Синдром Гарднера - Gardners syndrome - Wikipedia

Синдром Гарднера
Другие именаСемейный колоректальный полипоз,
Семейный полипоз толстой кишки
Gardner1.jpg
СпециальностьГастроэнтерология, онкология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Гарднера (также известный как Синдром Гарднера, семейный полипоз толстой кишки,[1] или же семейный колоректальный полипоз[2]) является подтипом семейный аденоматозный полипоз (ФАП). Синдром Гарднера - это аутосомный доминирующий форма полипоз характеризуется наличием нескольких полипы в двоеточие вместе с опухолями за пределами толстой кишки.[3] Экстраколонические опухоли могут включать: остеомы черепа, рак щитовидной железы, эпидермоидные кисты, фибромы,[4] а также появление десмоидных опухолей примерно у 15% пораженных лиц.

Десмоидные опухоли - это фиброзные опухоли, которые обычно возникают в ткани, покрывающей кишечник, и могут быть спровоцированы хирургическим вмешательством по удалению толстой кишки. Бесчисленные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рак толстой кишки; если толстая кишка не удалена, вероятность рака толстой кишки считается очень высокой. Полипы также могут расти в желудке, двенадцатиперстной кишке, селезенке, почках, печени, брыжейке и тонкой кишке. В небольшом количестве случаев полипы также появлялись в мозжечке. Раковые образования, связанные с синдромом Гарднера, обычно возникают в щитовидной железе, печени и почках. Количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться от сотен до тысяч полипов.

Синдром впервые был описан в 1951 году.[5] В настоящее время нет лекарства, и в более поздних формах это считается неизлечимым диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35–45 лет; К лечению относятся хирургическое вмешательство и паллиативная помощь, хотя некоторые виды химиотерапии имели ограниченный успех.[6]

Причина

Синдром Гарднера вызывается мутация в аденоматозный полипоз кишечной палочки (Ген APC), расположенный в хромосома 5q21 (полоса q21 на хромосоме 5).[3] Этот ген также мутантен в семейный аденоматозный полипоз (FAP), более распространенное заболевание, которое также предрасполагает к раку толстой кишки. Нюансы в понимании генетики привели к тому, что одни расстройства были разделены на несколько частей, а другие слились в одно генетическое состояние. По прошествии большей части второй половины 20-го века синдром Гарднера был объединен с ФАП и теперь считается просто фенотипический подтип ФАП.[7] FAP определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера выделен как подтип, потому что, помимо полипов толстой кишки, есть также внеколоночные разрастания (как злокачественные, так и доброкачественные).[8] Существует много терминов, используемых для описания «APC-ассоциированного полипоза», включая FAP, ослабленный FAP, синдром Гарднера, синдром Тюрко, аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Есть движение к тому, чтобы больше не использовать термины «синдром Гарднера» или «синдром Турко», поскольку оба они являются частью спектра FAP. Синдром Гарднера и синдром Тюрко рассматриваются в первую очередь из исторического интереса.[9]

Генетика

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Гарднера передается по наследству аутосомно-доминантный манера.[3] Как правило, у одного из родителей синдром Гарднера. Каждый из их детей, мужского и женского пола, подвержен 50% риску унаследовать ген синдрома Гарднера.

Диагностика

Синдром Гарднера состоит из аденоматозных полипов желудочно-кишечного тракта, десмоидных опухолей, остеом, эпидермоидных кист, липом, аномалий зубов и периампулярных карцином. Заболеваемость синдромом составляет 1: 14 025 при равном половом распределении. Он определяется аутосомно-доминантным геном семейного полипоза кишечной палочки (APC) на хромосоме 5.[5]

Синдром Гарднера можно определить на основании устных данных, включая множественные затронутый и лишние зубы, множественные остеомы челюсти, придающие челюстям "ватный" вид, а также множественные одонтомы, врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE), в дополнение к множественным аденоматозным полипам толстой кишки. Синдром Гарднера также связан с семейным аденоматозным полипозом и может проявляться агрессивным фиброматозом (десмоидными опухолями) забрюшинного пространства.[10]

Десмоидные опухоли чаще всего возникают из апоневроза прямой мышцы живота у повторнородящих женщин. Экстраабдоминальная форма встречается редко, и десмоиды груди могут возникать в молочной железе или могут возникать как продолжение поражения, возникающего в мышцах грудной стенки. Частота возникновения десмоидных опухолей молочной железы составляет менее 0,2% от первичных новообразований молочной железы. При синдроме Гарднера заболеваемость колеблется от 4% до 17%. Было показано, что десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера, имеют изменение пути β-катенина и чрезмерную экспрессию β-катенина.[5]

Уход

Синдром Гарднера неизлечим. Лечение направлено на облегчение симптомов и снижение риска рака. Лечение десмоидных опухолей может включать хирургическое вмешательство, НПВП, антиэстрогенные препараты, лучевую терапию и химиотерапию.[6]

Эпоним

Синдром назван в честь Элдон Дж. Гарднер (1909–1989), генетик, впервые описавший его в 1951 году.[11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Дерматология. Болонья, Жан, Шаффер, Джули В., Черрони, Лоренцо (Четвертое изд.). [Филадельфия, Пенсильвания] 22 октября 2017 г. с. 1031. ISBN  978-0-7020-6342-8. OCLC  1011508489.CS1 maint: другие (связь)
  2. ^ Дерматология. Болонья, Жан, Шаффер, Джули В., Черрони, Лоренцо (Четвертое изд.). [Филадельфия, Пенсильвания] 22 октября 2017 г. с. 1223. ISBN  978-0-7020-6342-8. OCLC  1011508489.CS1 maint: другие (связь)
  3. ^ а б c Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 175100
  4. ^ Люба М.С., Бангс С.А., Молер А.М., Стулберг Д.Л. (февраль 2003 г.). «Распространенные доброкачественные опухоли кожи». Am Fam Врач. 67 (4): 729–38. PMID  12613727.
  5. ^ а б c Раммохан А., Вуд Дж. Дж. (2012). «Десмоидная опухоль груди как проявление синдрома Гарднера». Int J Surg Case Rep. 3 (5): 139–142. Дои:10.1016 / j.ijscr.2012.01.004. ЧВК  3312056. PMID  22370045.
  6. ^ а б "Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 17 апреля 2018.
  7. ^ «Синдром Гарднера». Cancer.net. Американское общество клинической онкологии. 2012-06-26. Получено 8 июля 2016.
  8. ^ "Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-09-20.
  9. ^ «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-09-20.
  10. ^ DeVita. Рак, принципы и практика онкологии, 8-е изд. п. 1742 г.
  11. ^ Гарднер EJ (июнь 1951 г.). «Генетическое и клиническое исследование полипоза кишечника, предрасполагающего фактора для рака толстой и прямой кишки». Являюсь. J. Hum. Genet. 3 (2): 167–76. ЧВК  1716321. PMID  14902760.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы