LRP2 - LRP2 - Wikipedia

LRP2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2M0P
Идентификаторы
Псевдонимы	LRP2, DBS, GP330, белок 2, связанный с рецептором ЛПНП, LRP-2
Внешние идентификаторы	OMIM: 600073 MGI: 95794 ГомолоГен: 20952 Генные карты: LRP2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q31.1 Начинать 169,127,109 бп[1] Конец 169,362,534 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 C2 | 2 40,74 см Начинать 69,424,340 бп[2] Конец 69,586,065 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • Привязка домена SH3 • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • активность рецепторов липопротеинов низкой плотности • связывание лекарств • связывание рецептора стероидного гормона • привязка шаперона Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • эндосома • аппарат Гольджи • мембрана • рецепторный комплекс • клеточная мембрана • эндоцитарный пузырек • апикальная часть клетки • щеточная мембрана • лизосомальная мембрана • апикальная плазматическая мембрана • эндоплазматический ретикулум • кисть границы • яма, покрытая клатрином • лизосома • внеклеточная экзосома • мембрана везикул, покрытая клатрином • внешняя сторона плазматической мембраны • аксон • дендрит • просвет эндосомы • проекция клетки Биологический процесс • эндоцитоз • развитие межжелудочковой перегородки • метаболический процесс витамина D • липидный обмен • рецептор-опосредованного эндоцитоза • развитие коронарной сосудистой сети • ретиноидный метаболический процесс • развитие аорты • развитие сердца • развитие переднего мозга • клеточная пролиферация • процесс обмена витаминов • транспорт липопротеинов • мембранная организация • закрытие нервной трубки • спецификация вторичного сердечного поля • морфогенез перегородки оттока • морфогенез компактного миокарда желудочков • развитие нервной системы • чувственное восприятие звука • развитие мужских гонад • перенос ионов металлов • отрицательная регуляция сигнального пути BMP • положительная регуляция нейрогенеза • развитие влагалища • морфогенез коронарной артерии • морфогенез легочной артерии • положительное регулирование пролиферации предшественников олигодендроцитов • ветвление проекции нейронов • импорт фолиевой кислоты через плазматическую мембрану • положительная регуляция катаболического процесса лизосомальных белков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4036	14725
Ансамбль	ENSG00000081479	ENSMUSG00000027070
UniProt	P98164	A2ARV4
RefSeq (мРНК)	NM_004525	NM_001081088
RefSeq (белок)	NP_004516	NP_001074557
Расположение (UCSC)	Chr 2: 169.13 - 169.36 Мб	Chr 2: 69,42 - 69,59 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок, связанный с липопротеинами низкой плотности 2 также известный как LRP2 или же мегалин это белок который у человека кодируется LRP2 ген.^[5][6][7]

Функция

LRP2 был идентифицирован как антиген экспериментальной мембранозной нефропатии крыс (нефрит Хеймана) и первоначально назван gp330, а затем мегалином.^[8] и позже LRP2. LRP2 / мегалин - полигандное связывание рецептор найдено в плазматическая мембрана многих абсорбирующих эпителиальных клетки. LRP2 / мегалин является членом семейства рецепторов со структурным сходством с рецептором липопротеинов низкой плотности (LDLR ). Функции LRP2 / мегалина опосредуют эндоцитоз лигандов, приводящих к деградации лизосом или трансцитозу. LRP2 / мегалин также может образовывать комплексы с кубилин: эти комплексы способны реабсорбировать несколько молекул и могут подавляться малеатом натрия. LRP2 экспрессируется в эпителиальных клетках щитовидная железа (тироциты), где он может служить рецептором для белка тиреоглобулин (Тг).^[9]

Клиническое значение

Мутации в гене LRP2 связаны с Синдром Доннаи-Барроу.^[10]

Взаимодействия

LRP2 был показан взаимодействовать с:

• DAB2,^[11]
• DLG4,^[12][13]
• GIPC1,^[12][14][15]
• ITGB1BP1,^[12]
• Белок, связанный с рецептором ЛПНП,^[14][16]
• LDLRAP1,^[17]
• МАГИ1,^[18]
• MAPK8IP1,^[12][15]
• MAPK8IP2,^[12][15]
• NOS1AP,^[12] и
• SYNJ2BP.^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000081479 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027070 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: белок 2, связанный с липопротеинами низкой плотности LRP2».
6. Коренберг-младший, Аргрейвс К.М., Чен XN, Тран Х., Стрикленд Д.К., Аргрейвс WS (июль 1994). «Хромосомная локализация человеческих генов гликопротеина 330 члена семейства рецепторов LDL (LRP2) и связанного с ним белка RAP (LRPAP1)». Геномика. 22 (1): 88–93. Дои:10.1006 / geno.1994.1348. PMID  7959795.
7. Фаркуар MG (сентябрь 1995 г.). «Разворачивающаяся история мегалина (gp330): теперь он признан рецептором лекарства». J. Clin. Вкладывать деньги. 96 (3): 1184. Дои:10.1172 / JCI118149. ЧВК  185736. PMID  7657789.
8. Фаркуар М.Г., Сайто А., Керьяшки Д., Орландо, РА (июль 1995 г.). «Антигенный комплекс нефрита Хеймана: мегалин (gp330) и RAP». Варенье. Soc. Нефрол. 6 (1): 35–47. PMID  7579068.
9. Чжэн Г., Марино М., Чжао Дж., МакКласки RT (март 1998 г.). «Мегалин (gp330): предполагаемый эндоцитарный рецептор тиреоглобулина (Tg)». Эндокринология. 139 (3): 1462–5. Дои:10.1210 / en.139.3.1462. PMID  9492085.
10. Кантарси С., Аль-Газали Л., Хилл Р.С., Доннаи Д., Блэк Г.К., Биет Э., Чассайнг Н., Лакомб Д., Девриендт К., Тиби А., Лоскерталес М., Робсон К., Лю Т., Маклафлин Д.Т., Нунан К.М., Рассел М.К., Уолш, Калифорния, Донахью П.К., Побер Б.Р. (август 2007 г.). «Мутации в LRP2, который кодирует мультиигандный рецептор мегалина, вызывают синдромы Доннаи-Барроу и фацио-окулоакустико-почечный синдром». Nat. Genet. 39 (8): 957–9. Дои:10,1038 / ng2063. ЧВК  2891728. PMID  17632512.
11. Олейников А.В., Чжао Дж., Маккер С.П. (май 2000 г.). «Цитозольный адаптерный белок Dab2 является внутриклеточным лигандом эндоцитарного рецептора gp600 / мегалин». Biochem. J. 347 (3): 613–21. Дои:10.1042/0264-6021:3470613. ЧВК  1220996. PMID  10769163.
12. Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (август 2000 г.). «Взаимодействие семейства генов рецепторов липопротеинов низкой плотности с цитозольным адаптером и белками каркаса предполагает различные биологические функции в клеточной коммуникации и передаче сигналов». J. Biol. Chem. 275 (33): 25616–24. Дои:10.1074 / jbc.M000955200. PMID  10827173.
13. Ларссон М., Хьяльм Г., Сакве А.М., Энгстрём А., Хёглунд А.С., Ларссон Э., Робинсон Р.К., Сандберг С., Раск Л. (июль 2003 г.). «Селективное взаимодействие мегалина с белками постсинаптической плотности-95 (PSD-95) -подобные мембранно-ассоциированные гуанилаткиназы (MAGUK)». Biochem. J. 373 (Pt 2): 381–91. Дои:10.1042 / BJ20021958. ЧВК  1223512. PMID  12713445.
14. Лу X, Маккуистан Т., Орландо Р.А., Фаркуар М.Г. (апрель 2002 г.). «GAIP, GIPC и Galphai3 сконцентрированы в эндоцитарных компартментах клеток проксимальных канальцев: предполагаемая роль в регуляции функции мегалина». Варенье. Soc. Нефрол. 13 (4): 918–27. PMID  11912251.
15. Петерсен Х. Х., Хильперт Дж., Милитц Д., Зандлер В., Якобсен С., Роебрук А. Дж., Уиллнов Т. Е. (февраль 2003 г.). «Функциональное взаимодействие мегалина с мегалинсвязывающим белком (MegBP), новой адаптерной молекулой, содержащей тетратрико-пептидный повтор». J. Cell Sci. 116 (Pt 3): 453–61. Дои:10.1242 / jcs.00243. PMID  12508107.
16. Орландо Р.А., Фаркуар М.Г. (апрель 1994 г.). «Функциональные домены рецептор-ассоциированного белка (RAP)». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (8): 3161–5. Дои:10.1073 / pnas.91.8.3161. ЧВК  43535. PMID  7512726.
17. Нагаи М., Меерлоо Т., Такеда Т., Фаркуар М.Г. (декабрь 2003 г.). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин к эндосомам и через них». Мол. Биол. Клетка. 14 (12): 4984–96. Дои:10.1091 / mbc.E03-06-0385. ЧВК  284800. PMID  14528014.
18. Патри К.М., Дрешер А.Дж., Гойал М., Виггинс Р.С., Марголис Б. (апрель 2001 г.). «Связанный с мембраной белок гуанилаткиназы MAGI-1 связывает мегалин и присутствует в подоцитах клубочков». Варенье. Soc. Нефрол. 12 (4): 667–77. PMID  11274227.

дальнейшее чтение

• Фаркуар М.Г., Сайто А., Керьяшки Д., Орландо Р.А. (1995). «Антигенный комплекс нефрита Хеймана: мегалин (gp330) и RAP». Варенье. Soc. Нефрол. 6 (1): 35–47. PMID  7579068.
• Фаркуар MG (1995). «Разворачивающаяся история мегалина (gp330): теперь он признан рецептором лекарства». J. Clin. Вкладывать деньги. 96 (3): 1184. Дои:10.1172 / JCI118149. ЧВК  185736. PMID  7657789.
• Кристенсен Э.И., Бирн Х (2002). «Мегалин и кубилин: многофункциональные рецепторы эндоцитов». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol. 3 (4): 256–66. Дои:10.1038 / nrm778. PMID  11994745. S2CID  21893726.
• Сайто А., Такеда Т., Хама Х, Ояма Й, Хосака К., Танума А., Каседа Р., Уэно М., Ниси С., Огасавара С., Гондаира Ф, Сузуки Й, Геджё Ф (2006). «Роль мегалина, проксимального канальцевого эндоцитарного рецептора, в патогенезе нефропатий, связанных с диабетом и метаболическим синдромом: гипотеза перегрузки метаболизма белков». Нефрология (Карлтон, Виктория). 10 Дополнение: S26–31. Дои:10.1111 / j.1440-1797.2005.00453.x. PMID  16174284. S2CID  42737684.
• Фишер CE, Хауи С.Е. (2006). «Роль мегалина (LRP-2 / Gp330) в процессе разработки». Dev. Биол. 296 (2): 279–97. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.06.007. PMID  16828734.
• Кристенсен Э.И., Глиманн Дж., Моэструп С.К. (1992). «Почечный канальец gp330 представляет собой кальций-связывающий рецептор для эндоцитарного поглощения белка». J. Histochem. Cytochem. 40 (10): 1481–90. Дои:10.1177/40.10.1382088. PMID  1382088.
• Рейчоудхури Р., Найлс Дж. Л., МакКласки Р. Т., Смит Дж. А. (1989). «Аутоиммунная мишень при нефрите Хеймана представляет собой гликопротеин, гомологичный рецептору ЛПНП». Наука. 244 (4909): 1163–5. Дои:10.1126 / science.2786251. PMID  2786251.
• Орландо Р.А., Фаркуар М.Г. (1994). «Функциональные домены рецептор-ассоциированного белка (RAP)». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (8): 3161–5. Дои:10.1073 / pnas.91.8.3161. ЧВК  43535. PMID  7512726.
• Коуннас М.З., Чаппелл Д.А., Стрикленд Д.К., Аргрейвс WS (1993). «Гликопротеин 330, член семейства рецепторов липопротеинов низкой плотности, связывает липопротеинлипазу in vitro». J. Biol. Chem. 268 (19): 14176–81. PMID  7686151.
• Коуннас М.З., Лукинова Е.Б., Стефанссон С., Хармони Д.А., Брюер Б.Х., Стрикленд Д.К., Аргрейвс WS (1995). «Идентификация гликопротеина 330 как эндоцитарного рецептора аполипопротеина J / кластерина». J. Biol. Chem. 270 (22): 13070–5. Дои:10.1074 / jbc.270.22.13070. PMID  7768901.
• Коренберг-младший, Аргрейвс К.М., Чен XN, Тран Х., Стрикленд Д.К., Аргрейвс WS (1994). «Хромосомная локализация человеческих генов гликопротеина 330 члена семейства рецепторов LDL (LRP2) и связанного с ним белка RAP (LRPAP1)». Геномика. 22 (1): 88–93. Дои:10.1006 / geno.1994.1348. PMID  7959795.
• Lundgren S, Hjälm G, Hellman P, Ek B, Juhlin C, Rastad J, Klareskog L, Akerström G, Rask L (1994). «Белок, участвующий в восприятии кальция клетками паращитовидных желез и плацентарных цитотрофобластов человека, принадлежит к суперсемейству белков рецепторов ЛПНП». Exp. Cell Res. 212 (2): 344–50. Дои:10.1006 / excr.1994.1153. PMID  8187828.
• Moestrup SK, Nielsen S, Andreasen P, Jørgensen KE, Nykjaer A, Røigaard H, Gliemann J, Christensen EI (1993). «Эпителиальный гликопротеин-330 опосредует эндоцитоз комплексов активатор плазминогена-ингибитор активатора плазминогена типа 1». J. Biol. Chem. 268 (22): 16564–70. PMID  8344937.
• Hjälm G, Murray E, Crumley G, Harazim W, Lundgren S, Onyango I, Ek B, Larsson M, Juhlin C, Hellman P, Davis H, Akerström G, Rask L, Morse B (1996). «Клонирование и секвенирование человеческого gp330, Ca (2 +) - связывающего рецептора с потенциальными внутриклеточными сигнальными свойствами». Евро. J. Biochem. 239 (1): 132–7. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1996.0132u.x. PMID  8706697.
• Willnow TE, Hilpert J, Armstrong SA, Rohlmann A, Hammer RE, Burns DK, Herz J (1996). «Нарушение развития переднего мозга у мышей, лишенных gp330 / мегалина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (16): 8460–4. Дои:10.1073 / пнас.93.16.8460. ЧВК  38693. PMID  8710893.
• Cui S, Verroust PJ, Moestrup SK, Christensen EI (1996). «Мегалин / gp330 опосредует захват альбумина в проксимальных канальцах почек». Являюсь. J. Physiol. 271 (4, п. 2): F900–7. Дои:10.1152 / ajprenal.1996.271.4.F900. PMID  8898021.
• Lundgren S, Carling T, Hjälm G, Juhlin C, Rastad J, Pihlgren U, Rask L, Akerström G, Hellman P (1997). «Тканевое распределение человеческого gp330 / мегалина, предполагаемого Ca (2 +) -чувствительного белка». J. Histochem. Cytochem. 45 (3): 383–92. Дои:10.1177/002215549704500306. PMID  9071320.
• Бирн Х., Верруст П.Дж., Нексо Е., Хагер Х., Якобсен С., Кристенсен Е.И., Моэструп С.К. (1997). «Характеристика эпителиального белка массой приблизительно 460 кДа, который способствует эндоцитозу внутреннего фактора витамина B12 и связывает рецептор-ассоциированный белок». J. Biol. Chem. 272 (42): 26497–504. Дои:10.1074 / jbc.272.42.26497. PMID  9334227.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Доннаи-Барроу