ABCA12 - ABCA12

ABCA12
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCA12, ARCI4A, ARCI4B, ICR2B, LI2, член подсемейства А АТФ-связывающей кассеты 12
Внешние идентификаторы	OMIM: 607800 MGI: 2676312 ГомолоГен: 45441 Генные карты: ABCA12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q35 Начинать 214,931,542 бп[1] Конец 215,138,626 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 C3 Начинать 71,242,276 бп[2] Конец 71,414,910 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • транспортная деятельность • Связывание с рецептором аполипопротеина A-I • АТФазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • рецепторное связывание • Связывание АТФ • липид-транспортная активность АТФазы • активность переносчика липидов • Активность АТФазы, связанная с трансмембранным перемещением веществ Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • цитозоль • мембрана • клеточная мембрана • эпидермальное пластинчатое тело • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • гомеостаз сурфактанта • липидный транспорт • керамидный транспорт • создание кожного барьера • секреция клетками • отток фосфолипидов • ороговение • клеточный гомеостаз • дифференцировка кератиноцитов • положительное регулирование оттока холестерина • положительное регулирование локализации белка на поверхности клетки • липидный гомеостаз • регулируемый экзоцитоз • развитие альвеол легких • локализация белка на плазматической мембране • трансмембранный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	26154	74591
Ансамбль	ENSG00000144452	ENSMUSG00000050296
UniProt	Q86UK0	E9Q876
RefSeq (мРНК)	NM_015657 NM_173076	NM_175210
RefSeq (белок)	NP_056472 NP_775099	NP_780419
Расположение (UCSC)	Chr 2: 214.93 - 215.14 Мб	Chr 1: 71.24 - 71.41 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТФ-связывающая кассета, член подсемейства A 12 также известен как АТФ-связывающий кассетный транспортер 12 это белок что у людей кодируется ABCA12 ген.^[5]

ABCA12 принадлежит к группе генов, называемых Семейство АТФ-связывающих кассет, что делает белки, которые переносят молекулы через клеточные мембраны. Ген ABCA12 активен при некоторых типах клетки кожи и в некоторых других тканях, таких как яички, плацента, легкое, желудок, мозг и печень плода. Этот белок, по-видимому, необходим для нормального развития кожа, который создает барьер между телом и окружающей средой. Он транспортирует эпидермозид, а глюкозилцерамид, из кератиноцитов роговой слой из эпидермис.^[6]

Ген ABCA12 расположен на длинном (q) плече хромосома 2 между позициями 34 и 35, с базовая пара 215 621 772 в базовую пару 215 828 656.

Клиническое значение

Ихтиоз арлекинского типа

Несколько мутации в гене ABCA12 вызывают ихтиоз арлекинского типа.^[7] Предполагается, что большинство из этих мутаций приведет к отсутствию белка ABCA12 или к производству чрезвычайно маленькой версии белка, которая не может правильно транспортировать липиды. Потеря функционального белка ABCA12 вызывает множество проблем с развитием эпидермиса до и после рождения. Нарушения транспорта липидов не позволяют коже образовывать эффективный барьер и приводят к образованию твердых толстых чешуек, характерных для ихтиоза арлекина.

Ламеллярный ихтиоз 2 типа

Мутации в гене ABCA12 также вызывают другое серьезное кожное заболевание, ламеллярный ихтиоз тип 2.^[8][9] У людей с этим заболеванием большая часть тела покрыта красной, чешуйчатой, пластинчатой ​​кожей. Мутации ABCA12, вызывающие это заболевание, заменяют одну аминокислота (строительный блок белков) для другой аминокислоты в белке ABCA12. Эти мутации почти всегда происходят в важной функциональной области белка (области, которая связывается с АТФ, молекула, поставляющая энергию для химических реакций). Изменения в структуре белка ABCA12, вероятно, нарушают его способность транспортировать липиды, что влияет на развитие кожи до и после рождения.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144452 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050296 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: АТФ-связывающая кассета».
6. Ю. Исибаши; А. Кохьяма-Коганея; Ю. Хирабаяси (2013). «Новые взгляды на глюкозилированные липиды: метаболизм и функции». Биохим. Биофиз. Acta. 1831 (9): 1475–1485. Дои:10.1016 / j.bbalip.2013.06.001. PMID  23770033.
7. Келселл Д.П., Норгетт Е.Е., Ансуорт Х. и др. (Май 2005 г.). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи арлекин ихтиоз». Являюсь. J. Hum. Genet. 76 (5): 794–803. Дои:10.1086/429844. ЧВК  1199369. PMID  15756637.
8. Аннило Т., Шуленин С., Чен З.К., Арнольд И., Прад С., Лемуан С., Мэнту-Ларуа С., Дево С., Дин М., Денефл П., Розье М. (2002). «Идентификация и характеристика нового члена подсемейства ABCA, ABCA12, расположенного в области ламеллярного ихтиоза на 2q34». Cytogenet Genome Res. 98 (2–3): 169–76. Дои:10.1159/000069811. PMID  12697999. S2CID  28012695.
9. Лефевр С., Одеберт С., Джобард Ф., Буаджар Б., Лахдар Х., Боуден-Стамбули О., Бланше-Бардон С., Хайлиг Р., Фоглио М., Вайссенбах Дж., Латроп М., Пруд'омм Дж. Ф., Фишер Дж. (2003). «Мутации в транспортере ABCA12 связаны с ламеллярным ихтиозом 2 типа». Хум Мол Генет. 12 (18): 2369–78. Дои:10,1093 / hmg / ddg235. PMID  12915478.

дальнейшее чтение

• Лефевр С., Одеберт С., Джобар Ф., Буаджар Б., Лахдар Х., Боуден-Стамбули О., Бланше-Бардон С., Хейлиг Р., Фоглио М., Вайссенбах Дж., Латроп М., Пруд'омм Дж. Ф., Фишер Дж. (Сентябрь 2003 г.). «Мутации в транспортере ABCA12 связаны с ламеллярным ихтиозом 2 типа». Гм. Мол. Genet. 12 (18): 2369–78. Дои:10,1093 / hmg / ddg235. PMID  12915478.*Сакаи К., Акияма М., Сугияма-Накагири Й. и др. (2007). «Локализация ABCA12 от аппарата Гольджи к пластинчатым гранулам в верхних эпидермальных кератиноцитах человека». Exp. Дерматол. 16 (11): 920–6. Дои:10.1111 / j.1600-0625.2007.00614.x. PMID  17927575. S2CID  23836833.
• Thomas AC, Tattersall D, Norgett EE, et al. (2009). «Преждевременная терминальная дифференцировка и снижение специфических протеаз, связанных с потерей ABCA12 при ихтиозе Арлекина». Являюсь. Дж. Патол. 174 (3): 970–8. Дои:10.2353 / ajpath.2009.080860. ЧВК  2665756. PMID  19179616.
• Яманака Ю., Акияма М., Сугияма-Накагири Ю. и др. (2007). «Экспрессия липидного переносчика кератиноцитов ABCA12 в развивающемся и восстановленном эпидермисе человека». Являюсь. Дж. Патол. 171 (1): 43–52. Дои:10.2353 / ajpath.2007.061207. ЧВК  1941601. PMID  17591952.
• Thomas AC, Sinclair C, Mahmud N и др. (2008). «Новые и повторяющиеся мутации ABCA12, связанные с ихтиозом арлекина: значение для пренатальной диагностики». Br. J. Dermatol. 158 (3): 611–3. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2007.08277.x. PMID  17986308. S2CID  10098614.
• Rose JE, Behm FM, Drgon T и др. (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Мол. Med. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК  2896464. PMID  20379614.
• Дин М, Ржецкий А, Алликметс Р (2001). «Суперсемейство переносчиков человеческих АТФ-связывающих кассет (АВС)». Genome Res. 11 (7): 1156–66. Дои:10.1101 / гр.184901 (неактивно 11.10.2020). PMID  11435397.
• Цзян Й.Дж., Лу Б., Ким П. и др. (2008). «Активаторы PPAR и LXR регулируют экспрессию ABCA12 в кератиноцитах человека». J. Invest. Дерматол. 128 (1): 104–9. Дои:10.1038 / sj.jid.5700944. PMID  17611579.
• Окубо Т., Шибата Н., Охнума Т. и др. (2005). «Отсутствует генетическая ассоциация между белками связывающей кассеты АТФ и японской спорадической болезнью Альцгеймера». Демент гериатр когнитивное расстройство. 20 (2–3): 95–8. Дои:10.1159/000086473. PMID  15980630. S2CID  25370003.
• Jiang YJ, Uchida Y, Lu B и др. (2009). «Церамид стимулирует экспрессию ABCA12 через рецептор, активируемый пролифератором пероксисом {дельта}, в кератиноцитах человека». J. Biol. Chem. 284 (28): 18942–52. Дои:10.1074 / jbc.M109.006973. ЧВК  2707228. PMID  19429679.
• Аннило Т., Шуленин С., Чен З.К. и др. (2002). «Идентификация и характеристика нового члена подсемейства ABCA, ABCA12, расположенного в области ламеллярного ихтиоза на 2q34». Cytogenet. Genome Res. 98 (2–3): 169–76. Дои:10.1159/000069811. PMID  12697999. S2CID  28012695.
• Акияма М., Сугияма-Накагири Ю., Сакаи К. и др. (2005). «Мутации в переносчике липидов ABCA12 при ихтиозе арлекина и функциональное восстановление путем корректирующего переноса генов». J. Clin. Вкладывать деньги. 115 (7): 1777–84. Дои:10.1172 / JCI24834. ЧВК  1159149. PMID  16007253.
• Парментье Л., Клепет С., Боуден-Стамбули О. и др. (1999). «Ламеллярный ихтиоз: дальнейшее сужение, физическое и экспрессионное картирование кандидатного локуса хромосомы 2». Евро. J. Hum. Genet. 7 (1): 77–87. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200271. PMID  10094194. S2CID  17929356.
• Келселл Д.П., Норгетт Е.Е., Ансуорт Х. и др. (2005). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи арлекин ихтиоз». Являюсь. J. Hum. Genet. 76 (5): 794–803. Дои:10.1086/429844. ЧВК  1199369. PMID  15756637.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039. S2CID  21903526.
• Группа программы сбора генов млекопитающих; Strausberg, R.L .; Feingold, E. A .; Grouse, L.H .; и другие. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Нацуга К., Акияма М., Като Н. и др. (2007). «Новые мутации ABCA12, выявленные в двух случаях небуллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии, связанной с множественной злокачественной неоплазией кожи». J. Invest. Дерматол. 127 (11): 2669–73. Дои:10.1038 / sj.jid.5700885. HDL:2115/32351. PMID  17508018.
• Сакаи К., Акияма М., Янаги Т. и др. (2009). «ABCA12 является основным геном, вызывающим небуллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию». J. Invest. Дерматол. 129 (9): 2306–9. Дои:10.1038 / jid.2009.23. PMID  19262603.
• Алликметс Р., Джеррард Б., Хатчинсон А., Дин М. (1996). «Характеристика суперсемейства человека ABC: выделение и картирование 21 нового гена с использованием базы данных тегов экспрессируемой последовательности». Гм. Мол. Genet. 5 (10): 1649–55. Дои:10.1093 / hmg / 5.10.1649. PMID  8894702.
• Thomas AC, Cullup T., Norgett EE, et al. (2006). «ABCA12 - главный ген ихтиоза арлекина». J. Invest. Дерматол. 126 (11): 2408–13. Дои:10.1038 / sj.jid.5700455. PMID  16902423.

внешняя ссылка

• GeneCard
• ABCA12 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• ABCA12 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• ABCA12 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.