Болезнь Меледа - Meleda disease

Болезнь Меледа
Другие именаКератоз ладонно-подошвенный трансгредиенс Сименса
Autorecessive.svg
Болезнь Меледа имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыСухие, толстые участки кожи
ПричиныНаследственный; аутосомно-рецессивный признак

Болезнь Меледа (MDM) или же "Mal de Meleda", также называемый Болезнь Млета, кератоз ладонно-подошвенный и трансградиенты Сименса,[1] (также известный как "акральная кератодермия",[2] "увечья ладонно-подошвенной кератодермии типа Гамборга-Нильсена",[2] "ладонно-подошвенная эктодермальная дисплазия VIII типа",[2]:508 и "ладонно-подошвенная кератодермия по типу Норрботтена"[3]) является крайне редким аутосомный рецессивный[4] врожденный заболевание кожи, при котором на подошвах рук и ног образуются сухие толстые участки кожи, состояние, известное как ладонно-подошвенное гиперкератоз.[5]:214 Болезнь Меледа - это кожное заболевание, которое обычно можно определить вскоре после рождения. Это генетический состояние но очень редко. Обычно первыми появляются признаки болезни на руках и ногах, но болезнь может распространяться на другие части тела. Признаки заболевания включают утолщение кожи на руках и подошвах ног, которая может стать красной.[6] В настоящее время нет лекарства, и лечение ограничено, но Ацитретин можно использовать в тяжелых случаях.[7]

Признаки и симптомы

Кожа на ладонях и подошвах ног покрыта сухими толстыми пятнами, которые медленно прогрессируют.[8] Пораженная кожа может выглядеть красной, а затем становиться аномально толстой и чешуйчатой.[8] После рождения обычно становится очевидным, поражен ли ребенок этим заболеванием, потому что руки или ноги будут казаться шелушение и может быть красного цвета. [6][8]

При этом заболевании не так много изменений, кроме кожи, насколько покраснеет кожа и насколько она станет толще.[8] Пораженная кожа на руках и ногах может начать выглядеть так, как будто пострадавший носит перчатки или носки, потому что пораженная область на руках и ногах поднимается до запястий и лодыжек соответственно.[9]

Другие симптомы могут включать чрезмерное потоотделение из-за толстой кожи, поражающей потовые железы на коже; это чрезмерное потоотделение может вызвать у человека неприятный запах.[9] Строгость симптомов может усилиться по мере взросления человека.[8]

Приметы

Причина

Это кожное заболевание то есть редкий и унаследованный.[9] Это вызвано генетикой и является аутосомно-рецессивный Следовательно, чтобы быть затронутым и представлять болезнь, каждый родитель должен быть носителем мутировавшего аллель и передать их своим детям.[6] Инбридинг в семьях может вызвать распространение болезни Меледа.[9] Болезнь Меледа может быть связана с другими кожными заболеваниями, такими как: изменение цвета кожи, толщина кожи, и шелушение кожи.[6]

Патофизиология

Болезнь Меледа - это генетический болезнь, но поскольку это редкое заболевание, вероятность наследование болезнь не высока.[9] Поскольку это аутосомно-рецессивный болезни, две копии гена, содержащие мутацию, должны присутствовать, чтобы одна из них показала признаки и симптомы заболевания.[9] Чтобы один из них заразился этим заболеванием, оба родителя должны содержать пораженный ген и передать его своему ребенку. Даже если человек не болен болезнью, он может быть гетерозиготный, и по-прежнему несут пораженный ген и могут передать его своим детям; вероятность того, что ребенок действительно пострадает, составляет 25%, если оба родителя являются носителями болезни, но не проявляют ее симптомов.[10]

Генетический

MDM наиболее распространен на Далматинец остров из Млет (или же Меледа), предположительно из-за эффект основателя. Это аутосомно-рецессивное наследование. Это может быть вызвано мутация на SLURP1 ген, расположен на хромосома 8.[11] В SLURP1 ген делает белок, называемый SLURP-1, и этот белок находится в клетки кожи.[12] Протеин SLURP-1 помогает с смерть клетки регулирование и помощь в посредничестве воспаление что происходит,[13][7] этот белок важен для поддержания клеток кожи на уровне гомеостаз.[14] Мутация гена может быть вызвана хромосомой 8qter.[8][9], который кодирует SLURP1 ген, который нужно вырезать, вызывая тем самым мутация в этом гене, что нарушило бы то, как он контролирует клетки кожи.[13]

Диагностика

В кожные аномалии можно найти у ребенка при рождении или во время младенчество.[7] Аномалии на подошвы ног или на ладони рук может быть обнаружен врачом при полном осмотре.[6] Семейный анамнез может помочь в диагностике, потому что это генетически наследственное заболевание. В целом, диагноз обычно ставится после рождения, потому что большую часть времени у ребенка будут поражены руки и ноги, что делает состояние очевидным. Генетическое тестирование может быть выполнено, чтобы определить, есть ли мутации, подтверждающие болезнь.[9] Есть похожие заболевания, поражающие кожу, которые также необходимо учитывать перед постановкой диагноза.[нужна цитата ]

Ладонно-подошвенный кератодермия (ППК)

Это различные патологии, вызывающие утолщение кожи на руках и ногах:

  • Размытый PPK: Симметричный узор[9]
  • Фокус PPK: Компактные массы[9]
  • Пунктированный PPK: Распространение многих кератозов.[9]

Дифференциальная диагностика

Уход

Лечение может состоять из актуальные лосьоны, медикаментозная терапия и хирургия. Лечение варьируется от человека к человеку в зависимости от тяжести их симптомов. Лечение было более успешным с оральные ретиноиды чем с использованием актуальные лосьоны, наносится непосредственно на пораженную кожу.[6]

Ретиноиды

Раньше прописывали ароматический ретиноид этретинат, и он давал эффективные результаты при лечении болезни Меледа, [15] но был снят с продажи в Америке в 1998 году из-за токсических эффектов и повышенного риска врожденных дефектов. Ароматический ретиноид этретинат до сих пор продается в Японии под названием Тигасон. В Америке, Этретинат был заменен Ацитретин, и используется только в тяжелых случаях из-за серьезных побочных эффектов.[16] Если брать Ацитретин рекомендуется не сдавать кровь и не получать беременная не менее 3 лет после приема препарата.[17]

Лосьон для местного применения

Актуальные лосьоны может помочь сохранить увлажненность кожи и уменьшить шелушение кожи.[9] Обычно их безопасно наносить на кожу, но возможные побочные эффекты могут включать раздражение.[9]

Прогноз

При лечении прогноз может быть полезным для людей с этим заболеванием.[9] Качество жизни может снизиться, поэтому рекомендуется лечение.[6] Слишком сухая кожа может быть болезненный у некоторых и вызывают дискомфорт.[8] Есть ограниченные данные о продолжительность жизни больного человека, но одно это заболевание не уменьшает срок жизни.

Эпидемиология

Остров Млет, расположенный недалеко от Хорватии

Большинство случаев болезни Меледа зарегистрировано в бывшей Югославии и вокруг нее. По оценкам, на 100 000 человек приходится один случай заболевания.[8][7] Симптомы обычно проявляются после рождения, и нет никаких различий по признаку пола или этнической принадлежности относительно того, кто может пострадать.[7]

Считается, что болезнь началась на хорватский остров Млет, после того, как люди были на карантине на острове за то, что чума и другие болезни в 1826 г.[9] На острове, инбридинг Считается, что это произошло, и болезнь Меледа стала очевидной.[9]


Направления исследований

Текущие исследования направлены на поиск дополнительных методов лечения и выяснение, есть ли способ предотвратить это заболевание.[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 248300
  2. ^ а б c Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. С. 778, 781. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Фишер Дж., Буаджар Б., Хейлиг Р., Хубер М., Лефевр С., Джобард Ф., Макари Ф., Бакиджа-Консуо А., Айт-Белкасем Ф., Вайссенбах Дж., Латроп М., Холь Д., Пруд'Хомм Дж. Ф. (апрель 2001 г.). «Мутации в гене, кодирующем SLURP-1, в Маль де Меледа». Молекулярная генетика человека. 10 (8): 875–880. Дои:10,1093 / hmg / 10,8,875. ISSN  0964-6906. PMID  11285253.
  5. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  6. ^ а б c d е ж грамм час я j k л «Болезнь Меледа». www.dovemed.com. Получено 2019-11-06.
  7. ^ а б c d е Перес, Кэролайн; Хачемун, Амор (01.02.2016). «Мал де Меледа: сфокусированный обзор». Американский журнал клинической дерматологии. 17 (1): 63–70. Дои:10.1007 / s40257-015-0157-1. ISSN  1179-1888. PMID  26445964. S2CID  28912068.
  8. ^ а б c d е ж грамм час «Болезнь Меледа». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2019-11-06.
  9. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты "Диагноз: Маль де Меледа | Дерматолог". www.the-dermatologist.com. Получено 2019-12-14.
  10. ^ «Аутосомно-рецессивный тип наследования». Клиника Майо. Получено 2019-12-14.
  11. ^ «Ген SLURP1».
  12. ^ Справка, Дом генетики. «Ген SLURP1». Домашний справочник по генетике. Получено 2019-12-13.
  13. ^ а б Перес, Кэролайн; Хачемун, Амор (01.02.2016). «Мал де Меледа: сфокусированный обзор». Американский журнал клинической дерматологии. 17 (1): 63–70. Дои:10.1007 / s40257-015-0157-1. ISSN  1179-1888. PMID  26445964. S2CID  28912068.
  14. ^ Сакабэ, Дзюн-ичи; Кабасима-Кубо, Риеко; Кубо, Акихару; Сасаки, Такаши; Токура, Йошики (2014). «Японский случай Mal de Meleda с мутацией SLURP1». Журнал дерматологии. 41 (8): 764–765. Дои:10.1111/1346-8138.12539. ISSN  1346-8138. PMID  24985918. S2CID  26539694.
  15. ^ Brambilla, L .; Pigatto, P.D .; Boneschi, V .; Altomare, G.F .; Финци, А.Ф. (1984). «Необычные случаи Meleda Keratoderma, леченные ароматическим ретиноидом этретинатом». Дерматология. 168 (6): 283–286. Дои:10.1159/000249724. ISSN  1421-9832. PMID  6235136.
  16. ^ «Информация о препарате этретинат, профессиональная». Drugs.com. Получено 2019-12-14.
  17. ^ «Наркотики и лекарства». www.webmd.com. Получено 2019-12-14.

дальнейшее чтение

  • Гюрашич, Мария (июнь 2010 г.). "Mljetska bolest (Mal de Meleda): promjene identityiteta bolesti tijekom povijesti" [Болезнь Меледа (Mal de Meleda): исторические сдвиги в восприятии] (PDF). Acta Medico-Historica Adriatica (на хорватском). Риека: Хорватское научное общество истории культуры здоровья. 8 (1): 17–58. Получено 10 августа 2017.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы