Синдром Розенталя-Клопфера - Rosenthal–Kloepfer syndrome
| Синдром Розенталя-Клопфера | |
|---|---|
| Другие имена | Семейный пахидермопериостоз |
| Специальность | Дерматология |
Синдром Розенталя-Клопфера, это кожный состояние, характеризующееся аномальным ростом кость и кожа, вкупе с помутнением роговица.[1] Он был описан в 1962 году.[2] Другое название этого состояния - синдром Acromegaly-cutis verticis gyrata-роговичная лейкома.
Признаки и симптомы
Симптомы включают одностороннее или двустороннее помутнение роговицы, которое постепенно затрагивает всю структуру. Зрительное расстройство вторичное по отношению к помутнение роговицы часто присутствующий симптом. Другие симптомы включают бороздку скальп, увеличение костной части брови, и непропорционально большие руки.[3]
Причина
Нет генная мутация как было связано с этим расстройством. Наследование следует за аутосомно-доминантный шаблон.
Диагностика
Рентгенографический визуализация выявляет утолщение костей, особенно череп, и расширение кости в пальцах.[4]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ «Синдром Розенталя-Клепфера | Наследственные глазные болезни». нарушения. глаза.arizona.edu. Получено 2018-02-27.
- ^ ROSENTHAL JW, KLOEPFER HW (декабрь 1962 г.). «Акромегалоид, cutis verticis gyrata, синдром лейкомы роговицы. Новое медицинское учреждение». Arch. Офтальмол. 68: 722–6. Дои:10.1001 / archopht.1962.00960030726004. PMID 13974983. Архивировано из оригинал на 2012-03-06.
- ^ «Синдром Розенталя-Клопфера | Наследственные глазные болезни». нарушения. глаза.arizona.edu. Получено 2018-02-27.
- ^ «Синдром Розенталя-Клепфера | Наследственные глазные болезни». нарушения. глаза.arizona.edu. Получено 2018-02-27.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот дерматология статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |