Ламеллярный ихтиоз - Lamellar ichthyosis

Ламеллярный ихтиоз
Другие именаЛамеллярный ихтиоз
Autorecessive.svg
Ламеллярный ихтиоз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
Обычное началоПрисутствует при рождении
ПричиныГенетика

Ламеллярный ихтиоз, также известен как ламеллярный ихтиоз и небуллезный врожденный ихтиоз, является редким наследственным заболеванием кожи, которым страдает примерно 1 человек из 600 000.

Презентация

Пораженные дети рождаются в коллодиевой мембране, блестящем внешнем слое кожи, напоминающем воск. Он исчезает через 10–14 дней после рождения, выявляя основной симптом заболевания - обширное шелушение кожи, вызванное гиперкератоз. С возрастом шелушение имеет тенденцию концентрироваться вокруг суставов в таких областях, как пах, подмышки, внутренняя поверхность локтя и шея. Чешуя часто покрывает кожу черепицей и может напоминать чешую рыбы.

Коллодий ребенок

В лекарство, период, термин коллодий ребенок относится к новорожденные у которых, кажется, есть дополнительный слой кожа (известный как коллодиевая мембрана), имеющий коллодий -подобное качество. Это описательный термин, а не конкретный диагноз или заболевание (как таковое, это синдром).[1]

Внешний вид и лечение при рождении

Внешний вид часто описывается как блестящая пленка, похожая на слой вазелина. Веки и рот могут выглядеть приоткрытыми из-за стянутой кожи. Может быть сопутствующий выворот век (эктропион ).

Младенец коллодий может иметь серьезные медицинские последствия, главным образом потому, что ребенок может терять тепло и жидкость через ненормальную кожу. Это может привести к переохлаждение и обезвоживание.[2] Стратегии предотвращения этих проблем заключаются в использовании смягчающие средства или кормление грудью ребенка в увлажненном инкубатор.[3] Также существует повышенный риск кожная инфекция и механическое сжатие, приводящее к таким проблемам, как конечность ишемия.[1][2][3] Также существует риск интоксикации из-за всасывания через кожу продуктов для местного применения, например салицилатная интоксикация (похожий на передозировка аспирина ) из-за кератолитики.[4]

Считается, что это состояние не является болезненным или само по себе причиняет беспокойство ребенку. Уход обычно проходит в отделение интенсивной терапии новорожденных, а хорошая интенсивная терапия, кажется, заметно улучшила прогноз.[1] Коллодиевая мембрана должна отслоиться или «осыпаться» через 2–4 недели после рождения, показывая основное заболевание кожи.

Состояние может напоминать, но отличается от ихтиоз арлекинского типа.

Долгосрочный курс

Появление может быть вызвано несколькими кожные заболевания, и это чаще всего не связано с другими врожденные дефекты.[2] В большинстве случаев у ребенка развивается ихтиоз или состояние, подобное ихтиозу, или другое редкое кожное заболевание.

В большинстве случаев (примерно 75%) у ребенка с коллодием развивается тип аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (либо ламеллярный ихтиоз, либо врожденная ихтиозиформная эритродема ).[5]

Примерно в 10% случаев ребенок сбрасывает этот слой кожи и остается нормальной кожей на всю оставшуюся жизнь.[2][5] Это известно как самовосстанавливающийся коллодий младенец.

Остальные 15% случаев вызваны различными заболеваниями, сопровождающимися нарушениями ороговения.[5] К известным причинам коллодия у ребенка относятся: вульгарный ихтиоз и трихотиодистрофия.[3] Менее хорошо задокументированные причины включают: Синдром Шегрена-Ларссона, Синдром Нетертона, Болезнь Гоше тип 2, врожденный гипотиреоз, Синдром Конради, Синдром Дорфмана-Чанарина, кетоадипицидурия, коракситрахитический синдром, ихтиоз разнообразный и ладонно-подошвенная кератодермия с аногенитальным лейкокератозом.[3] Поскольку многие из этих условий имеют аутосомно-рецессивный закономерности наследования, они редки и могут быть связаны с кровное родство.[3]

Тесты, которые могут быть использованы для определения причины коллодия у ребенка, включают исследование волос, анализы крови и биопсия кожи.

Сопутствующие медицинские проблемы

Перегрев: Чешуйки на коже препятствуют нормальному потоотделению, поэтому жаркая погода и / или активные упражнения могут вызвать проблемы.

Проблемы с глазами: Веки могут быть опущены из-за стянутости кожи, и это может сделать веки (но обычно только нижние) очень красными, и они склонны к высыханию и раздражению.

Полосы сужения: Очень редко у детей с этим заболеванием могут быть узкие полосы кожи вокруг пальцев рук или ног (обычно на кончиках), которые могут препятствовать правильному кровообращению в этой области.

Выпадение волос: Сильное шелушение кожи головы может привести к неоднородной потере волос, но это редко бывает навсегда.

Генетика

Это условие аутосомно-рецессивный генетический беспорядок[6]:561 что означает, что дефектный ген находится на аутосом, и оба родителя должны нести одну копию дефектного гена, чтобы ребенок родился с этим заболеванием. Перевозчики рецессивный ген обычно не проявляют никаких признаков или симптомов расстройства.

Одна форма ламеллярного ихтиоза (LI1) связана с дефицитом фермента. кератиноцитарная трансглутаминаза.

Участвующие гены включают:

ТипOMIMГенLocus
LI1242300ТГМ114
LI2601277ABCA122q34
LI3604777CYP4F2219п13.12
LI5606545?17p

Диагностика

Лечение

Как и от всех типов ихтиоза, лечения нет, но можно облегчить симптомы.

  • Увлажняющие средства
  • Предотвращение перегрева
  • Слезы (чтобы глаза не пересыхали)
  • Системные ретиноиды (изотретиноин и ацитретин очень эффективны, но требуется тщательный контроль токсичности. Только в тяжелых случаях может потребоваться прерывистая терапия.)[7]

Также может потребоваться психологическая терапия или поддержка.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c Ларрег М., Оттави Н., Брессье Дж. М., Лоретт Дж. (1986). «[Collodion baby: 32 новых случая болезни]». Энн Дерматол Венереол (На французском). 113 (9): 773–85. PMID  3548541.
  2. ^ а б c d Ван Гизель Д., Лийнен Р.Л., Моэти С.С., де Лаат П.С., Оранже А.П. (сентябрь 2002 г.). «Collodion baby: повторное исследование 17 случаев». J Eur Acad Dermatol Venereol. 16 (5): 472–5. Дои:10.1046 / j.1468-3083.2002.00477.x. PMID  12428840. S2CID  12110995.
  3. ^ а б c d е Тайеб А., Лабрез С. (сентябрь 2002 г.). «Коллодий бэби: что нового». J Eur Acad Dermatol Venereol. 16 (5): 436–7. Дои:10.1046 / j.1468-3083.2002.00478.x. PMID  12428832. S2CID  35972808.
  4. ^ Ямамура С., Киношита Ю., Китамура Н., Каваи С., Кобаяши Ю. (2002). «Неонатальное отравление салицилатами при лечении коллодиевого ребенка». Клиника Педиатр (Phila). 41 (6): 451–2. Дои:10.1177/000992280204100615. PMID  12166800. S2CID  34810587.
  5. ^ а б c Дерматология на пороге тысячелетия Автор: Делвин Дьялл-Смит, Робин Маркс, стр. 586, опубликовано Informa Health Care, 1999 г., ISBN  1-85070-005-2
  6. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  7. ^ Клиническая дерматология Фитцпатрика

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы