Херувизм - Cherubism

Херувизм
Cherubism2.jpg
Трехмерный компьютерная томография у 41-летней женщины с диагнозом херувизм показывает значительное расширение нижней челюсти, что может привести к появлению мыльного пузыря, и двусторонние выпуклости верхней челюсти
СпециальностьМедицинская генетика

Херувизм это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в нижней части лица. Название происходит от временного пухленького сходства с путти, часто путают с херувимы, в Картины эпохи Возрождения.

Признаки и симптомы

Появление людей с этим заболеванием вызвано потерей костной ткани в нижняя челюсть которые организм заменяет чрезмерным количеством фиброзная ткань. В большинстве случаев состояние исчезает по мере роста ребенка, но в редких случаях состояние продолжает деформировать лицо пострадавшего. Херувизм также вызывает преждевременную потерю молочные зубы и отсутствие извержения постоянные зубы.

Херувизм - редкость аутосомно-доминантный болезнь верхняя челюсть и нижняя челюсть. Медицинские журналы сообщили о примерно 200 случаях заболевания, большинство из которых - мужчины. Херувизм обычно впервые диагностируется примерно в возрасте 7 лет и продолжается в период полового созревания и может развиваться или не прогрессировать с возрастом.[1] Степень херувизма варьируется от легкой до тяжелой. Остеокластический и остеобластический реконструкция способствует превращению нормальной кости в фиброзную ткань и киста формирование. Как видно из названия, лицо пациента становится увеличенным и непропорциональным из-за фиброзной ткани и атипичного образования кости. Губчатые костные образования приводят к преждевременной потере зубов и проблемам с прорезыванием постоянных зубов. Состояние также влияет на орбитальная область, создавая вид перевернутых глаз. Считается, что причина херувизма кроется в генетическом дефекте, возникшем в результате мутация из SH3BP2 ген из хромосома 4p16.3.[2] Хотя это заболевание встречается редко и безболезненно, страдающие страдают эмоциональной травмой в виде обезображивания. Эффекты херувизма также могут мешать нормальному движению челюсти и речи. В настоящее время удаление ткани и кости хирургическим путем является единственным доступным лечением. Это состояние также является одним из немногих, которое неожиданно прекращается и регрессирует.[3] Нормальная деятельность по ремоделированию костей может возобновиться после полового созревания.

Херувизм проявляется с генетической конформацией и когда чрезмерное количество остеокластов обнаруживается в пораженных областях нижней и верхней челюсти. Будут присутствовать большие кисты с чрезмерным количеством фиброзных участков внутри кости. Волокна и кисты будут найдены среди трабекула из Венечный отросток, то ramus нижней челюсти тело нижней челюсти и области верхней челюсти. Будет затронута верхняя челюсть, включая орбиты а иногда и внутри нижних орбит.[4] Верхняя челюсть и скуловые кости вдавлены, глаза смотрят вверх.[5] Установлено, что в большинстве случаев верхняя челюсть поражается сильнее, чем нижняя челюсть. Некоторые пациенты с более низкими разрастаниями внутренней орбиты и кистами могут потерять зрение.

Причины

Херувизм - это аутосомно-доминантный связаны. Херувизм также был обнаружен в результате случайной мутации гена у человека, не имеющего семейной истории этого заболевания. Однако не совсем понятно, почему мужчины чаще проявляют заболевание. Дети с херувизмом различаются по степени выраженности костной ткани верхней и нижней челюсти. поражения. Заболевание выражено у 80–100% всех пораженных. Исследования нескольких поколений семей с этим геном показали, что у всех мальчиков развился херувизм, но у 30–50% девочек симптомы отсутствуют.[6]

Считается, что причиной херувизма является мутация гена SH3BP2. Было обнаружено, что херувизм сочетается с другими генетическими заболеваниями, включая Синдром Нунана, Синдром Рамона, и синдром ломкой Х-хромосомы.[7] Мутации гена SH3BP2 регистрируются только в 75% случаев херувизма.[2] Считается, что мутация гена SH3BP2 увеличивает производство сверхактивных белков из этого гена. Ген SH3BP2 находится на меньшем плече хромосомы 4 в положении 16.3.[2] Белок SH3BP2 участвует в передаче химических сигналов иммунная система клетки, известные как макрофаги и В-клетки.

