Синдром Фейнгольда - Feingold syndrome
Синдром Фейнгольда | |
---|---|
Другие имена | Окулодигитоэзофагодуоденальный синдром |
Синдром Фейнгольда передается по наследству аутосомно-доминантный мода. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Фейнгольда (также называемый окулодигитоэзофагодуоденальный синдром) является редким аутосомно-доминантный наследственное заболевание. Он назван в честь Мюррей Файнгольд, американский врач, который впервые описал синдром в 1975 году. До 2003 года во всем мире было зарегистрировано не менее 79 пациентов.[1]
Презентация
Синдром Фейнгольда характеризуется различными комбинациями микроцефалия, конечность пороки развития, пищеводный и дуоденальный атрезии, и иногда неспособность к обучению или же умственная отсталость.[2]
Генетика
Синдром Фейнгольда вызван мутациями в V-myc, происходящий от нейробластомы, птичий миелоцитоматоз, вирусный онкоген (MYCN), который расположен на коротком плече хромосома 2 (2п24.1). Этот синдром также был связан с микроделециями в МИР17ХГ локус, который кодирует микро РНК кластер, известный как miR-17/92.[3]
Диагностика
Диагноз ставится на основании следующих клинических данных:
- микроцефалия
- клинодактилия и короткость указательного и мизинца
- синдактилия 2-го и 3-го, 4-го и 5-го пальцев стопы
- короткая пальпебральный трещины
- пищеводный и / или атрезия двенадцатиперстной кишки
Уход
Не существует известного лечения этого расстройства, но важны хирургическое вмешательство по поводу пороков развития, специальное обучение и лечение потери слуха.[4]
Рекомендации
- ^ Тесас А., Мейер Р., Шеффер Х. и др. (Октябрь 2006 г.). «Расширение клинического спектра синдрома Фейнгольда, связанного с MYCN». Являюсь. J. Med. Genet. А. 140 (20): 2254–6. Дои:10.1002 / ajmg.a.31407. PMID 16906565.
- ^ Челли Дж., Ван Боховен Х., Бруннер Х. Г. (ноябрь 2003 г.). «Синдром Фейнгольда: клинический обзор и генетическое картирование». Являюсь. J. Med. Genet. А. 122A (4): 294–300. Дои:10.1002 / ajmg.a.20471. PMID 14518066.
- ^ Marcelis, Carlo L.M .; Hol, Frans A .; Грэм, Гейл Э .; Rieu, Поль Н. М. А .; Келлермайер, Ричард; Meijer, Rowdy P.P .; Лугтенберг, Дориен; Схеффер, Ганс; Боховен, Ганс ван (2008). «Генотип-фенотипическая корреляция при синдроме Фейнгольда, связанном с MYCN». Человеческая мутация. 29 (9): 1125–1132. Дои:10.1002 / humu.20750. ISSN 1098-1004.
- ^ «Синдром Фейнгольда 1 | Наследственные глазные болезни». нарушения. глаза.arizona.edu. Получено 2019-10-07.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |