TCF4 - TCF4 - Wikipedia

Для гена транскрипционного фактора 7-like 2, обнаруженного в 10q25.2, также известного как TCF4, см. TCF7L2.

TCF4
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2KWF
Идентификаторы
Псевдонимы	TCF4, E2-2, ITF-2, ITF2, PTHS, SEF-2, SEF2, SEF2-1, SEF2-1A, SEF2-1B, SEF2-1D, TCF-4, bHLHb19, FECD3, фактор транскрипции 4, CDG2T
Внешние идентификаторы	OMIM: 602272 MGI: 98506 ГомолоГен: 2407 Генные карты: TCF4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 18 (человек)[1] Группа 18q21.2 Начинать 55,222,185 бп[1] Конец 55,664,787 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 | 18 E2 Начинать 69,343,356 бп[2] Конец 69,689,079 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность димеризации белков • активность гомодимеризации белков • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание фактора транскрипции bHLH • Переплет электронного ящика • связывание с С-концом белка • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • Связывание фактора транскрипции класса TFIIB • активность гетеродимеризации белков • Связывание ДНК • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • комплекс регуляторов транскрипции • ядерный хроматин • ядро клетки • комплекс бета-катенин-TCF • комплекс бета-катенин-TCF7L2 Биологический процесс • дифференциация клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • сборка комплекса белок-ДНК • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие нервной системы • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • ДНК-шаблонная транскрипция, инициация • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция дифференцировки нейронов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6925	21413
Ансамбль	ENSG00000196628	ENSMUSG00000053477
UniProt	P15884	Q60722
RefSeq (мРНК)	NM_001083962 NM_001243226 NM_001243227 NM_001243228 NM_001243230 NM_001243231 NM_001243232 NM_001243233 NM_001243234 NM_001243235 NM_001243236 NM_001306207 NM_001306208 NM_003199 NM_001330604 NM_001330605 NM_001348211 NM_001348212 NM_001348213 NM_001348214 NM_001348215 NM_001348216 NM_001348217 NM_001348218 NM_001348219 NM_001348220 NM_001369572 NM_001369573 NM_001369574 NM_001369575 NM_001369576 NM_001369577 NM_001369578 NM_001369579 NM_001369580 NM_001369581 NM_001369582 NM_001369583 NM_001369584 NM_001369585 NM_001369586 NM_001369567 NM_001369568 NM_001369569 NM_001369570 NM_001369571	NM_001083967 NM_013685 NM_001361126 NM_001361127 NM_001361128 NM_001361129
RefSeq (белок)	NP_001077431 NP_001230155 NP_001230156 NP_001230157 NP_001230159 NP_001230160 NP_001230161 NP_001230162 NP_001230163 NP_001230164 NP_001230165 NP_001293136 NP_001293137 NP_001317533 NP_001317534 NP_003190 NP_001335140 NP_001335141 NP_001335142 NP_001335143 NP_001335144 NP_001335145 NP_001335146 NP_001335147 NP_001335148 NP_001335149 NP_001356501 NP_001356502 NP_001356503 NP_001356504 NP_001356505 NP_001356506 NP_001356507 NP_001356508 NP_001356509 NP_001356510 NP_001356511 NP_001356512 NP_001356513 NP_001356514 NP_001356515 NP_001356496 NP_001356497 NP_001356498 NP_001356499 NP_001356500	NP_001077436 NP_038713 NP_001348055 NP_001348056 NP_001348057 NP_001348058
Расположение (UCSC)	Chr 18: 55.22 - 55.66 Мб	Chr 18: 69.34 - 69.69 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции 4 (TCF-4), также известный как фактор транскрипции иммуноглобулина 2 (ITF-2) - это белок что у человека кодируется TCF4 ген расположен на хромосома 18q 21.2.^[5]

Функция

Белки TCF4 действуют как факторы транскрипции который будет связываться с мотивом усилителя иммуноглобулина mu-E5 / каппа-E2. TCF4 активирует транскрипцию, связываясь с Электронная коробка (5’-CANNTG-3 ’) обычно встречается на SSTR2 -INR или инициаторный элемент рецептора 2 соматостатина. TCF4 в первую очередь участвует в неврологическом развитии плода во время беременности, инициируя нейральную дифференцировку путем связывания с ДНК. Он обнаруживается в центральной нервной системе, сомитах и ​​гребне гонад на раннем этапе развития. Позднее в процессе развития он будет обнаружен в щитовидной железе, тимусе и почках, тогда как во взрослом возрасте TCF4 обнаруживается в лимфоциты, мышцы, зрелые нейроны и желудочно-кишечный тракт.^[6][7][8]

Клиническое значение

Мутации в TCF4 вызывают Синдром Питта-Хопкинса (ПТГС). Эти мутации приводят к тому, что белки TCF4 не связываются должным образом с ДНК и не контролируют дифференцировку нервной системы. В большинстве изученных случаев мутации были de novo, то есть это была новая мутация, не обнаруженная у других членов семьи пациента. Общие симптомы синдрома Питта-Хопкинса включают широкий рот, желудочно-кишечные проблемы, задержку развития мелкой моторики, проблемы с речью и дыханием, эпилепсию и другие дефекты головного мозга.^[9][10]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196628 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000053477 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хенторн П., Маккаррик-Уолмсли Р., Кадеш Т. (февраль 1990 г.). «Последовательность кДНК, кодирующей ITF-2, фактор транскрипции положительного действия». Исследования нуклеиновых кислот. 18 (3): 678. Дои:10.1093 / nar / 18.3.678. ЧВК  333500. PMID  2308860.
6. de Pontual L, Mathieu Y, Golzio C, Rio M, Malan V, Boddaert N, et al. (Апрель 2009 г.). «Мутационные, функциональные и экспрессионные исследования гена TCF4 при синдроме Питта-Хопкинса». Человеческая мутация. 30 (4): 669–76. Дои:10.1002 / humu.20935. PMID  19235238. S2CID  25375730.
7. Pscherer A, Dörflinger U, Kirfel J, Gawlas K, Rüschoff J, Buettner R, Schüle R (декабрь 1996 г.). «Фактор транскрипции спираль-петля-спираль SEF-2 регулирует активность нового инициаторного элемента в промоторе гена рецептора соматостатина II человека». Журнал EMBO. 15 (23): 6680–90. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb01058.x. ЧВК  452492. PMID  8978694.
8. Д'Розарио, Митчелл; Чжан, Тин; Waddell, Edward A .; Чжан, Юнган; Сахин, Джем; Шарони, Михал; Ху, Тина; Найял, Мохаммад; Кутти, Кавиш; Либл, Вера; Ху, Вэньхуэй (2016-04-12). «Белки bHLH типа I Daughterless и Tcf4 ограничивают разветвление нейритов и образование синапсов, подавляя нейрексин в постмитотических нейронах». Отчеты по ячейкам. 15 (2): 386–397. Дои:10.1016 / j.celrep.2016.03.034. ISSN  2211-1247. ЧВК  4946342. PMID  27050508.
9. Амиэль Дж., Рио М., де Понтуаль Л., Редон Р., Малан В., Боддерт Н. и др. (Май 2007 г.). «Мутации в TCF4, кодирующие основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль класса I, ответственны за синдром Питта-Хопкинса, тяжелую эпилептическую энцефалопатию, связанную с вегетативной дисфункцией». Американский журнал генетики человека. 80 (5): 988–93. Дои:10.1086/515582. ЧВК  1852736. PMID  17436254.
10. Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, Sousa S, Bottani A, Clayton-Smith J и др. (Май 2007 г.). «Гаплонедостаточность TCF4 вызывает синдромальную умственную отсталость с перемежающейся гипервентиляцией (синдром Питта-Хопкинса)». Американский журнал генетики человека. 80 (5): 994–1001. Дои:10.1086/515583. ЧВК  1852727. PMID  17436255.

