Болезнь Хейли-Хейли - Hailey–Hailey disease

Болезнь Хейли-Хейли
Другие именаСемейная доброкачественная хроническая пузырчатка
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Хейли-Хейли, или же семейная доброкачественная хроническая пузырчатка[1]:559 или же семейная доброкачественная пузырчатка,[2]:622 был первоначально описан братьями Хейли (Хью Эдвард и Уильям Ховард) в 1939 году.[3][4] Это генетическое заболевание, вызывающее образование волдырей на коже.

Признаки и симптомы

Поражение кожи правой подмышки во время обострения болезни Хейли-Хейли

Для него характерны вспышки высыпаний и волдыри в коже, обычно в складках кожи, но также часто на больших участках тела. Болезненные волдыри лопаются, а иногда становятся инфицированными и ожесточенными, а новые волдыри образуются на сырой коже в ходе, казалось бы, бесконечного цикла вспышек. Микроскопически поражения в эпидермисе выглядят как «полуразрушенная кирпичная стена».[нужна цитата ]

Причины

Причина заболевания - гаплонедостаточность фермента ATP2C1;[5] ген ATP2C1 расположен на хромосома 3, который кодирует белок hSPCA1. Мутация в одной копии гена вызывает образование только половины этого необходимого белка, а клетки кожи не слипаются должным образом из-за аномалий межклеточного взаимодействия. десмосомы, вызывая акантолиз, волдыри и высыпания. Нет никакого известного лекарства.[нужна цитата ]

Диагностика

Классификация

Хотя срок пузырчатка обычно относится к «редкой группе пузырей аутоиммунных заболеваний», поражающих «кожу и слизистые оболочки»,[6] Болезнь Хейли-Хейли не является аутоиммунным заболеванием, и аутоантитела.[7] Согласно Pemphigus Pemphigoid Foundation (IPPF), «семейная доброкачественная хроническая пузырчатка, или болезнь Хейли-Хейли, отличается от пемфигуса».[8]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз включает: опрелость, кандидоз, фрикционный или контактный дерматит, и обратный псориаз. Биопсия и / или семейный анамнез могут подтвердить. Отсутствие поражений ротовой полости и межклеточных антител отличает семейную доброкачественную пузырчатку от других форм пузырчатки.

Уход

При вспышках болезни часто помогают местные стероидные препараты; использование самых слабых кортикостероид это эффективное средство рекомендуется для предотвращения истончения кожи. Такие препараты как антибиотики, противогрибковые, кортикостероиды, дапсон, метотрексат, талидомид, этретинат, циклоспорин и совсем недавно внутримышечные alefacept могут контролировать заболевание, но неэффективны при тяжелых хронических или рецидивирующих формах заболевания. Внутрикожные инъекции ботулинический токсин для подавления потоотделения может быть полезным.[9] Поддержание здорового веса, избегание нагрева и трения пораженных участков, а также поддержание чистоты и сухости участков могут помочь предотвратить обострения.[нужна цитата ]

Некоторые находят облегчение в лазерной шлифовке, которая выжигает верхний слой эпидермис, позволяя здоровой непораженной коже вырасти на своем месте.[нужна цитата ]Вторичные бактериальные, грибковые и / или вирусные инфекции являются обычным явлением и могут усугубить вспышку. Некоторые обнаружили, что вспышки заболевания вызваны определенными продуктами питания, гормональными циклами и стрессом.

Во многих случаях налтрексон, принимаемый ежедневно в низких дозах, кажется, помогает.[10][11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ синд / 2081 в Кто это назвал?
  4. ^ Х. Хейли, Х. Хейли. Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка. Отчет о 13 случаях в четырех поколениях семьи и отчет о 9 дополнительных случаях в 4 поколениях семьи. Архив дерматологии и сифилологии, Чикаго, 1939, 39: 679-685.
  5. ^ Ху З., Бонифас Дж. М., Бук Дж. И др. (Январь 2000 г.). «Мутации в ATP2C1, кодирующем кальциевый насос, вызывают болезнь Хейли-Хейли». Nat. Genet. 24 (1): 61–5. Дои:10.1038/71701. PMID  10615129. S2CID  41274246.
  6. ^ Yeh, S.W .; Ахмед, Бабар; Сами, Навид; Ахмед, А. Раззак (сентябрь 2003 г.). «Нарушения образования пузырей: диагностика и лечение». Дерматологическая терапия. 16 (3): 214–223. Дои:10.1046 / j.1529-8019.2003.01631.x. PMID  14510878.
  7. ^ Мауро, Теодора, доктор медицины. "Болезнь Хейли-Хейли". Национальная организация по редким заболеваниям. Получено 29 октября 2015.
  8. ^ "Пузырчатка". Пемфигус Пемфиголд Фонд. 2014-03-19. Получено 29 октября 2015.
  9. ^ Карпентер, Тереза; Купец, Фаррух (ноябрь 2008 г.), «Семейная доброкачественная пузырчатка», Консультант, 48 (12)
  10. ^ Ибрагим О1, Хоган СР1, Видж А1, Фернандес AP2. Лечение семейной доброкачественной пузырчатки низкими дозами налтрексона (болезнь Хейли-Хейли). JAMA Dermatol. 2 августа 2017 г. doi: 10.1001 / jamadermatol.2017.2445.
  11. ^ Альберс Л.Н., Арбисер Ю.Л., Фельдман Р.Дж. Лечение болезни Хейли-Хейли низкими дозами налтрексона. JAMA Dermatol. 2017 г. 2 августа. Doi: 10.1001 / jamadermatol.2017.2446.

внешняя ссылка

Классификация