Трихорино-фаланговый синдром Тип 1 - Tricho-rhino-phalangeal syndrome Type 1

TRPS1
Идентификаторы
Псевдонимы	TRPS1, GC79, LGCR, репрессор транскрипции, связывание GATA 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604386 MGI: 1927616 ГомолоГен: 8556 Генные карты: TRPS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q23.3 Начинать 115,408,496 бп[1] Конец 115,809,673 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 C | 15 19,18 см Начинать 50,654,752 бп[2] Конец 50,890,463 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание ионов цинка • связывание хроматина • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • связывание нуклеиновой кислоты • специфическое связывание белкового домена • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • комплекс регуляторов транскрипции • нуклеоплазма • ядро клетки • ядерный хроматин • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • развитие скелетной системы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • Импорт NLS-несущего белка в ядро • регуляция дифференцировки хондроцитов • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • дифференциация клеток • гетероолигомеризация белков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7227	83925
Ансамбль	ENSG00000104447	ENSMUSG00000038679
UniProt	Q9UHF7	Q925H1
RefSeq (мРНК)	NM_001282902 NM_001282903 NM_014112 NM_001330599	NM_032000 NM_001310481 NM_001310485
RefSeq (белок)	NP_001269831 NP_001269832 NP_001317528 NP_054831	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 8: 115,41 - 115,81 Мб	Chr 15: 50.65 - 50.89 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции цинкового пальца Trps1 это белок что у людей кодируется TRPS1 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует GATA -подобно фактор транскрипции репрессирует гены, регулируемые GATA, и связывается с динеин белок легкой цепи. Связывание кодируемого белка с белком легкой цепи динеина влияет на связывание с консенсусными последовательностями GATA и подавляет его транскрипционную активность. Дефекты в этом гене являются причиной трихорино-фаланговый синдром (TRPS) типы I-III (также известные как Синдром Лангера-Гедиона ).^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104447 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038679 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хоу Дж., Пэрриш Дж., Людеке Х. Дж., Сапру М., Ван И, Чен В., Хилл А, Сигель-Бартельт Дж., Нортрап Х., старейшина Ф. Ф. (сентябрь 1995 г.). «Контиг YAC с 4 мегабазами, который охватывает область синдрома Лангера-Гедиона на хромосоме 8q24.1 человека: использование для уточнения местоположения генов трихоринофалангеального синдрома и множественных экзостозов (TRPS1 и EXT1)». Геномика. 29 (1): 87–97. Дои:10.1006 / geno.1995.1218. PMID  8530105.
6. Momeni P, Glöckner G, Schmidt O, von Holtum D, Albrecht B., Gillessen-Kaesbach G, Hennekam R, Meinecke P, Zabel B, Rosenthal A, Horsthemke B., Lüdecke HJ (январь 2000 г.). «Мутации в новом гене, кодирующем белок цинкового пальца, вызывают трихорино-фаланговый синдром I типа». Природа Генетика. 24 (1): 71–4. Дои:10.1038/71717. PMID  10615131. S2CID  21447066.
7. Lüdecke HJ, Schmidt O, Nardmann J, von Holtum D, Meinecke P, Muenke M, Horsthemke B (декабрь 1999 г.). «Гены и хромосомные точки разрыва в области синдрома Лангера-Гедиона на хромосоме 8 человека». Генетика человека. 105 (6): 619–28. Дои:10.1007 / s004390051154. PMID  10647898.
8. «Энтрез Джин: Трихоринофалангеальный синдром I».

дальнейшее чтение

• Чанг Г.Т., ван ден Бемд Г.Дж., Джамаи М., Бринкманн А.О. (февраль 2002 г.). «Структура и функция GC79 / TRPS1, нового андроген-репрессируемого гена апоптоза». Апоптоз. 7 (1): 13–21. Дои:10.1023 / А: 1013504710343. PMID  11773701. S2CID  21641267.

внешняя ссылка

• Белок TRPS1, человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.