PHF6 - PHF6

PHF6
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4NN2, 4R7A
Идентификаторы
Псевдонимы	PHF6, BFLS, BORJ, CENP-31, белок пальца PHD 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 300414 MGI: 1918248 ГомолоГен: 12375 Генные карты: PHF6
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq26.2 Начните 134,373,253 бп[1] Конец 134,428,791 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X A5 Начните 52,912,266 бп[2] Конец 52,956,943 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание тубулина • связывание ферментов • связывание с белками каркаса • Связывание ДНК • связывание рибонуклеопротеинового комплекса • связывание гистонов • связывание фосфопротеинов • связывание гистондеацетилазы • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • Связывание РНК • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • последовательное связывание ДНК Сотовый компонент • Кинетохора конденсированной хромосомы • ядрышко • хромосома, центромерная область • ядро клетки • кинетохора • нуклеоплазма • хромосома Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • вылупление бластоцисты Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	84295	70998
Ансамбль	ENSG00000156531	ENSMUSG00000025626
UniProt	Q8IWS0	Q9D4J7
RefSeq (мРНК)	NM_032458 NM_001015877 NM_032335	NM_001290546 NM_027642
RefSeq (белок)	NP_001015877 NP_115711 NP_115834	NP_001277475 NP_081918
Расположение (UCSC)	Chr X: 134,37 - 134,43 Мб	Chr X: 52.91 - 52.96 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

PHD finger протеин 6 это белок что у людей кодируется PHF6 ген.^[5][6]

Этот ген является членом гомеодомен растений (PHD) семейство пальцевидных (PHF). Он кодирует белок с двумя атипичными доменами «цинковые пальцы» типа PHD, что указывает на потенциальную роль в регуляции транскрипции, которая локализуется в ядрышке.^[6]

Мутации

Мутации, затрагивающие кодирующую область этого гена или сплайсинг транскрипта, были связаны с Синдром Бёрьесона-Форссмана-Лемана (BFLS), расстройство, характеризующееся умственной отсталостью, эпилепсией, гипогонадизмом, гипометаболизм, ожирение, отек подкожной клетчатки лица, узкие глазные щели и большие уши. Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.^[6]

В PHF6 ген у людей также часто мутирует при гематологических злокачественных новообразованиях, включая Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз (ВЫСОКИЙ)^[7] и Острый миелоидный лейкоз (AML)^[8] и по крайней мере у двух пациентов с BFLS развилась лейкемия или лимфома.^[9] Было показано, что PHF6 важен для регуляции стволовых клеток крови и клеток-предшественников.^{[10][11][12][13]} и потеря белка PHF6 синергетически сочетается со сверхэкспрессией TLX3 белок, вызывающий лимфоидные новообразования.^[11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156531 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025626 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нижний К.М., Тернер Г., Керр Б.А., Мэтьюз К.Д., Шоу М.А., Гедеон А.К. и др. (Декабрь 2002 г.). «Мутации в PHF6 связаны с синдромом Бёрьесона-Форссмана-Лемана». Природа Генетика. 32 (4): 661–5. Дои:10,1038 / нг1040. PMID  12415272. S2CID  10274037.
6. «Ген Entrez: палец 6 PHF6 PHD».
7. Ван Влирберге П., Паломеро Т., Хиабанян Х., Ван дер Меулен Дж., Кастильо М., Ван Рой Н. и др. (Апрель 2010 г.). «Мутации PHF6 при остром лимфобластном лейкозе Т-клеток». Природа Генетика. 42 (4): 338–42. Дои:10,1038 / нг.542. ЧВК  2847364. PMID  20228800.
8. Ван Влирберге П., Патель Дж., Абдель-Вахаб О., Лобри С., Хедват К.В., Балбин М. и др. (Январь 2011 г.). «Мутации PHF6 при остром миелоидном лейкозе у взрослых». Лейкемия. 25 (1): 130–4. Дои:10.1038 / leu.2010.247. ЧВК  3878659. PMID  21030981.
9. Чао М.М., Тодд М.А., Контны У., Неас К., Салливан М.Дж., Хантер А.Г. и др. (Октябрь 2010 г.). «Острый лимфобластный лейкоз Т-клеток в сочетании с синдромом Бёрьесона-Форссмана-Лемана из-за мутации в PHF6». Детская кровь и рак. 55 (4): 722–4. Дои:10.1002 / pbc.22574. ЧВК  2933084. PMID  20806366.
10. Wendorff AA, Quinn SA, Rashkovan M, Madubata CJ, Ambesi-Impiombato A, Litzow MR, et al. (Март 2019 г.). «Потеря Phf6 усиливает самовосстановление HSC, приводя к инициации опухоли и активности стволовых клеток лейкемии при T-ALL». Открытие рака. 9 (3): 436–451. Дои:10.1158 / 2159-8290.CD-18-1005. ЧВК  6425751. PMID  30567843.
11. McRae HM, Garnham AL, Hu Y, Witkowski MT, Corbett MA, Dixon MP, et al. (Апрель 2019 г.). «PHF6 регулирует гематопоэтические стволовые клетки и клетки-предшественники, и его потеря синергетически связана с экспрессией TLX3, вызывая лейкоз». Кровь. 133 (16): 1729–1741. Дои:10.1182 / кровь-2018-07-860726. ЧВК  6695515. PMID  30755422.
12. Мияги С., Срочинска П., Като Ю., Накадзима-Такаги Ю., Осима М., Ризк О. и др. (Июнь 2019). «Хроматин-связывающий белок Phf6 ограничивает самообновление гемопоэтических стволовых клеток». Кровь. 133 (23): 2495–2506. Дои:10.1182 / кровь.2019000468. PMID  30917958.
13. Hsu YC, Chen TC, Lin CC, Yuan CT, Hsu CL, Hou HA и др. (Август 2019 г.). «Phf6-нулевые гемопоэтические стволовые клетки обладают повышенной способностью к самообновлению и онкогенным потенциалом». Кровавые достижения. 3 (15): 2355–2367. Дои:10.1182 / bloodadvances.2019000391. ЧВК  6693005. PMID  31395598.

дальнейшее чтение

• Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (апрель 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID  11347906.
• Баумстарк А., Нижний КМ, Синкус А., Андрюскевичуте И., Юркениене Л., Гек Дж., Жюст В. (апрель 2003 г.). «Новая мутация PHF6 p.D333del вызывает синдром Бёрьесона-Форссмана-Лемана». Журнал медицинской генетики. 40 (4): 50e – 50. Дои:10.1136 / jmg.40.4.e50. ЧВК  1735415. PMID  12676923.
• Dattani MT (декабрь 2003 г.). «Синдром Борхесона-Форссмана-Лемана: новый фенотип гипофиза из-за мутации в новом гене». Журнал детской эндокринологии и метаболизма. 16 (9): 1207–9. Дои:10.1515 / jpem.2003.16.9.1207. PMID  14714741. S2CID  45542882.
• Биррелл Дж., Лампе А., Ричмонд С., Брюс С. Н., Гек Дж., Лоуэр К. и др. (Декабрь 2003 г.). «Синдром Борхесона-Форссмана-Лемана и недостаточность множественных гормонов гипофиза». Журнал детской эндокринологии и метаболизма. 16 (9): 1295–300. Дои:10.1515 / jpem.2003.16.9.1295. PMID  14714754. S2CID  10327867.
• Тернер Г., Нижний К.М., Уайт С.М., Делатицкий М., Лампе А.К., Райт М. и др. (Март 2004 г.). «Клиническая картина синдрома Берьесона-Форссмана-Лемана у мужчин и гетерозиготных женщин с мутациями PHF6». Клиническая генетика. 65 (3): 226–32. Дои:10.1111 / j.0009-9163.2004.00215.x. PMID  14756673. S2CID  24602739.
• Нижний КМ, Solders G, Bondeson ML, Нельсон Дж., Брун А., Кроуфорд Дж. И др. (Октябрь 2004 г.). «1024C> T (R342X) является рекуррентной мутацией PHF6, также обнаруженной в исходном семействе синдрома Бёрьесона-Форссмана-Лемана». Европейский журнал генетики человека. 12 (10): 787–9. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201228. PMID  15241480. S2CID  7327686.
• Валле Д., Шеврие Э., Грэм Дж. Э., Лаззаро М. А., Лавин, Пенсильвания, Хантер А. Г., Пикетс Д. Д. (октябрь 2004 г.). «Новая мутация PHF6 приводит к усиленному пропуску экзонов и легкому синдрому Бёрьесона-Форссмана-Лемана». Журнал медицинской генетики. 41 (10): 778–83. Дои:10.1136 / jmg.2004.020370. ЧВК  1735599. PMID  15466013.
• Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Леунг А.К., Онг С.Е., Лион CE, Ламонд А.И., Манн М. (январь 2005 г.). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005Натура 433 ... 77А. Дои:10.1038 / природа03207. PMID  15635413. S2CID  4344740.
• Crawford J, Lower KM, Hennekam RC, Van Esch H, Mégarbané A, Lynch SA и др. (Март 2006 г.). «Скрининг мутаций при синдроме Борхесона-Форссмана-Лемана: выявление новой мутации de novo PHF6 у пациентки». Журнал медицинской генетики. 43 (3): 238–43. Дои:10.1136 / jmg.2005.033084. ЧВК  2563250. PMID  15994862.
• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.

внешняя ссылка

• PHF6 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.