ABCA3 - ABCA3

ABCA3
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCA3, АТФ-связывающая кассета, подсемейство A (ABC1), член 3, ABC-C, ABC3, EST111653, LBM180, SMDP3, АТФ-связывающая кассета, член подсемейства A 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 601615 MGI: 1351617 ГомолоГен: 37437 Генные карты: ABCA3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начните 2,275,881 бп[1] Конец 2,340,746 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 A3.3 Начните 24,351,950 бп[2] Конец 24,410,201 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Активность АТФазы, связанная с трансмембранным перемещением веществ • связывание нуклеотидов • АТФазная активность • Связывание АТФ • транспортная деятельность • активность переносчика липидов Сотовый компонент • пластинчатая мембрана тела • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана • альвеолярно-пластинчатая мембрана тела • альвеолярное ламеллярное тело • внеклеточный • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • метаболический процесс клеточного белка • липидный транспорт • ответ на глюкокортикоиды • ответ на наркотик • трансмембранный транспорт • транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	21	27410
Ансамбль	ENSG00000167972	ENSMUSG00000024130
UniProt	Q99758	Q8R420
RefSeq (мРНК)	NM_001089	NM_001039581 NM_013855
RefSeq (белок)	NP_001080	NP_001034670 NP_038883
Расположение (UCSC)	Chr 16: 2.28 - 2.34 Мб	Chr 17: 24.35 - 24.41 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТФ-связывающая кассета, член подсемейства А 3 это белок что у людей кодируется ABCA3 ген.^[5][6]

Ассоциированный с мембраной белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства переносчиков АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ABC1. Члены подсемейства ABC1 составляют единственное крупное подсемейство ABC, встречающееся исключительно у многоклеточных эукариот. Полный транспортер, кодируемый этим геном, может участвовать в развитии устойчивости к ксенобиотикам и поглощении во время запрограммированной гибели клеток.^[6]

Клиническое значение

Мутации в ABCA3 связаны с синдром катаракты-микрокорнеи.^[7]

Это связано с Нарушение обмена сурфактантов тип 3.

Смотрите также

• АТФ-связывающий кассетный транспортер

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167972 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024130 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Клугбауэр Н., Хофманн Ф. (сентябрь 1996 г.). «Первичная структура нового переносчика ABC с хромосомной локализацией на полосе, кодирующей белок, связанный с множественной лекарственной устойчивостью». FEBS Lett. 391 (1–2): 61–5. Дои:10.1016/0014-5793(96)00700-4. PMID  8706931. S2CID  23411202.
6. «Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCA3, подсемейство A (ABC1), член 3».
7. Чен, П; Дай, Й; Ву, Х; Ван, Y; Солнце, S; Сяо, Дж; Чжан, Q; Гуань, L; Чжао, X; Хао, Х; Wu, R; Се, Л. (2014). «Мутации в гене ABCA3 связаны с синдромом катаракты и микрокорнеи». Исследовательская офтальмология и визуализация. 55 (12): 8031–43. Дои:10.1167 / iovs.14-14098. PMID  25406294.

дальнейшее чтение

• Коннорс Т.Д., Ван Рэй Т.Дж., Петри Л.Р. и др. (1997). «Клонирование человеческого гена ABC (ABC3), картирование на хромосоме 16p13.3». Геномика. 39 (2): 231–4. Дои:10.1006 / geno.1996.4500. PMID  9027511.
• Ямано Г., Фунахаши Х., Каванами О. и др. (2001). «ABCA3 представляет собой белок мембраны ламеллярного тела в клетках альвеолярного типа II легких человека». FEBS Lett. 508 (2): 221–5. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 03056-3. PMID  11718719. S2CID  24575651.
• Mulugeta S, Gray JM, Notarfrancesco KL и др. (2002). «Идентификация LBM180, мембранного белка, ограничивающего пластинчатое тело альвеолярных клеток типа II, в качестве белка-переносчика ABC ABCA3». J. Biol. Chem. 277 (25): 22147–55. Дои:10.1074 / jbc.M201812200. PMID  11940594.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Шуленин С., Ноги Л.М., Аннило Т. и др. (2004). «Мутации гена ABCA3 у новорожденных с фатальной недостаточностью сурфактанта». N. Engl. J. Med. 350 (13): 1296–303. Дои:10.1056 / NEJMoa032178. PMID  15044640.
• Нагата К., Ямамото А., Бан Н. и др. (2004). «Человеческий ABCA3, продукт гена, ответственного за abca3 за фатальный дефицит сурфактанта у новорожденных, проявляет уникальную активность гидролиза АТФ и генерирует внутриклеточные мультиламеллярные везикулы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 324 (1): 262–8. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.09.043. PMID  15465012.
• Вульф Г.Г., Модлич С., Инагаки Н. и др. (2006). «ABC-транспортер ABCA3 экспрессируется в бластных клетках острого миелоидного лейкоза и участвует в везикулярном транспорте». Haematologica. 89 (11): 1395–7. PMID  15531465.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Cheong N, Madesh M, Gonzales LW и др. (2006). «Функциональные дефекты и дефекты трафика мутантов АТФ-связывающей кассеты A3, связанные с респираторным дистресс-синдромом». J. Biol. Chem. 281 (14): 9791–800. Дои:10.1074 / jbc.M507515200. PMID  16415354.
• Steinbach D, Gillet JP, Sauerbrey A, et al. (2007). «ABCA3 как возможная причина лекарственной устойчивости при остром миелоидном лейкозе у детей». Clin. Рак Res. 12 (14, п. 1): 4357–63. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-05-2587. PMID  16857811.
• Мацумура Ю., Бан Н., Уэда К., Инагаки Н. (2006). «Характеристика и классификация мутантов АТФ-связывающего кассетного транспортера ABCA3 при фатальном дефиците сурфактанта». J. Biol. Chem. 281 (45): 34503–14. Дои:10.1074 / jbc.M600071200. PMID  16959783.
• Piehler AP, Wenzel JJ, Olstad OK, et al. (2006). «Человеческий ортолог ABC-транспортера Abca17, специфичного для семенников грызунов, представляет собой повсеместно экспрессируемый псевдоген (ABCA17P) и имеет общий 5'-конец с ABCA3». BMC Mol. Биол. 7: 28. Дои:10.1186/1471-2199-7-28. ЧВК  1579226. PMID  16968533.
• Saugstad OD, Hansen TW, Rønnestad A, et al. (2007). «Новые мутации в гене, кодирующем член белка АТФ-связывающей кассеты A3 (ABCA3), приводящие к летальному исходу неонатальной болезни легких». Acta Paediatr. 96 (2): 185–90. Дои:10.1111 / j.1651-2227.2007.00016.x. PMID  17429902. S2CID  22025230.
• Мацумура Ю., Сакаи Х., Сасаки М. и др. (2007). «ABCA3-опосредованное поглощение холин-фосфолипидов во внутриклеточных везикулах в клетках A549». FEBS Lett. 581 (17): 3139–44. Дои:10.1016 / j.febslet.2007.05.078. PMID  17574245. S2CID  19618400.
• Буллард Дж. Э., Ноги Л. М. (2007). «Гетерозиготность по мутациям ABCA3 изменяет тяжесть заболевания легких, связанного с мутацией гена сурфактантного протеина C (SFTPC)». Педиатр. Res. 62 (2): 176–9. Дои:10.1203 / PDR.0b013e3180a72588. PMID  17597647.

внешняя ссылка

• ABCA3 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• ABCA3 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• ABCA3 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.