HOXC8 - HOXC8

HOXC8
Идентификаторы
ПсевдонимыHOXC8, HOX3, HOX3A, гомеобокс C8
Внешние идентификаторыOMIM: 142970 MGI: 96198 ГомолоГен: 130642 Генные карты: HOXC8
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение HOXC8
Геномное расположение HOXC8
Группа12q13.13Начните54,008,985 бп[1]
Конец54,012,769 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE HOXC8 221350 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_022658

NM_010466

RefSeq (белок)

NP_073149

NP_034596

Расположение (UCSC)Chr 12: 54.01 - 54.01 МбChr 15: 102,99 - 102,99 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин Hox-C8 это белок что у людей кодируется HOXC8 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген принадлежит к гомеобокс семейство генов. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство факторов транскрипции, которые играют важную роль в морфогенезе всех многоклеточных организмов. Млекопитающие обладают четырьмя схожими кластерами генов гомеобокса, HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, которые расположены на разных хромосомах и состоят из 9-11 генов, расположенных тандемно. Этот ген является одним из нескольких генов HOXC гомеобокса, расположенных в кластере на хромосоме 12. Продукт этого гена может играть роль в регуляции дифференцировки хряща. Это также может быть связано с хондродисплазией или другими заболеваниями хряща.[7] Было обнаружено, что HOXC8 обладает активностью в стимулировании роста нервов, и его экспрессия нарушена у пациентов, страдающих от нейрофиброматоз Тип 1.[8]

Смотрите также

Взаимодействия

HOXC8 был показан взаимодействовать с участием Матери против декапентаплегического гомолога 6[9] и Матери против декапентаплегического гомолога 1.[10]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000037965 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001657 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ McAlpine PJ, Shows TB (август 1990). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID  1973146.
  6. ^ Скотт MP (декабрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
  7. ^ а б "Entrez Gene: HOXC8 гомеобокс C8".
  8. ^ Лю И, Кан Д., Ли Ц, Сюй Г, Тан И, Ван Дж (январь 2014 г.). «Идентификация на основе микрочипов генов, способствующих росту нервов при нейрофиброматозе I типа». Мол Мед Реп. 9 (1): 192–6. Дои:10.3892 / ммр.2013.1785. PMID  24213587.
  9. ^ Бай С., Ши X, Ян X, Цао X (март 2000 г.). «Smad6 как транскрипционный корепрессор». J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. Дои:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID  10722652.
  10. ^ Ши X, Ян X, Чен Д., Чанг З., Цао X (май 1999 г.). «Smad1 взаимодействует с гомеобоксовыми ДНК-связывающими белками в передаче сигналов морфогенетических белков кости». J. Biol. Chem. 274 (19): 13711–7. Дои:10.1074 / jbc.274.19.13711. PMID  10224145.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.