область, край.[1] Кроме того, ряд случаев был задокументирован в европейских странах. Цыганский населения.[6] Отрицательная группа крови Jr (a) очень редко встречается в Америке: исследование 9545 американцев не выявило ни одного человека с отрицательной группой крови Jr (a).[5]

Клиническое значение

Антитела Anti-Jr (a) обычно состоят из Иммуноглобулин G и развиваются, когда люди подвергаются воздействию Jr (а) положительной крови во время беременности или переливание крови. Сообщалось о некоторых случаях анти-Jr (a) у пациенток, которым ранее не переливали кровь, или у беременных.[2][5]

Jr (a) сильнее выражается на пуповинная кровь клетки, чем эритроциты взрослых,[4] и anti-Jr (a), как сообщается, вызывают гемолитическая болезнь новорожденного (HDN),[2] включая смертельные случаи HDN.[5][7] Антитело также участвует в замедленные гемолитические трансфузионные реакции.[2] Однако клиническое значение антитела варьируется: в некоторых случаях людям с анти-Jr (a) переливали Jr (a) положительную кровь или без происшествий рожали младенцев с положительным результатом Jr (a). Людям с анти-Jr (a) рекомендуется переливать кровь с отрицательной реакцией на Jr (a), если титр антител в приоритете. В других случаях «наименее несовместимая» кровь (единица крови, которая дает самые слабые реакции во время перекрестное сопоставление ) может подойти.[5][4] Получить кровь младшего (а) отрицательного донора сложно из-за редкости этой группы крови.[6]

ABCG2 - это мочевая кислота транспортером, а негативный фенотип Jr (a) связан с подагра в японском населении.[8]

Лабораторные испытания

Младшая группа крови человека может быть определена по серологическое тестирование, который использует моноклональное антитело реагент, направленный против антигена Jr (a).[6] ДНК-тестирование может быть непрактичным из-за большого количества мутаций, влияющих на экспрессию Jr (a).[9]

Антитела Anti-Jr (a) легче всего обнаруживаются непрямой антиглобулиновый тест, и их реакционная способность усиливается обработкой ферментом фицин или папаин.[2]

История

Система младших групп крови была открыта в 1970 году исследователями Строупом и Макиллроем, которые сообщили о пяти пациентах, кровь которых была несовместима со всеми исследованными образцами, кроме крови друг друга. Они назвали причинный антиген «JR» в честь Роуз Джейкобс, одной из пяти пациентов - общее имя «Джуниор» на самом деле неправильное.[2]

В 2012 году две исследовательские группы[6][10] независимо идентифицировал ABCG2 как основу системы младших групп крови. Младшая система была официально обозначена группой крови Международное общество переливания крови этот год.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c Книффин К.Л. (2013). "Запись в OMIM № 614490 - Группа крови, Junior System, Jr". Онлайн-менделевское наследование в человеке. Получено 1 сентября 2019.
  2. ^ а б c d е ж грамм Кастильо Л., Рид М.Э. (2013). «Обзор системы групп крови JR». Иммуногематология. 29 (2): 63–8. PMID  24094238.
  3. ^ Хью-Рой К., Зелински Т., Кобо А., Ломас-Фрэнсис С., Миядзаки Т., Тани Ю. и др. (Ноябрь 2013). «Система групп крови JR: определение аллелей, изменяющих экспрессию». Переливание. 53 (11): 2710–4. Дои:10.1111 / trf.12118. PMID  23438071. S2CID  2562261.
  4. ^ а б c Могхаддам М., Наги А.А. (сентябрь 2018 г.). «Клиническое значение антител к антигенам в системах групп крови Raph, John Milton Hagen, I, Globoside, Gill, Rh-ассоциированный гликопротеин, FORS, JR, LAN, Vel, CD59 и Augustine» (PDF). Иммуногематология. 34 (3): 85–90. PMID  30295501.
  5. ^ а б c d е Дэниэлс Дж. (2013). «Глава 27: Системы групп крови Джуниор и Лангереис». Группы крови человека (3-е изд.). Западный Сассекс, Великобритания: John Wiley & Sons. С. 487–9. ISBN  978-1-118-49354-0.
  6. ^ а б c d Saison C, Helias V, Ballif BA, Peyrard T., Puy H, Miyazaki T. и др. (Январь 2012 г.). «Нулевые аллели ABCG2, кодирующие белок устойчивости к раку груди, определяют новую систему группы крови Junior». Природа Генетика. 44 (2): 174–7. Дои:10,1038 / нг.1070. ЧВК  3653631. PMID  22246505.
  7. ^ Ким М.С., Ким Дж.С., Пак Х., Чанг Й., Ким Х., Ко ДХ и др. (Июль 2019). «Смертельная гемолитическая болезнь плода и новорожденного, вызванная анти-Jra антителами: отчет о болезни и обзор литературы». Наука о переливании и аферезе. 59 (1): 102605. Дои:10.1016 / j.transci.2019.06.029. PMID  31324575.
  8. ^ Зильберштейн Л.Е., Анастази Дж. (14 июня 2017 г.). «Часть XI: Трансфузионная медицина». Гематология: электронная книга "Основные принципы и практика" (7-е изд.). Elsevier Health Sciences. п. 1700. ISBN  978-0-323-50971-8.
  9. ^ Хаер-Вигман Л., Айт Сусан А., Лигтхарт П., де Хаас М., ван дер Шут CE (июль 2014 г.). «Молекулярный анализ иммунизированных пациентов Jr (a-) или Lan- и подтверждение высокопроизводительного анализа генотипирования для скрининга доноров крови на фенотипы Jr (a-) и Lan-». Переливание. 54 (7): 1836–46. Дои:10.1111 / trf.12544. PMID  24456066. S2CID  3229027.
  10. ^ Зелински Т., Коглан Г., Лю XQ, Рейд М.Э. (январь 2012 г.). «Нулевые аллели ABCG2 определяют фенотип группы крови Jr (a-)». Природа Генетика. 44 (2): 131–2. Дои:10,1038 / нг.1075. PMID  22246507. S2CID  20854378.
  11. ^ Сторри-младший (2014). «Пять новых систем групп крови - что дальше?». Научная серия ISBT. 9 (1): 136–140. Дои:10.1111 / voxs.12078. ISSN  1751-2816. S2CID  84328440.