ABCG5 - ABCG5 - Wikipedia
АТФ-связывающая кассета G член 5 подсемейства это белок что у людей кодируется ABCG5 ген.[5][6][7]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства Переносчики АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок принадлежит к подсемейству белых. Белок, кодируемый этим геном, функционирует как полутранспортер, ограничивая кишечную абсорбцию и способствуя выведению стеролов с желчью. Он экспрессируется тканеспецифическим образом в печени, толстой кишке и кишечнике. Этот ген тандемно расположен на хромосоме 2, в прямой ориентации с членом семьи. ABCG8. Мутации в этом гене могут способствовать накоплению стеролов и развитию атеросклероза, и наблюдались у пациентов с ситостеролемия.[7]
Интерактивная карта проезда
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи. [§ 1]
Путь статинов редактировать
- ^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430".
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138075 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040505 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Берге К.Э., Тиан Х., Граф Г.А., Ю.Л., Гришин Н.В., Шульц Дж., Квитерович П., Шан Б., Барнс Р., Хоббс Х.Х. (декабрь 2000 г.). «Накопление пищевого холестерина при ситостеринемии, вызванной мутациями в соседних переносчиках ABC». Наука. 290 (5497): 1771–5. Дои:10.1126 / science.290.5497.1771. PMID 11099417.
- ^ Лу К., Ли М.Х., Хазард С., Брукс-Уилсон А., Хидака Х., Кодзима Х., Осе Л., Сталенхёф А.Ф., Митиннен Т., Бьоркхем I, Брукерт Е., Пандия А., Брюэр Х. Б., Сален Г., Дин М., Шривастава А., Пател С.Б. (август 2001 г.). «Два гена, которые отображаются в локусе STSL, вызывают ситостеролемию: геномная структура и спектр мутаций, включающих стеролин-1 и стеролин-2, кодируемых ABCG5 и ABCG8, соответственно». Американский журнал генетики человека. 69 (2): 278–90. Дои:10.1086/321294. ЧВК 1201544. PMID 11452359.
- ^ а б «Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCG5, подсемейство G (БЕЛЫЙ), член 5 (стеролин 1)».
дальнейшее чтение
- Шмитц Г., Лангманн Т., Хаймерл С. (октябрь 2001 г.). «Роль ABCG1 и других членов семейства ABCG в метаболизме липидов». Журнал липидных исследований. 42 (10): 1513–20. PMID 11590207.
- Патель С.Б., Сален Г., Хидака Х., Квитерович П.О., Сталенхёф А.Ф., Миеттинен Т.А., Гранди С.М., Ли М.Х., Рубенштейн Дж. С., Полимеропулос М. Х., Браунштейн М. Дж. (Сентябрь 1998 г.). «Картирование гена, участвующего в регуляции абсорбции холестерина с пищей. Локус ситостеролемии находится на хромосоме 2p21». Журнал клинических исследований. 102 (5): 1041–4. Дои:10.1172 / JCI3963. ЧВК 508970. PMID 9727073.
- Ли М.Х., Лу К., Хазард С., Ю Х., Шуленин С., Хидака Х., Кодзима Х., Алликметс Р., Сакума Н., Пегораро Р., Шривастава А.К., Сален Г., Дин М., Патель С.Б. (январь 2001 г.). «Идентификация гена ABCG5, важного для регуляции абсорбции холестерина с пищей». Природа Генетика. 27 (1): 79–83. Дои:10.1038/83799. ЧВК 1350991. PMID 11138003.
- Шуленин С., Шримл Л.М., Ремалей А.Т., Фоджо С., Брюер Б., Алликметс Р., Дин М. (2001). «Ген АТФ-связывающей кассеты (ABCG5) из подсемейства генов ABCG (White) картируется на хромосоме 2p21 человека в области локуса ситостеролемии». Цитогенетика и клеточная генетика. 92 (3–4): 204–8. Дои:10.1159/000056903. PMID 11435688. S2CID 23238025.
- Хубачек Дж. А., Берге К. Э., Коэн Дж. К., Хоббс Х. Х. (октябрь 2001 г.). «Мутации в белках, связывающих АТФ-кассету, G5 (ABCG5) и G8 (ABCG8), вызывающие ситостеролемию». Человеческая мутация. 18 (4): 359–60. Дои:10.1002 / humu.1206. PMID 11668628. S2CID 10011192.
- Лам Ч.В., Ченг А.В., Тонг С.Ф., Чан Ю.В. (февраль 2002 г.). «Новая мутация сайта сплайсинга донора гена ABCG5 при ситостеролемии». Молекулярная генетика и метаболизм. 75 (2): 178–80. Дои:10.1006 / mgme.2001.3285. PMID 11855938.
- Лу К., Ли М. Х., Ю Х, Чжоу И., Санделл С. А., Сален Дж., Патель С. Б. (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование, геномная организация, генетические вариации и характеристика генов мышиных стеролинов Abcg5 и Abcg8». Журнал липидных исследований. 43 (4): 565–78. ЧВК 1815568. PMID 11907139.
- Heimerl S, Langmann T., Moehle C, Mauerer R, Dean M, Beil FU, von Bergmann K, Schmitz G (август 2002 г.). «Мутации в человеческих АТФ-связывающих кассетных транспортерах ABCG5 и ABCG8 при ситостеролемии». Человеческая мутация. 20 (2): 151. Дои:10.1002 / humu.9047. PMID 12124998. S2CID 23157539.
- Ремалей А.Т., Барк С., Уолтс А.Д., Фриман Л., Шуленин С., Аннило Т., Элгин Е., Родс Х.Э., Джойс С., Дин М., Сантамарина-Фоджо С., Брюэр Г.Б. (июль 2002 г.). «Сравнительный анализ генома потенциальных регуляторных элементов в кластере генов ABCG5-ABCG8». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 295 (2): 276–82. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00652-6. PMID 12150943.
- Граф Г.А., Ли В.П., Джерард Р.Д., Гелиссен И., Уайт А., Коэн Дж. К., Хоббс Х. Х. (сентябрь 2002 г.). «Коэкспрессия АТФ-связывающих кассетных белков ABCG5 и ABCG8 позволяет их транспортировать к апикальной поверхности». Журнал клинических исследований. 110 (5): 659–69. Дои:10.1172 / JCI16000. ЧВК 151110. PMID 12208867.
- Ю. Л., Ли-Хокинс Дж., Хаммер Р. Э., Бердж К. Э., Хортон Дж. Д., Коэн Дж. К., Хоббс Х. Х. (сентябрь 2002 г.). «Избыточная экспрессия ABCG5 и ABCG8 способствует секреции холестерина желчными путями и снижает фракционное всасывание холестерина с пищей». Журнал клинических исследований. 110 (5): 671–80. Дои:10.1172 / JCI16001. ЧВК 151111. PMID 12208868.
- Граф Г.А., Ю.Л., Ли В.П., Джерард Р., Тума П.Л., Коэн Дж. К., Хоббс Х. Х. (ноябрь 2003 г.). «ABCG5 и ABCG8 являются облигатными гетеродимерами для транспортировки белков и выведения холестерина с желчью». Журнал биологической химии. 278 (48): 48275–82. Дои:10.1074 / jbc.M310223200. PMID 14504269.
- Kajinami K, Brousseau ME, Nartsupha C, Ordovas JM, Schaefer EJ (апрель 2004 г.). «Генотипы переносчиков АТФ-кассет G5 и G8 и уровни липопротеинов плазмы до и после лечения аторвастатином». Журнал липидных исследований. 45 (4): 653–6. Дои:10.1194 / мл. M300278-JLR200. PMID 14703505.
- Фриман Л.А., Кеннеди А., Ву Дж., Барк С., Ремалей А.Т., Сантамарина-Фоджо С., Брюэр Г.Б. (июль 2004 г.). «Орфанный ядерный рецептор LRH-1 активирует межгенный промотор ABCG5 / ABCG8». Журнал липидных исследований. 45 (7): 1197–206. Дои:10.1194 / мл. C400002-JLR200. PMID 15121760.
- Ю. Л., Гупта С., Сюй Ф., Ливерман А. Д., Москетта А., Мангельсдорф Д. Д., Репа Дж. Дж., Хоббс Х. Х., Коэн Дж. К. (март 2005 г.). «Экспрессия ABCG5 и ABCG8 необходима для регуляции секреции холестерина желчных путей». Журнал биологической химии. 280 (10): 8742–7. Дои:10.1074 / jbc.M411080200. PMID 15611112.
внешняя ссылка
- ABCG5 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек ABCG5 расположение генома и ABCG5 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
 | Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.