ABCD4 - ABCD4

ABCD4
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCD4, ABC41, EST352188, MAHCJ, P70R, P79R, PMP69, PXMP1L, АТФ-связывающая кассета, член D подсемейства 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 603214 MGI: 1349217 ГомолоГен: 3703 Генные карты: ABCD4
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[1] Группа 12 D1 | 12 39,3 см Начинать 84,601,464 бп[1] Конец 84,617,413 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • АТФазная активность • связывание нуклеотидов • Связывание АТФ • Активность АТФазы, связанная с трансмембранным перемещением веществ Сотовый компонент • мембрана • мембрана эндоплазматического ретикулума • лизосомальная мембрана • Комплекс транспортера АТФ-связывающей кассеты (ABC) • пероксисомальная мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • пероксисома Биологический процесс • метаболический процесс кобаламина • трансмембранный транспорт • клеточный ответ на фактор ингибирования лейкемии Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5826	19300
Ансамбль	ENSG00000119688	ENSMUSG00000021240
UniProt	O14678	O89016
RefSeq (мРНК)	NM_005050 NM_020324 NM_020325 NM_020326	NM_008992
RefSeq (белок)	NP_005041 NP_001340520 NP_001340521 NP_001340522 NP_001340523 NP_001340524 NP_001340525 NP_001340526 NP_001340527 NP_001340528 NP_001340529 NP_001340530 NP_001340531 NP_001340532 NP_001340533 NP_001340534 NP_001340535 NP_001340536 NP_001340537 NP_001340538 NP_001340539 NP_064720 NP_064730	NP_033018
Расположение (UCSC)	н / д	Chr 12: 84,6 - 84,62 Мб
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Член 4 подсемейства АТФ-связывающих кассет D это белок что у людей кодируется ABCD4 ген.^[4][5][6]

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства Переносчики АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ALD, которое участвует в пероксисомном импорте жирные кислоты и / или жирные ацил-КоА в органелле. Все известные пероксисомальные переносчики ABC являются полупереносчиками, которым требуется партнерская молекула-полутранспортер для образования функционального гомодимерного или гетеродимерного переносчика. Функция этого белка пероксисомальной мембраны неизвестна. Однако предполагается, что он может действовать как гетеродимер для другого пероксисомального переносчика ABC и, следовательно, может изменять фенотип адренолейкодистрофии. Он также может играть роль в процессе биогенеза пероксисом. Альтернативный сплайсинг приводит по крайней мере к двум различным вариантам транскрипта, один из которых кодирует белок, а другой, вероятно, не кодирует белок.^[6]

Рекомендации

1. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021240 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Хольцингер А., Каммерер С., Рошер А.А. (сентябрь 1997 г.). «Первичная структура человеческого PMP69, предполагаемого пероксисомального переносчика ABC». Biochem Biophys Res Commun. 237 (1): 152–7. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7102. PMID  9266848.
5. Шани Н., Хименес-Санчес Дж., Стил Дж., Дин М., Валле Д. (январь 1998 г.). «Идентификация четвертой половины транспортера ABC в пероксисомальной мембране человека». Хум Мол Генет. 6 (11): 1925–31. Дои:10.1093 / hmg / 6.11.1925. PMID  9302272.
6. «Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCD4, подсемейство D (ALD), член 4».

дальнейшее чтение

• Гертнер Дж, Хименес-Санчес Дж, Рериг П., Валле Д. (1998). «Геномная организация гена пероксисомального мембранного белка 70 кДа (PXMP1)». Геномика. 48 (2): 203–8. Дои:10.1006 / geno.1997.5177. PMID  9521874.
• Хольцингер А., Рошер А.А., Ландграф П. и др. (1998). «Геномная организация и хромосомная локализация гена пероксисомного мембранного белка-1-подобного белка человека (PXMP1-L), кодирующего пероксисомный переносчик ABC». FEBS Lett. 426 (2): 238–42. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 00354-8. PMID  9599016.
• Иида А., Сайто С., Секин А. и др. (2002). «Каталог 605 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) среди 13 генов, кодирующих переносчики человеческих АТФ-связывающих кассет: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG8 и ABCG5». J. Hum. Genet. 47 (6): 285–310. Дои:10.1007 / с100380200041. PMID  12111378.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Asheuer M, Bieche I, Laurendeau I, et al. (2005). «Снижение экспрессии генов ABCD4 и BG1 на ранней стадии патогенеза X-связанной адренолейкодистрофии». Гм. Мол. Genet. 14 (10): 1293–303. Дои:10.1093 / hmg / ddi140. PMID  15800013.
• Kuiper H, Spötter A, Williams JL, et al. (2005). «Физическое картирование CHX10, ALDH6A1 и ABCD4 на бычьей хромосоме 10q34». Cytogenet. Genome Res. 109 (4): 533. Дои:10.1159/000084217. PMID  15909363.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.

внешняя ссылка

• ABCD4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек ABCD4 расположение генома и ABCD4 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.