FHL1 - FHL1

FHL1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1X63, 2CUP, 2CUR
Идентификаторы
Псевдонимы	FHL1, FHL-1, FHL1A, FHL1B, FLH1A, KYOT, SLIM, SLIM-1, SLIM1, SLIMMER, XMPMA, RBMX1A, RBMX1B, четыре с половиной домена LIM 1, FCMSU
Внешние идентификаторы	OMIM: 300163 MGI: 1298387 ГомолоГен: 31038 Генные карты: FHL1
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq26.3 Начинать 136,146,702 бп[1] Конец 136,211,359 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X A6 Начинать 56,731,787 бп[2] Конец 56,793,346 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионного канала • связывание ионов металлов • молекулярная функция Сотовый компонент • цитоплазма • клеточная мембрана • ядро клетки • очаговая адгезия • цитозоль Биологический процесс • морфогенез органов животных • отрицательная регуляция перехода G1 / S митотического клеточного цикла • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • развитие мышечных органов • отрицательная регуляция роста клеток • регуляция активности трансмембранного переносчика ионов калия • регуляция деполяризации мембраны • отрицательная регуляция перехода G2 / M митотического клеточного цикла • положительное регулирование транспорта ионов калия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2273	14199
Ансамбль	ENSG00000022267	ENSMUSG00000023092
UniProt	Q13642 Q5JXH9	P97447
RefSeq (мРНК)	NM_001159699 NM_001159700 NM_001159701 NM_001159702 NM_001159703 NM_001159704 NM_001167819 NM_001449 NM_001330659 NM_001369326 NM_001369327 NM_001369328 NM_001369329 NM_001369330 NM_001369331	NM_001077361 NM_001077362 NM_001287800 NM_010211
RefSeq (белок)	NP_001153171 NP_001153172 NP_001153173 NP_001153174 NP_001153175 NP_001153176 NP_001161291 NP_001317588 NP_001440 NP_001356255 NP_001356256 NP_001356257 NP_001356258 NP_001356259 NP_001356260	NP_001070829 NP_001070830 NP_001274729 NP_034341
Расположение (UCSC)	Chr X: 136.15 - 136.21 Мб	Chr X: 56.73 - 56.79 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Четыре с половиной домена LIM белка 1 это белок что у людей кодируется FHL1 ген.^[5][6][7]

Структура

Белки LIM, названные «LIN11, ISL1 и MEC3», определяются наличием высококонсервативного двойного цинковый палец мотив называется LIM домен.^[7]

Роль в мышечных расстройствах

Было показано, что FHL1 сильно выразил в скелетных и сердечных мышцах.^[8] В 2008 году это было подтверждено открытием, что дефекты гена FHL1 ответственны за ряд Мышечная дистрофия -подобные мышечные расстройства, от тяжелых заболеваний, начинающихся в детстве, до расстройств, возникающих у взрослых, подобных Мышечная дистрофия пояса конечностей. В настоящее время разные исследовательские группы используют разную терминологию для обозначения этих расстройств, в том числе:

Х-сцепленная миопатия с постуральной атрофией мышц (XMPMA)

Заболевание мышц с началом у взрослых, которое поражает семьи в Австрии и Великобритании.^[9]

Уменьшение миопатии тела (RBM)

Редкое заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость, характеризующееся агресомоподобными включениями в миофибриллах. Последствия расстройства могут быть либо тяжелыми, с началом слабости примерно в пять лет, либо взрослыми, со слабостью в конце 20 - начале 30 лет.^[10]

Скапулоперонеальный (СП) синдром

Другое мышечное заболевание, развивающееся у взрослых, особенно поражающее плечевой пояс и ноги.^[11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000022267 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023092 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Морган MJ, Мэджвик AJ (август 1996 г.). «Slim определяет новое семейство LIM-белков, экспрессируемых в скелетных мышцах». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 225 (2): 632–8. Дои:10.1006 / bbrc.1996.1222. PMID  8753811.
6. Ли С.М., Цуй С.К., Чан К.К., Гарсиа-Барсело М., Уэй М.М., Фунг К.П., Лью С.К., Ли С.Й. (август 1998 г.). «Хромосомное картирование, распределение в тканях и последовательность кДНК четырех с половиной LIM домена белка 1 (FHL1)». Ген. 216 (1): 163–70. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00302-3. PMID  9714789.
7. "Entrez Gene: FHL1 четыре с половиной домена LIM 1".
8. Ли С.М., Цуй С.К., Чан К.К., Гарсиа-Барсело М., Уэй М.М., Фунг К.П., Лью С.К., Ли С.Й. (август 1998 г.). «Хромосомное картирование, распределение в тканях и последовательность кДНК четырех с половиной LIM домена белка 1 (FHL1)». Ген. 216 (1): 163–70. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00302-3. PMID  9714789.
9. Виндпассингер С., Шозер Б., Штрауб В., Хохмайстер С., Нур А., Лобергер Б., Фарра Н., Петек Е., Шварцбраун Т., Офнер Л., Лешер В. Н., Вагнер К., Лохмюллер Г., Винсент Дж. Б., Квастхофф С. (январь 2008 г.). «Х-сцепленная миопатия с постуральной мышечной атрофией и генерализованной гипертрофией, называемая XMPMA, вызвана мутациями в FHL1». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 88–99. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.09.004. ЧВК  2253986. PMID  18179888.
10. Schessl J, Zou Y, McGrath MJ, Cowling BS, Maiti B, Chin SS, Sewry C, Battini R, Hu Y, Cottle DL, Rosenblatt M, Spruce L, Ganguly A, Kirschner J, Judkins AR, Golden JA, Goebel HH , Muntoni F, Flanigan KM, Mitchell CA, Bönnemann CG (март 2008 г.). «Протеомная идентификация FHL1 как белка, мутировавшего при миопатии восстанавливающего тела человека». Журнал клинических исследований. 118 (3): 904–12. Дои:10.1172 / JCI34450. ЧВК  2242623. PMID  18274675.
11. Quinzii CM, Vu TH, Min KC, Tanji K, Barral S, Grewal RP, Kattah A, Camaño P, Otaegui D, Kunimatsu T, Blake DM, Wilhelmsen KC, Rowland LP, Hays AP, Bonilla E, Hirano M (январь 2008 г. ). «Х-сцепленная доминантная скапулоперонеальная миопатия возникает из-за мутации в гене, кодирующем четыре с половиной белка LIM 1». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 208–13. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.09.013. ЧВК  2253963. PMID  18179901.

дальнейшее чтение

• Морган М.Дж., Мэджвик А.Дж., Чарльстон Б., Пелл Дж. М., Лохна П. Т. (июль 1995 г.). «Регуляция развития нового мышечного LIM-белка». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 212 (3): 840–6. Дои:10.1006 / bbrc.1995.2045. PMID  7626119.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Тани С., Таниваки М., Танигути Ю., Миногути С., Курода К., Хан Х, Аоки Т., Миятаке С., Хашимото Н., Хондзё Т. (1999). «Хромосомное картирование двух генов, связанных с RBP-J: Kyo-T и RBP-L». Журнал генетики человека. 44 (1): 73–5. Дои:10.1007 / с100380050112. PMID  9929984.
• Морган MJ, Мэджвик AJ (февраль 1999 г.). «Белки LIM FHL1 и FHL3 по-разному экспрессируются в скелетных мышцах». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 255 (2): 245–50. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0179. PMID  10049693.
• Грин В.К., Бейкер Э., Кролик Т.Х., Кис У.Р. (май 1999 г.). «Геномная структура, тканевая экспрессия и хромосомное расположение гена только для LIM, SLIM1». Ген. 232 (2): 203–7. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00125-0. PMID  10352231.
• Браун С., МакГрат М.Дж., Оомс Л.М., Гурунг Р., Маймон М.М., Митчелл, Калифорния (сентябрь 1999 г.). «Характеристика двух изоформ скелетных мышц LIM белка 1, SLIM1. Локализация SLIM1 в очаговых адгезиях и изоформы slimmer в ядре миобластов и цитоплазме мышечных трубок предполагает различные роли в цитоскелете и в ядерно-цитоплазматической коммуникации». Журнал биологической химии. 274 (38): 27083–91. Дои:10.1074 / jbc.274.38.27083. PMID  10480922.
• Ли С.М., Ли Х.Й., Нг Е.К., Ор С.М., Чан К.К., Котака М., Чим С.С., Цуй С.К., Уэй М.М., Фунг К.П., Ли С.Й. (сентябрь 1999 г.). «Характеристика специфического для мозга ядерного белка LIM домена (FHL1B), который является альтернативно сплайсированным вариантом FHL1». Ген. 237 (1): 253–63. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00251-6. PMID  10524257.
• Нг Е.К., Ли С.М., Ли Х.Й., Нгаи С.М., Цуй С.К., Вэй М.М., Ли С.Й., Фунг К.П. «Характеристика тканеспецифического белка домена LIM (FHL1C), который является альтернативно сплайсированной изоформой человеческого белка LIM-only (FHL1)». Журнал клеточной биохимии. 82 (1): 1–10. Дои:10.1002 / jcb.1110. PMID  11400158.
• Lange S, Auerbach D, McLoughlin P, Perriard E, Schäfer BW, Perriard JC, Ehler E (декабрь 2002 г.). «Субклеточное нацеливание метаболических ферментов на тайтин в сердечной мышце может опосредоваться DRAL / FHL-2». Журнал клеточной науки. 115 (Pt 24): 4925–36. Дои:10.1242 / jcs.00181. PMID  12432079.
• Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природа Биотехнологии. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• McGrath MJ, Mitchell CA, Coghill ID, Robinson PA, Brown S (декабрь 2003 г.). «Белок LIM 1 скелетных мышц (SLIM1 / FHL1) индуцирует альфа-5-бета-1-интегрин-зависимое удлинение миоцитов». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 285 (6): C1513–26. Дои:10.1152 / ajpcell.00207.2003. PMID  12917103.
• Цинь Х, Ван Дж, Лян И, Танигучи Й, Танигаки К., Хан Х (2004). «RING1 ингибирует трансактивацию RBP-J Notch посредством взаимодействия с LIM-белком KyoT2». Исследования нуклеиновых кислот. 32 (4): 1492–501. Дои:10.1093 / нар / гх295. ЧВК  390284. PMID  14999091.
• Филиппар Ю., Шратт Г., Дитрих С., Мюллер Дж. М., Галгоци П., Энгель Ф. Б., Китинг М. Т., Гертлер Ф., Шюле Р., Вингрон М., Нордхайм А. (декабрь 2004 г.). «Целевой ген SRF Fhl2 противодействует RhoA / MAL-зависимой активации SRF». Молекулярная клетка. 16 (6): 867–80. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.11.039. HDL:1721.1/83480. PMID  15610731.
• Цинь Х, Ду Д, Чжу Й, Ли Дж, Фэн Л., Лян И, Хань Х (февраль 2005 г.). «Белок PcG HPC2 ингибирует опосредованную RBP-J транскрипцию, взаимодействуя с LIM-белком KyoT2». Письма FEBS. 579 (5): 1220–6. Дои:10.1016 / j.febslet.2005.01.022. PMID  15710417. S2CID  8214807.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса
• FHL1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.