дальнейшее чтение

• Herbst A, Helferich S, Behrens A, Göke B, Kolligs FT (октябрь 2009 г.). «Фактор транскрипции ITF-2A вызывает остановку клеточного цикла через p21 (Cip1)». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 387 (4): 736–40. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.07.102. PMID  19635457.
• Сиссе Б., Катон М.Л., Ленер М., Маеда Т., Шой С., Локсли Р., Холмберг Д., Цвейер С., ден Холландер Н.С., Кант С.Г., Холтер В., Раух А., Чжуанг Ю., Рейзис Б. (октябрь 2008 г.). «Фактор транскрипции E2-2 является важным и специфическим регулятором развития плазматических дендритных клеток». Клетка. 135 (1): 37–48. Дои:10.1016 / j.cell.2008.09.016. ЧВК  2631034. PMID  18854153.
• Bain G, Murre C (апрель 1998 г.). «Роль Е-белков в развитии В- и Т-лимфоцитов». Семинары по иммунологии. 10 (2): 143–53. Дои:10.1006 / smim.1998.0116. PMID  9618760.
• Йергес Л. М., Клей Л., Коли Дж. А., Рёдер К., Каммерер С. М., Моффет С. П. и др. (Декабрь 2009 г.). «Исследование ассоциации с высокой плотностью 383 генов-кандидатов на объемную МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди мужчин старшего возраста». Журнал исследований костей и минералов. 24 (12): 2039–49. Дои:10.1359 / jbmr.090524. ЧВК  2791518. PMID  19453261.
• Перселл С.М., Рэй Н.Р., Стоун Д.Л., Вишер П.М., О'Донован М.С., Салливан П.Ф., Склар П. (август 2009 г.). «Общие полигенные вариации повышают риск шизофрении и биполярного расстройства». Природа. 460 (7256): 748–52. Дои:10.1038 / природа08185. ЧВК  3912837. PMID  19571811.
• Кальшойер В.М., Феенстра I, Ван Равенсвайдж-Артс К.М., Смитс Д.Ф., Мензель С., Ульманн Р., Мусанте Л., Роперс Х.Н. (август 2008 г.). «Нарушение гена TCF4 у девочки с умственной отсталостью, но без классического синдрома Питта-Хопкинса». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146A (16): 2053–9. Дои:10.1002 / ajmg.a.32419. PMID  18627065. S2CID  205309738.
• Herbst A, Bommer GT, Kriegl L, Jung A, Behrens A, Csanadi E, et al. (Август 2009 г.). «ITF-2 нарушается из-за аллельной потери хромосомы 18q21, а экспрессия ITF-2B теряется при переходе от аденомы к карциноме». Гастроэнтерология. 137 (2): 639–48, 648.e1-9. Дои:10.1053 / j.gastro.2009.04.049. PMID  19394332.
• Нагасава М., Шмидлин Х., Хазекамп М.Г., Шотте Р., Блом Б. (сентябрь 2008 г.). «Развитие человеческих плазматических дендритных клеток зависит от комбинированного действия основного фактора спираль-петля-спираль E2-2 и фактора Ets Spi-B». Европейский журнал иммунологии. 38 (9): 2389–400. Дои:10.1002 / eji.200838470. PMID  18792017.
• Розенфельд Дж. А., Леппиг К., Баллиф BC, Тизе Х., Эрди-Лалена С., Баул Е., Састри С., Спенс Дж. Э., Бандхольц А., Сурти Ю., Зонана Дж., Келлер К., Мешино В., Беджани Б. А., Торчиа Б. С., Шаффер Л. Г. ( Ноя 2009 г.). «Анализ генотипа-фенотипа мутаций TCF4, вызывающих синдром Питта-Хопкинса, показывает повышенную судорожную активность с миссенс-мутациями». Генетика в медицине. 11 (11): 797–805. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181bd38a9. PMID  19938247.
• Стефанссон Х., Офофф Р.А., Стейнберг С., Андреассен О.А., Цишон С., Руджеску Д. и др. (Август 2009 г.). «Общие варианты, дающие риск шизофрении». Природа. 460 (7256): 744–7. Дои:10.1038 / природа08186. ЧВК  3077530. PMID  19571808.

внешняя ссылка

• TCF4 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• FactorBook TCF4

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.