Наследственная остеодистрофия Олбрайта - Albrights hereditary osteodystrophy - Wikipedia

Эта статья посвящена подтипу псевдогипопаратиреоза, известному как наследственная остеодистрофия Олбрайта. Для генетически связанного состояния см. Синдром Маккуна-Олбрайта.
Наследственная остеодистрофия Олбрайт
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Наследственная остеодистрофия Олбрайт имеет аутосомно-доминантный характер: наследование
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыКальцификация сосудистого сплетения, полные щеки[1]
ПричиныДефицит альфа-субъединицы Gs[2]
Диагностический методОбщий анализ крови, анализ мочи[3]
УходФосфатсвязывающие вещества, дополнительный кальций [4]

Наследственная остеодистрофия Олбрайт это форма остеодистрофия,[5] и классифицируется как фенотип из псевдогипопаратиреоз тип 1А; это состояние, при котором организм не реагирует на паратироидный гормон.[1]

Признаки и симптомы

Расстройство характеризуется следующим:[1]

Сосудистое сплетение (внизу слева)

Лица с наследственной остеодистрофией Олбрайт выставляются невысокий рост, характерно укороченные четвертый и пятый пястные кости, округлый фации, и часто умеренная интеллектуальная недостаточность.[6]

Наследственная остеодистрофия Олбрайт широко известна как псевдогипопаратиреоз, потому что почка реагирует так, как если бы паратироидный гормон отсутствовал. Уровень паратиреоидного гормона в крови повышен при псевдогипопаратиреозе из-за гипокальциемии.[требуется медицинская цитата ]


Генетика

Это состояние связано с генетический импринтинг. Считается, что он унаследован от аутосомный доминирующий паттерн, и, кажется, связан с Альфа-субъединица Gs дефицит.[2]

Механизм

Механизм этого состояния связан с уменьшением передачи сигналов Gs гормонов, связанных с преобразование сигнала когда сигнал из внешней ячейки вызывает изменение внутри ячейки (в функции). Почечный каналец клетки экспрессируют только материнские аллели (вариантная форма гена).[7][8][9]

Диагностика

Полный анализ крови

Диагноз наследственной остеодистрофии Олбрайт ставится на основании следующих обследований:[3]

Уход

Лечение заключается в поддержании нормального уровня кальция, фосфора и витамина D. При необходимости используются фосфат-связывающие вещества, дополнительный кальций и витамин D.[4]

История

Расстройство носит имя Фуллер Олбрайт, охарактеризовавший его в 1942 году.[10] Он также был ответственен за то, что назвал это «синдромом бантама Себрайта» в честь Себрайт бантам курица, которая демонстрирует аналогичную нечувствительность к гормонам. Гораздо реже используется термин синдром Мартина-Олбрайта, он относится к Эрику Мартину.[11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c «Наследственная остеодистрофия Олбрайт». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Получено 9 февраля 2017.
  2. ^ а б Коттлер, Мари (2004). «Альфа-наследственная остеодистрофия» (PDF). Orphanet.
  3. ^ а б «Псевдогипопаратиреоз: Медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 12 февраля 2017.
  4. ^ а б Клигман, Роберт (2016). Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир. С. Глава 572. ISBN  978-1-4557-7566-8.
  5. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 657. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  6. ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; и другие. (Апрель 2005 г.). «Наследственная остеодистрофия Олбрайт (псевдогипопаратиреоз типа Ia): клинический случай с новой мутацией GNAS1». Acta Biomed. 76 (1): 45–8. PMID  16116826.
  7. ^ "Запись OMIM - № 103580 - ПСЕВДОГИПОПАРАТИРОИДИЗМ, ТИП IA; PHP1A". omim.org. Получено 12 февраля 2017.
  8. ^ Купер, Джеффри М. (1 января 2000 г.). «Пути передачи внутриклеточного сигнала». Получено 12 февраля 2017. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  9. ^ Справка, Дом генетики. "Что такое ген?". Домашний справочник по генетике. Получено 2017-02-12.
  10. ^ Ф. Олбрайт, К. Х. Бернетт, П. Х. Смит и др. Псевдогипопаратиреоз - пример «синдрома Сибрайта-Бантама»; отчет о трех случаях. Эндокринология, Балтимор, 1942, 30: 922-932.
  11. ^ Д. Мартин, Дж. Бурдийон. Un cas de tétanie idiopathique chronique. Échec thérapeutique de la graffe d’un adénome parathyroïdien. Revue médicale de la Suisse romande, Лозанна, 1940, 60: 1166-1177.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация