FOXE1 - FOXE1

FOXE1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXE1, FKHL15, FOXE2, HFKH4, HFKL5, TITF2, TTF-2, TTF2, NMTC4, вилка E1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602617 MGI: 1353500 ГомолоГен: 3291 Генные карты: FOXE1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q22.33 Начните 97,853,226 бп[1] Конец 97,856,717 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 B1 | 4 24,68 см Начните 46,343,609 бп[2] Конец 46,346,412 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • положительная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие мягкого неба • морфогенез волосяного фолликула • выработка гормонов щитовидной железы • развитие щитовидной железы • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие глотки • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • миграция клеток • морфогенез эмбрионального органа • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие твердого неба • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие тимуса • развитие неба • развитие черепной скелетной системы • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • морфогенез анатомической структуры • дифференциация клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2304	110805
Ансамбль	ENSG00000178919	ENSMUSG00000070990
UniProt	O00358	Q8R2I0
RefSeq (мРНК)	NM_004473	NM_183298
RefSeq (белок)	NP_004464	NP_899121
Расположение (UCSC)	Chr 9: 97,85 - 97,86 Мб	Chr 4: 46.34 - 46.35 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вилочный бокс протеин E1 это белок что у людей кодируется FOXE1 ген.^[5][6][7]

Расположение

Ген FOXE1 расположен на длинном (q) плече хромосомы 9 в позиции 22.^[8]

Функция

Этот безинтронный ген принадлежит к семья вилочков из факторы транскрипции, который характеризуется отдельным доменом вилки. Этот ген функционирует как щитовидная железа фактор транскрипции который, вероятно, играет решающую роль в щитовидной железе морфогенез.

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают Синдром Бамфорта-Лазаря^[9] и связаны с врожденными гипотиреоз и волчья пасть с дисгенезия щитовидной железы. Расположение на карте этого гена предполагает, что он также может быть геном-кандидатом для плоскоклеточного рака. эпителиома и наследственные сенсорная невропатия тип I.^[7]

Область, окружающая ген FOXE1, продемонстрировала связь в патогенезе заячья губа и нёбо с общегеномными уровнями значимости в исследованиях анализа сцепления с дополнительным точным картированием и репликацией.^[9]

Тканевая локализация

FOXE1 временно экспрессируется в развивающейся щитовидной железе и передней доле гипофиза.^[10]

FOXE1 птиц также экспрессируется в развивающихся перьях.^[11]

Смотрите также

• FOX белки

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000178919 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000070990 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Chadwick BP, Obermayr F, Frischauf AM (июль 1997 г.). «FKHL15, новый человеческий представитель семейства генов вилки, расположенный на хромосоме 9q22». Геномика. 41 (3): 390–6. Дои:10.1006 / geno.1997.4692. PMID  9169137.
6. Клифтон-Блай Р. Дж., Вентворт Дж. М., Хайнц П., Крисп М. С., Джон Р., Лазарус Дж. Х., Ладгейт М., Чаттерджи В.К. (сентябрь 1998 г.). «Мутация гена, кодирующего человеческий TTF-2, связанная с агенезом щитовидной железы, волчьей пастью и атрезией хоан». Нат Жене. 19 (4): 399–401. Дои:10.1038/1294. PMID  9697705. S2CID  20334877.
7. «Ген Entrez: вилка FOXE1 E1 (фактор транскрипции щитовидной железы 2)».
8. FOXE1
9. Диксон MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (март 2011 г.). «Расщелина губы и неба: понимание генетических влияний и факторов окружающей среды». Nat. Преподобный Жене. 12 (3): 167–78. Дои:10.1038 / nrg2933. ЧВК  3086810. PMID  21331089.
10. Заннини М., Авантаджиато В., Биффали Э. и др. (Июнь 1997 г.). «TTF-2, новый белок вилки, демонстрирует временную экспрессию в развивающейся щитовидной железе, которая согласуется с ролью в контроле начала дифференцировки». EMBO J. 16 (11): 3185–97. Дои:10.1093 / emboj / 16.11.3185. ЧВК  1169936. PMID  9214635.
11. Якличкин С.Ю., Дарнелл Д.К., Пьер М.В. и др. (Октябрь 2011 г.). «Ускоренная эволюция генов 3'avian FOXE1 и специфическая для щитовидной железы и перья экспрессия куриного FoxE1». BMC Evol. Биол. 11 (302): 3185–97. Дои:10.1186/1471-2148-11-302. ЧВК  3207924. PMID  21999483.

