Синдром Тиц - Tietz syndrome

Не путать с Синдром Титце.
Синдром Тиц
Другие именаСиндром гипопигментации-глухоты
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Титца имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
СпециальностьПедиатрия  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Тиц, также называемый Синдром альбинизма-глухоты Тиц или же альбинизм и глухота Тиц,[1] является аутосомный доминирующий[2] врожденное заболевание был характеризован глухота и лейцизм.[3] Это вызвано мутацией в фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией (MITF) ген.[2][4] Синдром Тиц был впервые описан в 1963 году Вальтером Тиц (1927–2003), немецким врачом, работающим в Калифорнии.[5]

Презентация

Синдром Титца характеризуется глубокой потерей слуха от рождения, белыми волосами и бледной кожей (цвет волос со временем может потемнеть до светлого или рыжего).[нужна цитата ]

Потеря слуха вызвана аномалиями внутреннего уха (нейросенсорная тугоухость ) и присутствует с рождения. Люди с синдромом Тиц часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем у других членов семьи.

Синдром Тиц также поражает глаза. Радужная оболочка у пораженных людей синяя, а специализированные клетки глаза называются пигментный эпителиальный сетчатка клетки лишены своего нормального пигмента. Изменения в этих клетках обычно можно обнаружить только при осмотре глаза; неясно, влияют ли изменения на зрение.[6]

Причина

Синдром Тиц вызван мутациями в MITF ген, расположенный на человеке хромосома 3п14.1-п12.3.[2][4][7] Передается по аутосомно-доминантному типу.[2] Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом (хромосома 3 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.[нужна цитата ]

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 103500
  2. ^ а б c d Смит С.Д., Келли П.М., Кеньон Дж. Б., Гувер Д. (июнь 2000 г.). «Синдром Тиц (гипопигментация / глухота), вызванный мутацией MITF» (Бесплатный полный текст). J. Med. Genet. 37 (6): 446–448. Дои:10.1136 / jmg.37.6.446. ЧВК  1734605. PMID  10851256.
  3. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 925. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ а б Амиэль Дж, Уоткин П.М., Тассабехджи М., Рид А.П., Зимний Р.М. (январь 1998 г.). «Мутация гена MITF при синдроме альбинизма-глухоты (синдром Титца)». Clin. Дисморфол. 7 (1): 17–20. Дои:10.1097/00019605-199801000-00003. PMID  9546825.
  5. ^ Тиц В. (сентябрь 1963 г.). «Синдром глухонемого мутизма, связанный с альбинизмом, демонстрирующий доминантное аутосомное наследование». Являюсь. J. Hum. Genet. 15 (3): 259–264. ЧВК  1932384. PMID  13985019.
  6. ^ «Синдром Титца». Домашний справочник по генетике. 2016-02-22. Получено 2016-03-01.
  7. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 156845

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы