ABCD2 - ABCD2

За Гладить оценка рисков в TIA, видеть Оценка ABCD².

О фильме см. ABCD 2.

ABCD2
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCD2, ABC39, ALDL1, ALDR, ALDRP, hALDR, АТФ-связывающая кассета, член подсемейства D 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 601081 MGI: 1349467 ГомолоГен: 55873 Генные карты: ABCD2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q12 Начинать 39,550,033 бп[1] Конец 39,619,803 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 E3 Начинать 91,145,871 бп[2] Конец 91,191,799 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Активность АТФазы, связанная с трансмембранным перемещением веществ • связывание нуклеотидов • АТФазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • активность гомодимеризации белков • GO: 0005325 активность переносчика длинноцепочечных жирных кислот Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • цитозоль • пероксисома • пероксисомальная мембрана • мембрана Биологический процесс • положительное регулирование бета-окисления жирных кислот • катаболический процесс длинноцепочечных жирных кислот • бета-окисление жирных кислот • процесс метаболизма очень длинноцепочечных жирных кислот • трансмембранный транспорт • транспорт длинноцепочечных жирных кислот • поддержание миелина • поддержание проекции нейронов • положительное регулирование процесса биосинтеза ненасыщенных жирных кислот • негативная регуляция производства цитокинов, участвующих в воспалительной реакции • отрицательная регуляция процесса биосинтеза активных форм кислорода Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	225	26874
Ансамбль	ENSG00000173208	ENSMUSG00000055782
UniProt	Q9UBJ2	Q61285
RefSeq (мРНК)	NM_005164	NM_011994 NM_001358967
RefSeq (белок)	NP_005155	NP_036124 NP_001345896
Расположение (UCSC)	Chr 12: 39.55 - 39.62 Мб	Chr 15: 91.15 - 91.19 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Член 2 подсемейства АТФ-связывающих кассет D мембранный насос / транспортер белок что у людей кодируется ABCD2 ген.^[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства АТФ-связывающая кассета (ABC) транспортеры. Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ALD, которое участвует в пероксисомном импорте жирных кислот и / или жирных ацил-КоА в органеллы. Все известные пероксисомальные переносчики ABC являются полупереносчиками, которым требуется партнерская молекула-полутранспортер для образования функционального гомодимерного или гетеродимерного переносчика. Функция этого белка пероксисомальной мембраны неизвестна; однако предполагается, что этот белок действует как партнер по димеризации ABCD1 и / или других пероксисомальных переносчиков ABC.^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с адренолейкодистрофия, тяжелое демиелинизирующее заболевание. Этот ген был идентифицирован как кандидат в ген-модификатор, что объясняет крайнюю вариабельность фенотипов адренолейкодистрофии. Этот ген также является кандидатом в группу комплемента Синдром Зеллвегера, генетически гетерогенное нарушение пероксисомного биогенеза.^[6]

Смотрите также

• АТФ-связывающий кассетный транспортер

Взаимодействия

ABCD2 был показан взаимодействовать с PEX19.^[7][8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000173208 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055782 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Lombard-Platet G, Savary S, Sarde CO, Mandel JL, Chimini G (март 1996). «Близкий родственник гена адренолейкодистрофии (ALD) кодирует пероксисомальный белок со специфическим паттерном экспрессии». Proc Natl Acad Sci U S A. 93 (3): 1265–9. Дои:10.1073 / pnas.93.3.1265. ЧВК  40068. PMID  8577752.
6. «Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCD2, подсемейство D (ALD), член 2».
7. Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (март 2002 г.). «Два варианта сплайсинга человеческого PEX19 проявляют различные функции в пероксисомной сборке». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 291 (5): 1180–6. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6568. PMID  11883941.
8. Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (апрель 2000 г.). «Человеческий адренолейкодистрофический белок и родственные пероксисомные переносчики ABC взаимодействуют с пероксисомальным сборочным белком PEX19p». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 271 (1): 144–50. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2572. PMID  10777694.

дальнейшее чтение

• Петрони А., Каппа М., Кариссими Р., Бласевич М., Узиэль Г. (2007). «Влияние метаболитов тестостерона на относительную экспрессию гена полупереносчика ABC при X-связанной адренолейкодистрофии». J. Inherit. Метаб. Дис. 30 (5): 828. Дои:10.1007 / s10545-007-0591-1. HDL:2434/142675. PMID  17602313. S2CID  31900837.
• Weinhofer I, Kunze M, Rampler H, Bookout AL, Forss-Petter S, Berger J (2006). «Альфа-рецептор X печени препятствует опосредованной SREBP1c экспрессии Abcd2. Новое взаимодействие в регуляции генов». J. Biol. Chem. 280 (50): 41243–51. Дои:10.1074 / jbc.M509450200. PMID  16249184.
• Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002). «Два варианта сплайсинга человеческого PEX19 проявляют различные функции в пероксисомной сборке». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 291 (5): 1180–6. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6568. PMID  11883941.
• Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000). «Человеческий адренолейкодистрофический белок и родственные пероксисомные переносчики ABC взаимодействуют с пероксисомным сборочным белком PEX19p». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 271 (1): 144–50. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2572. PMID  10777694.
• Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (2000). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и требуется для синтеза пероксисомальной мембраны». J. Cell Biol. 148 (5): 931–44. Дои:10.1083 / jcb.148.5.931. ЧВК  2174547. PMID  10704444.
• Лю LX, Жанвье К., Берто-Леселье V, Картье Н., Бенару Р., Обург П. (2000). «Гомо- и гетеродимеризация пероксисомальных АТФ-связывающих кассетных полутранспортеров». J. Biol. Chem. 274 (46): 32738–43. Дои:10.1074 / jbc.274.46.32738. PMID  10551832.
• Хольцингер А, Майерхофер П, Бергер Дж, Лихтнер П, Каммерер С, Рошер А.А. (1999). «Клонирование полноразмерной кДНК, промоторная последовательность и геномная организация гена, связанного с адренолейкодистрофией человека (ALDR), функционально дублирующего ген, ответственный за Х-сцепленную адренолейкодистрофию». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 258 (2): 436–42. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0535. PMID  10329405.
• Нетик А., Форсс-Петтер С., Хольцингер А., Мольцер Б., Унтеррайнер Г., Бергер Дж. (1999). «Белок, связанный с адренолейкодистрофией, может функционально компенсировать дефицит адренолейкодистрофического белка (X-ALD): значение для терапии». Гм. Мол. Genet. 8 (5): 907–13. Дои:10,1093 / чмг / 8,5,907. PMID  10196381.
• Хольцингер А., Каммерер С., Бергер Дж., Рошер А.А. (1997). «Клонирование кДНК и экспрессия мРНК человеческого адренолейкодистрофического белка (ALDRP), пероксисомального переносчика ABC». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 239 (1): 261–4. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7391. PMID  9345306.
• Савари С., Троффер-Шарлье Н., Гьяпай Г., Маттей М.Г., Чимини Дж. (1997). «Хромосомная локализация гена, связанного с адренолейкодистрофией, у человека и мышей». Евро. J. Hum. Genet. 5 (2): 99–101. Дои:10.1159/000484741. PMID  9195160.

внешняя ссылка

• ABCD2 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек ABCD2 расположение генома и ABCD2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.