дальнейшее чтение

• Визе С., Эммерих Д., Шредер Б. и др. (1997). «Новый человеческий ген HNF-3 / вилки, подобный голове 5: хромосомная локализация и характер экспрессии». ДНК клетки биол. 16 (2): 165–71. Дои:10.1089 / dna.1997.16.165. PMID  9052737.
• Заннини М., Авантаджиато В., Биффали Е. и др. (1997). «TTF-2, новый белок вилкообразной формы, демонстрирует временную экспрессию в развивающейся щитовидной железе, которая согласуется с ролью в контроле начала дифференцировки». EMBO J. 16 (11): 3185–97. Дои:10.1093 / emboj / 16.11.3185. ЧВК  1169936. PMID  9214635.
• Macchia PE, Mattei MG, Lapi P и др. (1999). «Клонирование, хромосомная локализация и идентификация полиморфизмов в гене фактора транскрипции 2 щитовидной железы человека (TITF2)». Биохимия. 81 (5): 433–40. Дои:10.1016 / S0300-9084 (99) 80092-3. PMID  10403172.
• Ван Дж. К., Валтнер-Лоу М., Ямада К. и др. (2000). «Трансдуцин-подобный энхансер расщепленных белков, человеческие гомологи Drosophila groucho, взаимодействуют с ядерным фактором печени 3beta». J. Biol. Chem. 275 (24): 18418–23. Дои:10.1074 / jbc.M910211199. PMID  10748198.
• Секейра М.Дж., Морган Дж.М., фюрер Д. и др. (2002). «Экспрессия гена фактора транскрипции щитовидной железы-2 при доброкачественных и злокачественных поражениях щитовидной железы». Щитовидная железа. 11 (11): 995–1001. Дои:10.1089/105072501753271662. PMID  11762722.
• Кастанет М., Парк С.М., Смит А. и др. (2003). «Новая мутация потери функции в TTF-2 связана с врожденным гипотиреозом, агенезом щитовидной железы и волчьей пастью». Гм. Мол. Genet. 11 (17): 2051–9. Дои:10.1093 / hmg / 11.17.2051. PMID  12165566.
• Секейра М., Аль-Хафаджи Ф., Парк С. и др. (2004). «Производство и применение поликлональных антител к фактору транскрипции щитовидной железы 2 человека показывает экспрессию белка фактора транскрипции 2 щитовидной железы в фолликулах щитовидной железы, волосяных фолликулах и препубертатном яичке взрослых». Щитовидная железа. 13 (10): 927–32. Дои:10.1089/105072503322511328. PMID  14611701.
• Романелли М.Г., Тато Л, Лоренци П., Моранди С. (2004). «Ядерные домены локализации фактора транскрипции щитовидной железы 2 человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1643 (1–3): 55–64. Дои:10.1016 / j.bbamcr.2003.09.002. PMID  14654228.
• Eichberger T, Regl G, Ikram MS, et al. (2004). «FOXE1, новая транскрипционная мишень для GLI2, экспрессируется в эпидермисе человека и базальноклеточной карциноме». J. Invest. Дерматол. 122 (5): 1180–7. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2004.22505.x. PMID  15140221.
• Тонакчера М., Банко М., Лапи П. и др. (2005). «Генетический анализ гена TTF-2 у детей с врожденным гипотиреозом и волчьей пастью, врожденным гипотиреозом или изолированной волчьей пастью». Щитовидная железа. 14 (8): 584–8. Дои:10.1089/1050725041692864. PMID  15320969.
• Бранкаччо А., Миникиелло А., Грахчук М. и др. (2005). «Требование гена вилки Foxe1, мишени для передачи сигналов sonic hedgehog, в морфогенезе волосяного фолликула». Гм. Мол. Genet. 13 (21): 2595–606. Дои:10,1093 / hmg / ddh292. PMID  15367491.
• Уоткинс В.Дж., Харрис С.Е., Крейвен М.Дж. и др. (2006). «Исследование длины полиаланинового тракта FOXE1 при преждевременной недостаточности яичников». Мол. Гм. Репрод. 12 (3): 145–9. Дои:10,1093 / моль · ч / гал017. PMID  16481406.
• Барис И., Арисой А.Е., Смит А. и др. (2006). «Новая миссенс-мутация в гене человеческого TTF-2 (FKHL15), связанная с врожденным гипотиреозом, но не с атиреозом». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 91 (10): 4183–7. Дои:10.1210 / jc.2006-0405. PMID  16882747.

внешняя ссылка

• FOXE1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• FOXE1 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• FOXE1 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.