Ретикулярная пигментная аномалия изгибов - Reticular pigmented anomaly of the flexures - Wikipedia

Ретикулярная пигментная аномалия изгибов
Другие имена	Китамура сетчатая акропигментация[1]
Специальность	Дерматология

Ретикулярная пигментная аномалия изгибов (также известный как "болезнь темных точек", и "Болезнь Даулинга-Дегоса") представляет собой фиброзную аномалию изгибов или изгибов подмышечных впадин, шеи и инфрамаммарных / грудинных областей.^[2]:856 Это аутосомно-доминантное пигментное расстройство, которое может появиться в подростковом или взрослом возрасте. Это состояние связано с мутациями структурных / десмосомных белков, обнаруженных в многослойном плоском эпителии.^[3]

Болезнь темных точек связана с KRT5.^[4]

Смотрите также

• Список кожных заболеваний
• Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов

Рекомендации

1. "Болезнь Даулинга-Дегоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 23 апреля 2019.
2. Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
3. Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
4. Бец Р.С., Планко Л., Эйгельшовен С. и др. (Март 2006 г.). «Мутации с потерей функции в гене кератина 5 приводят к болезни Даулинга-Дегоса». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (3): 510–9. Дои:10.1086/500850. ЧВК  1380294. PMID  16465624.

внешняя ссылка

Классификация	D OMIM: 179850 MeSH: C562924