Хондродистрофия - Chondrodystrophy

Хондродистрофия
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Хондродистрофия (буквально «недоразвитие хряща») относится к скелетная болезнь вызвано одной из бесчисленных генетических мутаций, которые могут повлиять на развитие хрящ.[1] Как очень общий термин, он используется в медицинской литературе только в тех случаях, когда более точное описание состояния недоступно.

Презентация

Люди с хондродистрофией имеют туловище нормального размера и аномально короткие конечности и конечности (карликовость ). Люди, страдающие этим расстройством, часто называют себя гномами, маленькими людьми или низкорослыми людьми. Выявлено более 100 специфических скелетных дисплазий. Хондродистрофия встречается у всех рас, как у женщин, так и у мужчин, и встречается примерно у одного из 25 000 детей. Хондродистрофия и ахондроплазия являются наиболее частыми формами генетических нарушений гиалина.

Гиалиновый хрящ покрывает длинные кости и позвонки позвоночника. В большинстве случаев рост конечностей в детстве происходит на концах длинных костей, а не на стержне. Обычно, когда ребенок растет, большая часть внутренней части суставного хряща превращается в кость, а на поверхности образуется новый хрящ для поддержания гладкости суставов. Старые края (края) сустава впитываются, так что общая форма сустава сохраняется по мере продолжения роста. Нарушение этого процесса во всем организме приводит к дисплазии скелета. Это также приводит к очень раннему началу остеоартроз, потому что дефектный хрящ чрезвычайно хрупок и уязвим для нормального износа.

Причины

Считается, что хондродистрофия[2] вызвано аутосомный, рецессивный аллель. Чтобы избежать потенциальной «смертельной дозы», оба родителя должны пройти генетическое тестирование. Если ребенок зачат от другого носителя, результат может быть летальным, или ребенок может страдать от хондродистрофии или карликовости.[3] Это означает, что даже если оба родителя абсолютно нормального роста, у ребенка будет один из двух типов скелетной дисплазии. Тип 1 (дисплазия коротких конечностей), наиболее распространенный из двух, характеризуется длинным туловищем и чрезвычайно укороченными конечностями. Тип 2, короткоствольная дисплазия, характеризуется укороченным туловищем и конечностями нормального размера. Те, кто страдает хондродистрофией, могут также испытывать метаболические и гормональные нарушения, которые можно контролировать и контролировать с помощью гормональных инъекций.

Животные были выведены специально для выявления хондродистрофических признаков в исследовательских целях и для того, чтобы животные могли свободно перемещаться, не убегая, например, перепрыгивая через заборы ранчо. Одним из примеров этого является Анконская овца, который был впервые выведен от ягненка, родившегося в 1791 году с естественной хондродистрофией. [4]

Наследование

Хондродистрофия имеет аутосомно-рецессивный образец наследования.

Хондродистрофия - это аутосомно-рецессивный расстройство, означающее, что для того, чтобы это заболевание проявилось, больной должен обладать двумя копиями аллеля расстройства. Наследование гена хондродистрофии выглядит следующим образом:

Назовем доминантный аллель нормального роста «T», а рецессивный аллель, кодирующий хондродистрофию, «t»; либо тот, либо другой будет выбран во время случайного выбора для определенного «места» на своей хромосоме. Если оба родителя гетерозиготны по хондродистрофии, каждый из них обладает одной копией аллеля T и одной копией аллеля t (у каждого человека есть две копии каждого аутосомного аллеля, отцовского и материнского). Когда они воспроизводятся, тогда есть четыре возможных аллеля, которые могут быть выбраны случайным образом, два из них - аллель T (один от отца, один от матери), а два - аллели t (опять же, один от отца и один от матери). В результате получается менделевское соотношение потомков от этого спаривания:

  • 1 гомозиготный доминант, или TT
  • 2 гетерозиготные, или Tt
  • 1 гомозиготный рецессивный, или tt

Фенотипы потомства будут включать три здоровых потомства нормального роста и одно пораженное хондродистрофическое потомство; вероятность рождения пораженного потомства составляет 25%, если оба родителя являются носителями рецессивного аллеля. Другие вероятности для других возможных комбинаций аллелей, относящихся к этому гену, следующие: 0% вероятность заражения потомства, если только один родитель является носителем, 0% вероятность заражения потомства, если один родитель поражен, а другой не несет аллель, и 50% вероятность заражения потомства, если один из родителей поражен, а другой является носителем. Эти соотношения можно найти, построив стандартный менделевский квадрат Пеннета.

Процент риска наследования

  • Оба среднестатистических родителя
    1. У пары уже есть ребенок с хондродистрофией; риск наследственности для следующего ребенка, у которого будет заболевание, составляет 0,1% (менее 1 из 1000)
    2. Риск того, что у ребенка нормального роста будет хотя бы один ребенок с этим заболеванием, составляет 0,01% (менее 1 из 10 000).
  • Один родитель с хондродистрофией и один родитель без
    1. Один ребенок нормального роста; вероятность того, что у этого ребенка будет потомство с хондродистрофией, составляет 0,01% (менее 1 из 10 000)
    2. Один ребенок нормального роста; вероятность следующего появления хондродистрофии составляет 50% (1 из 2)
    3. Один ребенок нормального роста; вероятность того, что в следующий раз не будет хондродистрофии, составляет 50% (1 из 2)
  • Оба родителя с хондродистрофией
    1. Вероятность поражения потомства хондродистрофией составляет 100% (4 из 4).
    2. Вероятность того, что потомство будет нормального размера, составляет 0% (0 из 4).

Диагностика

Есть несколько способов определить, есть ли у ребенка хондродистрофия, включая обследование родителей и рентген. Если у плода есть подозрение на хондродистрофию, родители могут пройти обследование, чтобы узнать, действительно ли плод болен. Только после рождения ребенка диагноз может быть поставлен.[3] Диагноз устанавливают с помощью нескольких рентгеновских снимков.[5] и нанесены схемы роста костей. После того, как ребенку поставлен диагноз, родители должны наблюдать за детьми из-за нескольких различных факторов. По мере взросления ребенка могут ухудшаться слух, зрение и моторика. Также дыхание (апноэ ) и проблемы с весом (ожирение ) может возникнуть. Конструктивно, сколиоз, кривые ноги (Genu varum ), и артрит может привести.

лечение

В настоящее время нет лечения, способствующего росту костей у пациентов с хондродистрофией. Некоторые типы гормона роста, по-видимому, увеличивают скорость роста в течение первого года жизни / лечения, но не имеют существенного эффекта у взрослых пациентов. Лишь несколько хирургических центров в мире проводят экспериментальные процедуры по удлинению ног и рук. Наиболее распространенные методы лечения заключаются в обращении за помощью к: семейные врачи, педиатрия, терапевты, эндокринологи, генетики, ортопеды и неврологи.

Как справиться с хондродистрофией

Важно, чтобы человек испытывал независимость и самооценку. Существует несколько устройств, которые помогают преодолеть недостатки небольшого роста, в том числе удлинители для выключателей света и более длинные педали в автомобилях для эффективного вождения. Несколько организаций, которые помогают маленьким людям взаимодействовать и принимать участие, например, Маленькие люди Америки.

Физическая культура и спорт

Короткие конечности могут ограничивать владение мячом и спортивные результаты в ракетных видах спорта и некоторых видах легкой атлетики, например, прыжках в длину и в высоту. Однако короткие конечности могут быть преимуществом для такого вида спорта, как пауэрлифтинг. Кроме того, рекомендуется плавание и езда на велосипеде из-за их ограниченного воздействия на суставы.

Предложения по модификации

  • Регулировка высоты ворот и волейбольных сеток.
  • Изменены правила для соответствия размеру и структуре.
  • Модифицированное оборудование, такое как меньшие мячи и / или ракетки.
  • Низкие качели, чтобы на детской площадке было ощущение независимости.

Спортивная ассоциация гномов Америки

Спортивная ассоциация гномов была основана в 1985 году для маленьких людей. Общие виды спорта - баскетбол, волейбол, пауэрлифтинг, легкая атлетика, плавание и боулинг. Национальные мероприятия проводятся вместе с ежегодной конференцией Маленьких людей Америки. В играх участвуют спортсмены ростом 4 футов 10 дюймов или меньше, страдающие хондродистрофией или связанными с ним заболеваниями. Спортсмены, отвечающие вышеуказанным требованиям, могут участвовать в Паралимпийских играх и других мероприятиях, спонсируемых Международным паралимпийским комитетом.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ «Определение: хондродистрофия из медицинского онлайн-словаря». Получено 2007-12-23.
  2. ^ Франкхэм, Ричард; Rideout, Брюс А .; Баллоу, Джонатан Д.; Раллы, Кэтрин. "CJO - Реферат - Генетическое лечение хондродистрофии у калифорнийских кондоров". Форум по сохранению животных. 3 (2): 145–153. Получено 2007-12-23.
  3. ^ а б «Карликовость». Получено 2007-12-23.
  4. ^ Гидни, Луиза (май – июнь 2007 г.). «Самые ранние археологические свидетельства мутации Ancon у овец из Лестера, Великобритания». Международный журнал остеоархеологии. 17 (3): 318–321. Дои:10.1002 / oa.872.
  5. ^ «Эпифизарная мультиплексная дисплазия (DEM) (более ранние синонимы: болезнь Фэрбанка, болезнь Риббинга, эпифизарный дизостоз, наследственный энхондральный дизостоз)». Получено 2007-12-23.

внешняя ссылка

Классификация