Эффекты мутаций SH3BP2 все еще изучаются, но исследователи считают, что аномальный белок нарушает важные сигнальные пути в клетках, связанных с поддержанием костной ткани и в некоторых клетках иммунной системы. Сверхактивный белок, вероятно, вызывает воспаление в костях челюсти и запускает производство остеокласты, которые представляют собой клетки, разрушающие костную ткань во время ремоделирование костей. Остеокласты также ощущают усиление воспаления нижней и верхней челюсти и в дальнейшем активируются для разрушения костных структур. Потеря костной массы и воспаление приводят к увеличению фиброзная ткань и рост кисты. Избыток этих костно-поедающих клеток способствует разрушению костей верхней и нижней челюстей. Сочетание потери костной массы и воспаления, вероятно, лежит в основе кистообразных наростов, характерных для херувизма.

Диагностика

Химический дисбаланс обычно диагностируется при обнаружении зубных аномалий. Эти аномалии включают преждевременные молочные зубы и аномальный рост постоянных зубов из-за смещения кистами и поражениями. Единственный надежный способ правильно диагностировать состояние - это анализ последовательности гена SH3BP2. Было обнаружено, что ген имеет миссенс-мутация в экзоне 9.[3] Первоначальное обследование пациента обычно проводится с использованием Рентгеновский и Компьютерная томография. Нейрофиброматоз может напоминать херувизм и сопровождать это состояние. Генетическое тестирование - это инструмент окончательной диагностики.

Профилактика

Поскольку эта генетическая аномалия генетически связана, генетическая консультация может быть единственным способом уменьшить количество проявлений херувизма. Отсутствие серьезных симптомов у родителей может быть причиной неспособности распознать расстройство. Оптимальное время для проверки на мутации - до рождения детей. Заболевание возникает в результате генетической мутации, и было обнаружено, что этот ген мутирует спонтанно. Следовательно, методов профилактики может не быть.

лечение

Поскольку херувизм со временем меняется и улучшается, лечение следует подбирать индивидуально. Обычно за умеренными случаями наблюдают до тех пор, пока они не исчезнут или не перейдут в более тяжелые формы. В тяжелых случаях может потребоваться операция по удалению кисты и фиброзного разрастания верхней и нижней челюсти. Хирургический костная пластика из черепно-лицевые кости может быть успешным для некоторых пациентов. Операция предпочтительна для пациентов в возрасте от 5 до 15 лет.[1] Особое внимание следует уделять при работе на лице, чтобы избежать маргинальная нижнечелюстная ветвь лицевого нерва так же хорошо как скуловая ветвь лицевого нерва. Непреднамеренное повреждение этих нервов может снизить мышечную силу в области лица и нижней челюсти. Ортодонтическое лечение обычно требуется, чтобы избежать постоянных стоматологических проблем, возникающих из-за неправильный прикус прикус и неправильные постоянные зубы, которые не прорезались.[1] Ортодонтическое лечение может использоваться для прорезывания постоянных зубов, которые не смогли опуститься из-за поражений и кист, находящихся на пути их прорезывания. Пациенты с орбитальными проблемами диплопия, проптоз глаз, и потеря зрения потребует офтальмологический лечение.[1]

Прогноз

Из-за редкости состояния достоверно оценить статистику сложно. Тем не менее, исследование 2006 года, в котором наблюдали 7 случаев в среднем за 8,5 лет, отметило, что «в целом херувизм не имеет плохого прогноза. Было отмечено, что состояние не прогрессирует после полового созревания. По мере того, как пациент становится взрослым, Поражения челюстной кости имеют тенденцию исчезать, и отмечается прогрессивно более нормальная конфигурация челюсти ».[8]

История

Впервые херувизм был задокументирован и назван в 1933 г. д-ром В. А. Джонсом из Кингстон, Онтарио, описывая случай трех братьев и сестер из одной семьи Еврейский русский наследие. Все, что было известно в то время, - это характерный образец набухания и увеличение, а затем регресс кости. поражения.[9] К тому времени, когда детям исполнилось пятнадцать, шестнадцать и семнадцать лет, деформация лица превратилась в явное уродство, и в 1943 году медицинская бригада Джонса прооперировала детей, уменьшив твердый отек челюстей. Через четыре года после операции опухоли больше не появлялись.[10] Тем не менее, в некоторых случаях дисплазия рецидивировала после операции, что требовало дополнительных операций.[нужна цитата ]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c d Кэрролл А.Л., Салливан Т.Дж. (февраль 2001 г.). «Орбитальная причастность к херувизму». Clin. Экспериментируйте. Офтальмол. 29 (1): 38–40. Дои:10.1046 / j.1442-9071.2001.00363.x. PMID  11272784. S2CID  42778718.
  2. ^ а б c Ли CY, Yu SF (2006). «Новая мутация в гене SH3BP2 вызывает херувизм: отчет о болезни». BMC Med. Genet. 7: 84. Дои:10.1186/1471-2350-7-84. ЧВК  1764878. PMID  17147794.
  3. ^ а б Тициани В., Райхенбергер Э., Баззо С.Л. и др. (Июль 1999 г.). «Ген херувизма отображается на хромосоме 4p16». Американский журнал генетики человека. 65 (1): 158–166. Дои:10.1086/302456. ЧВК  1378086. PMID  10364528.
  4. ^ Ирфан С., Касселс-Браун А., Хейворд Дж., Корриган А. (1997). «Орбитальный херувизм». Орбита. 16 (2): 109–112. Дои:10.3109/01676839709019125.
  5. ^ Эмото Y, Emoto H, Fujle W, Wakakura M (2007). «Неисправимый косой астигматизм и нарушение бинокулярного зрения в случае орбитального херувизма». Нейроофтальмология. 31 (5–6): 191–195. Дои:10.1080/01658100701648553. S2CID  71602769.
  6. ^ "О херувизме". FibrousDysplasia.org. Фонд фиброзной дисплазии. Получено 5 ноября 2017.
  7. ^ ван Капелле С.И., Хогеман PH, ван дер Сийс-Бос С.Дж. и др. (Сентябрь 2007 г.). «Нейрофиброматоз с фенотипом херувизма». Европейский журнал педиатрии. 166 (9): 905–9. Дои:10.1007 / s00431-006-0334-6. PMID  17120035. S2CID  1563997.
  8. ^ Пеньярроча, Мигель; Бонет, Хайме; Мингес, Хуан Мануэль; Баган, Хосе Висенте; Вера, Франсиско; Мингес, Игнасио (01.06.2006). «Херувизм: клиническое, рентгенологическое и гистопатологическое сравнение 7 случаев». Журнал челюстно-лицевой хирургии. 64 (6): 924–930. Дои:10.1016 / j.joms.2006.02.003. ISSN  0278-2391. PMID  16713807.
  9. ^ Джонс, В. А. (1933). «Семейная многокомпонентная кистозная болезнь челюстей». Американский журнал рака. 17 (4): 946–950. Дои:10.1158 / ajc.1933.946.
  10. ^ Jones, W. A .; Gerrie, J .; Причард, Дж. (1950). «Херувизм - семейная фиброзная дисплазия челюстей». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том. 32-Б (3): 334–347. Дои:10.1302 / 0301-620X.32B3.334. PMID  14778852.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы